Закажите звонок

*С Вами свяжутся в ближайшее время

Ваша заявка принята
Диалайн
Закрыть
Записаться на прием
Отправить

*С Вами свяжутся в ближайшее время и запишут на удобное время к выбранному специалисту

Записаться
Тромбастения Гланцмана
ВАЖНО
Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.
Тромбастения Гланцмана

Тромбастения Гланцмана – это наследуемая патология крови, вызванная дисфункцией тромбоцитарного звена гемостаза и проявляющаяся геморрагическим синдромом. Сопровождается появлением петехиальной сыпи, повторяющимися и длительными кровотечениями (из носа, десен, лунки удаленного зуба, ран, ЖКТ, матки). Возможны кровоизлияния в сетчатку, головной мозг. Диагностика базируется на исследовании ОАК, коагулограммы, иммунофенотипировании тромбоцитов, данных молекулярно-генетических тестов. Лечение симптоматическое: остановка кровотечение с помощью гемостатических средств (губка, антифибринолитики), трансфузия тромбоцитов, препараты rFVII.

МКБ-10

D69.1 Качественные дефекты тромбоцитов. Болезнь Гланцманна Тромбастения Гланцмана
  • Причины
  • Патогенез
  • Классификация
  • Симптомы тромбастении Гланцмана
  • Осложнения
  • Диагностика
  • Лечение тромбастении Гланцмана
  • Прогноз и профилактика
  • Цены на лечение

Общие сведения

«Врожденная геморрагическая тромбастения» впервые описана педиатром из Швейцарии Эдвардом Гланцманом в 1918 г. Однако истинная причина заболевания стала известна только в 1970-е г.г., а эффективное лечение предложено в начале текущего столетия. Распространенность тромбастении Гланцмана в популяции – 1:200 000–1:1 000000 населения. Наибольшая заболеваемость регистрируется в замкнутых популяциях, где нередки близкородственные браки (Пакистан, Иран, некоторые провинции Канады).

Тромбастения Гланцмана Тромбастения Гланцмана

Причины

Врожденная болезнь Гланцмана относится к наследственным тромбоцитопатиям с аутосомно-рецессивной передачей. Патология вызывается мутацией генов ITGA2B и ITGB3, расположенных в локусе 17q21.32 на длинном плече 17-ой хромосомы. Непосредственной причиной выступает количественное снижение или дисфункция трансмембранного белка ‒ интегрина αIIbβ3 на поверхности тромбоцитов, являющегося важным звеном в агрегации кровяных пластинок. Считается, что до 0,5% населения планеты может являться гетерозиготными носителями мутаций.

Приобретенная форма тромбастении Гланцмана обусловлена наличием парапротеинов или аутоантител к тромбоцитам, которые могут нарушать функцию αIIbβ3. Данное состояние может возникать при миеломной болезни, лимфогранулематозе, аутоиммунной тромбоцитопении.

Патогенез

К развитию тромбастении Гланцмана приводят качественные (дисфункция) или количественные (дефицит) изменения белков-интегринов αIIbβ3 (гликопротеинов IIb и IIIа). Эти белки расположены на мембране тромбоцитов и выполняют роль рецепторов, связывающих другие гликопротеины (фактор Виллебранда, фибриноген, фибронектин, витронектин) в особый белковый комплекс. За счет этого в норме происходит формирование кровяного сгустка.

При нарушении структуры или недостаточном содержании ГП IIb-IIIа страдает тромбоцитарное звено гемостаза. Адгезия тромбоцитов становится неустойчивой, но в большей степени нарушается связывание тромбоцитов с фибриногеном и их агрегация – склеивание друг с другом. Отмечается снижение образования тромбина. Ретракции кровяного сгустка не происходит. В результате формирующийся тромбоцитарный тромб оказывается рыхлым, несостоятельным и не способствует остановке кровотечения. Морфология и количество тромбоцитов в крови при тромбастении Гланцмана, как правило, в норме или незначительно снижено.

Классификация

В клинической гематологии тромбастению Гланцмана классифицируют в зависимости от количества гликопротеинов IIb-IIIa на мембранах тромбоцитов. Различают 3 варианта патологии:

  • I тип – количество мембранных белков составляет
  • II тип – уровень гликопротеинов составляет 5-20%. Встречается у 15% больных;
  • III тип (вариантный) – количество интегринов равно 20% и более от нормы, но отмечается выраженное нарушение их функции.

Симптомы тромбастении Гланцмана

Примерно у половины пациентов дебют заболевания приходится на первый год жизни, в 85% случаев манифестация происходит до достижения ребенком 14 лет. Эпизоды геморрагий случаются как вследствие травм, так и спонтанно. У детей в чаще всего отмечаются кровотечения из носа (43%), петехиальная сыпь, экхимозы и подкожные гематомы (30%), кровотечения из десен и слизистой полости рта (22%), возникающие при прорезывании и смене зубов.

У взрослых типичными проявлениями служат желудочные и кишечные кровотечения, длительное истечение крови из раны при незначительных порезах. У женщин могут возникать меноррагии, массивные послеродовые кровотечения. Опасность представляют ретинальные кровоизлияния, геморрагический инсульт. Для тромбастении Гланцмана характерны кровопотери, связанные с забором крови, удалением зубов, хирургическим вмешательством.

Осложнения

Остро развившийся геморрагический синдром без своевременной помощи может носить фатальный характер. Описан случай гибели 10-летенй пациентки от геморрагического шока, вызванного кровотечением из небольшой раны на губе. Гемотрансфузии в связи с выраженной кровопотерей хотя бы раз в жизни требуются 85% пациентов с тромбастенией Гланцмана. Проведение любых оперативных вмешательств (даже экстракции зуба) без специальной подготовки и гемостатической терапии чревато жизнеугрожающими кровотечениями.

Диагностика

Тромбастения Гланцмана может быть заподозрена при наличии у пациента повышенной кровоточивости (подкожных кровоизлияний, спонтанных кровотечений, геморрагий после инвазивных манипуляций). Первоначальную диагностику обычно проводят специалисты-терапевты и педиатры, в дальнейшем обязательная консультация гематолога, генетика. Необходимые обследования включают:

  • Исследование количества и морфологии тромбоцитов. Подсчет клеток показывает, что содержание тромбоцитов находится в пределах нормы и незначительно уменьшено. Тромбоцитопения и постгеморрагическая анемия регистрируются только после эпизодов массивной кровопотери. Структура и размеры кровяных пластинок также существенно не изменены.
  • Оптическая агрегометрия. Позволяет определить функциональные характеристики тромбоцитов. Характерным признаком тромбастении Гланцмана является резкое снижение /отсутствие агрегации тромбоцитов при добавлении коллагена, АДФ, тромбина (при реакции с ристоцетином агрегация сохранна).
  • Гемостазиограмма. Исследование свертывающей системы обнаруживает удлинение времени кровотечения и тромбинового времени. Другие факторы свертывания (фактор Виллебранда, АЧТВ, протромбин, фибриноген) в норме. Тромбоэластограмма указывает на нарушение тромбоцитарной цепи гемостаза при неизмененном плазменном компоненте.
  • Иммуннофенотипирование тромбоцитов. Осуществляется при помощи проточной цитометрии с использованием моноклональных антител. Выявляется снижение экспрессии CD41 и CD61.
  • Генетический анализ. На консультации генетика выясняется семейный анамнез, наличие геморрагического синдрома у ближайших родственников. Методом подтверждающей диагностики служит молекулярно-генетический анализ, обнаруживающий мутации в генах ITGA2B и ITGB3.

Дифференцируют тромбастению Гланцмана с другими геморрагическими синдромами ‒ тромбоцитодистрофией Бернара-Сулье и болезнью Виллебранда.

Лечение тромбастении Гланцмана

На сегодняшний день заболевание неизлечимо, однако разработанные терапевтические алгоритмы позволяют не допускать или быстро купировать возникающие кровотечения. Рекомендуется диета с повышенным содержанием витаминов А, С, Р К, фосфолипидов. С целью усиления агрегационных свойств тромбоцитов женщинам рекомендуется прием КОК. Для остановки небольших местных геморрагий используются кровоостанавливающие салфетки, гемостатическая губка, фибриновый клей. Носовые кровотечения купируются с помощью передней тампонады. Назначается аскорутин, дицинон, инъекции АТФ.

При развитии кровотечения показано внутривенное введение транексамовой и аминокапроновой кислоты, рекомбинантного коагуляционного фактора VIIa, трансфузии тромбоконцентрата. Больным тромбастенией Гланцмана, нуждающимся в частых гемотрансфузиях, необходим индивидуальный подбор доноров, совместимых по антигенам HLA-системы (профилактика аллоиммунизации). Радикальным средством излечения тромбастении Гланцманая является аллогенная трансплантация костного мозга.

Прогноз и профилактика

Пациенты с тромбастенией Гланцмана должны наблюдаться у гематолога. Им необходимо пожизненно соблюдать охранительный режим, избегать травм. Требуется исключить из питания консервированные продукты, содержащие уксус и салицилаты. Запрещается прием ЛС, снижающих агрегацию тромбоцитов: дезагрегантов, НПВС, антикоагулянтов. Любые инвазивные манипуляции должны проводиться под прикрытием гемостатической терапии. При неукоснительном соблюдении рекомендаций удается избежать частых геморрагических эпизодов и тяжелых кровотечений.

Вы можете поделиться своей историей болезни, что Вам помогло при лечении тромбастении Гланцмана.

Источники

1. Диагностика тромбастении Гланцмана с помощью исследования показателей плазменного и тромбоцитарного звеньев гемостаза/ Кумскова М.А., Дёмина И.А. и др.// Вопросы гематологии, онкологии и иммунопатологии в педиатрии. – 201 – Т. 14, No

2. Патофизиология системы гемостаза/ под ред. проф. Порядина Г.В. – 201

3. Механизмы нарушений гемостатического потенциала крови и пути его коррекции при геморрагических состояниях. Диссертация/ Будник И. А. – 201

4. Диагностика наследственной патологии тромбоцитов у детей и подростков с геморрагическим синдромом. Диссертация/ Федорова Д.В. – 2020.

5. Настоящая статья подготовлена по материалам сайта: https://www.krasotaimedicina.ru/

ВАЖНО
Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.
Похожие статьи
Эпифизарные дисплазии
Эпифизарные дисплазии – это многочисленная группа генетически гетерогенных скелетных дисплазий, которые объединяет нарушение формирования энхондральной спонгиозной кости в области метафизов и эпифизов...
Подробнее
Эластическая псевдоксантома
Эластическая псевдоксантома — это генетическое заболевание из группы дисплазий соединительной ткани, при котором происходит минеральная дистрофия эластических волокон. Патология проявляется множествен...
Подробнее
Цитруллинемия
Цитруллинемия — это редкое аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, характеризующееся нарушением цикла мочевины. Возникает при дефектах генов ASS1 или SLC25A13. У младенцев патология проявляе...
Подробнее
Остались вопросы
или нужна помощь?
Отправить
закрыть
Записаться на тестирование
Отправить

*С Вами свяжутся в ближайшее время

закрыть
Уточнить информацию
Отправить

*С Вами свяжутся в ближайшее время и ответят на возникшие вопросы

закрыть
Заказать программу
Отправить

*С Вами свяжутся в ближайшее время и запишут на удобное время к выбранному специалисту

Закрыть
Записаться на прием
Отправить

*С Вами свяжутся в ближайшее время и запишут на удобное время к выбранному специалисту

Ректороманоскопия КТГ при беременности Внематочная беременность Нарушение менструального цикла Ямик процедура Детский лор УЗИ молочных желез УЗИ сосудов УЗИ почек УЗИ брюшной полости УЗИ сердца УЗИ щитовидной железы УЗИ при беременности УЗИ органов малого таза 3D УЗИ УЗИ гинеколог УЗИ шейки матки Галерея Статьи Статьи Статьи Статьи Статьи Статьи Новость Статьи Статьи Статьи Детский врач Детский врач Детский врач Детский врач Детский врач Детский врач
Личный кабинет

Тромбастения Гланцмана это

Тромбастения Гланцмана