Закажите звонок

*С Вами свяжутся в ближайшее время

Ваша заявка принята
Диалайн
Закрыть
Записаться на прием
Отправить

*С Вами свяжутся в ближайшее время и запишут на удобное время к выбранному специалисту

Записаться
Синдром Ван дер Вуда
ВАЖНО
Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.
Синдром Ван дер Вуда

Синдром Ван дер Вуда – это генетически обусловленный комплекс орофациальных пороков, наиболее специфичными из которых являются лицевые расщелины, гиподонтия, парамедианные синусы нижней губы. Также встречаются другие диспластические стигмы: короткая язычная уздечка, аркообразный небный свод, редко – ВПС, аномалии развития конечностей. Обследование включает проведение генодиагностики, Rg/КТ лицевого черепа, УЗИ внутренних органов, оценку неврологического статуса. Лечение пороков ЧЛО хирургическое (хейлоринопластика, уранопластика). Детям с данным заболеванием требуется помощь логопеда-дефектолога.

МКБ-10

Q38.0 Врожденные аномалии губ, не классифицированные в других рубриках Синдром Ван дер Вуда
  • Причины
  • Патогенез
  • Симптомы
  • Осложнения
  • Диагностика
  • Лечение синдрома Ван дер Вуда
    • Хирургическое лечение
    • Другое лечение и реабилитация
  • Прогноз и профилактика
  • Цены на лечение

Общие сведения

Синдром Ван дер Вуда (СВВ) – редко встречающаяся врожденная патология, для которой характерна триада челюстно-лицевых аномалий: ямочки в области нижней губы (80%), заячья губа либо волчья пасть (21%) и отсутствие некоторых зубов (10-81%). Как самостоятельное заболевание СВВ описан в 1954 г. Частота в европейской и азиатской популяции ‒ 1:80000–100000 независимо от пола новорожденных. Синдром Ван дер Вуда – самая частая генетическая причина челюстно-лицевых расщелин.

Синдром Ван дер Вуда Синдром Ван дер Вуда

Причины

Синдром Ван дер Вуда является аутосомно-доминантным пороком развития с неполной с пенетрантностью (80%) и переменной экспрессивностью. Более 68% случаев патологии вызываются мутацией гена IRF6, который расположен в области 1q32-q41 на длинном плече 1-ой хромосомы.

Ген IRF6 кодирует особый белок ‒ интерферон-регулирующий транскрипционный фактор 6, функция которого заключается в регуляции дифференцировки эпителиальной ткани, в том числе, выстилающей полость рта и небо. Мутации IRF6 ассоциированы с синдромом Ван дер Вуда и фенотипически сходным синдромом подколенного птеригиума.

Меньшая часть случаев синдрома Ван дер Вуда (примерно 5%) связана с генетическим повреждением другого активатора эпидермальной дифференцировки ‒ гена GRHL3. Также рассматривается участие в развитии синдрома других генов-кандидатов, в частности, расположенных в регионе 17p11.2-p11.1.

Патогенез

Наследование дефектного гена происходит от одного из родителей, однако примерно 30-50% случаев заболевания вызваны мутациями de novo. Наиболее типичные для синдрома аномалии губ и неба формируются с между 30 и 50 днями внутриутробного развития.

В норме на 32 день эмбриогенеза имеются 4 центра развития нижней губы, разделенные одной срединной и двумя боковыми бороздами. К 38 дню происходит слияние зачатков с исчезновением бороздок. Однако при нарушении развития нижнечелюстного отростка боковые борозды сохраняются, и на 36 сутки эмбрионального развития из них формируются парамедианные синусы (ямочки) нижней губы.

Формирование расщелин губы (хейлосхизис) происходит в результате неполного слияния носолобного бугра и верхнечелюстного отростка. Расщепление твердого неба возникает вследствие неслияния нёбных выступов верхнечелюстных отростков.

Симптомы

Проявления синдрома Ван дер Вуда вариабельны даже внутри одной семьи. Основные орофациальные аномалии, характеризующие наследственную патологию, ‒ ямочки на губе, лицевые расщелины и гиподонтия ‒ могут встречаться в различных вариациях. 44% пациентов имеют ямочки без расщепления губы и неба, 26% ‒ ямочки с расщелинами, 10% ‒ расщелины без ямочек и 20% ‒ другие зубочелюстные аномалии, чаще гиподонтию.

Челюстно-лицевые расщелины при СВВ варьируют от субмукозных дефектов и односторонней заячьей губы до полного двустороннего расщепления неба и губы. С наличием этих дефектов у детей связан целый спектр проблем: трудности кормления, частые инфекции, открытая ринолалия.

Губные ямки, или парамедианные синусы, представляют небольшие углубления на нижней губе. Обычно они парные, их дно выстлано слизистой оболочкой, а внутри синусов образуется слюна, которая оттекает наружу через выводные протоки, открывающиеся на красной кайме. В некоторых случаях синдрома Ван дер Вуда встречаются свищи или кисты нижней губы. Все дети с подобными дефектами имеют визуально заметную деформацию губы.

У носителей синдрома часто отсутствуют некоторые зубы в обеих зубных дугах (резцы, клыки, премоляры). Нередко имеется готический свод неба, укороченная подъязычная связка, приводящая к раздвоению кончика языка.

Сопутствующие скелетные аномалии могут включать синдактилию кистей, гипоплазию большого пальца, косолапость. Другие ассоциированные пороки представлены добавочными сосками (полителия), шумами в сердце, врожденными кардиальными пороками. Интеллектуальное и физическое развитие при синдроме Ван дер Вуда не страдает.

Осложнения

Наличие целого ряда орофациальных пороков накладывает отпечаток на функционирование зубо-челюстной, дыхательной, речевой системы. Пациенты с небными расщелинами склонны к рецидивирующему течению ЛОР-инфекций: синусита, отита, ларинготрахеита. Аномальное развитие зубов приводит к формированию дефектного прикуса, нарушению жевания, раннему и множественному кариесу.

Постоянное выделение слюны из губных ямок вызывает хронический хейлит, возможно формирование мукоцеле и даже плоскоклеточного рака губы. В речевом статусе у детей выявляется ринолалия, реже – механическая дислалия, следствием которых становится ФФН либо ОНР.

Диагностика

Установление диагноза базируется на выявлении типичных клинических признаков, подтвержденных молекулярно-генетическим исследованием. Члены семьи должны быть проконсультированы медицинским генетиком, ребенок дополнительно – челюстно-лицевым хирургом, стоматологом, логопедом.

  • Общий осмотр. Необходим для правильной оценки фенотипа. Для синдрома Ван дер Вуда патогномонично наличие ямок нижней губы в сочетании с небной или губной расщелиной, гиподонтией. Осуществляется оценка физического развития (антропометрия), исследование неврологического статуса.
  • Генетическая диагностика. Врачом-генетиком проводится сбор семейного анамнеза, выявляются особенности течения беременности у матери больного ребенка. Методом прямого секвенирования выполняется поиск мутаций в гене IRF6 и при необходимости – в гене GRHL3, поиск выявленных мутаций у родственников.
  • Обследование челюстно-лицевой системы. Требуется в предоперационном периоде для уточнения характера дефектов ЧЛО. Достаточной степенью информативности обладают рентгенография и КТ лицевого скелета, челюстей.
  • Обследование других органов и систем. С целью исключения сопутствующих патологий выполняется УЗИ сердца и внутренних органов, ЭКГ. При наличии патологии скелета назначается рентгенография кистей рук, костей стопы. При подозрении на нейросенсорную тугоухость проводится аудиометрическая оценка слуха.
  • Консультация логопеда. Показана детям, имеющим речевые проблемы, связанные с анкилоглоссией или расщелинами лица. В рамках логопедической диагностики обследуется звуковая сторона речи, фонематический слух, словарный запас, грамматика и пр. Определяется структура речевого дефекта, выстраивается план логотерапии.
  • Пренатальная диагностика синдрома Ван дер Вуда показана в том случае, если известно, что в семье есть носитель патогенного гена. Расщелины ЧЛО у плода могут быть обнаружены в ходе УЗИ-скрининга. Синдром Ване дер Вуда дифференцируют с несиндромными челюстно-лицевыми расщелинами, синдромом подколенной складки, синдромом Кабуки.

    Лечение синдрома Ван дер Вуда

    Хирургическое лечение

    Коррекция аномалий челюстно-лицевой области проводится хирургическим путем. Сроки и методы зависят от характера дефектов, их влияния на жизнедеятельность пациента. Первичная ринохейлопластика выполняется в первые месяцы жизни ребенка, велофарингопластика – в 6-8 мес., уранопластика – в 10-14 мес. Также в раннем возрасте показано иссечение парамедианных синусов, врожденных свищей, кист нижней губы.

    В дальнейшем осуществляются дополнительные реконструктивные операции (костная пластика альвеолярного отростка, эстетическая хейлопластика и др.). По показаниям решается вопрос о хирургической коррекции синдактилии, ВПС, удалении добавочных молочных желез.

    Другое лечение и реабилитация

    Занятия с логопедом проводятся как до оперативного лечения, так и после него. Обязательными компонентами речевой реабилитации являются логопедический массаж, дыхательная и артикуляционная гимнастика. Ведется работа над формированием полноценного небно-глоточного смыкания, правильного звукопроизношения, фонематического слуха, связной речи, голосовых модуляций.

    Кариозные очаги подлежат санации, нарушения прикуса требуют исправления с помощью брекет-систем. Ребенка и родителей обучают правилам гигиены полости рта.

    Прогноз и профилактика

    Качество жизни пациентов с синдромом Ван дер Вуда зависит от количества и сочетания аномалий развития, возможности и сроков их коррекции. Изолированные расщелины ЧЛО подлежат хирургическому лечению в раннем детстве. В дальнейшем дети могут вести полноценный образ жизни наравне со сверстниками. Утяжеляет прогноз наличие пороков жизненно важных органов.

    Профилактическая работа ведется в направлении медико-генетического консультирования, прогнозирования вероятности возникновения синдрома Ван дер Вуда у последующих поколений. При выявлении пороков развития плода в рамках пренатального ультразвукового скрининга беременных родителей информируют о возможных рисках и тактике лечения.

    Вы можете поделиться своей историей болезни, что Вам помогло при лечении синдрома Ван дер Вуда.

    Источники

    1. Синдром Ван-дер-Вуда. Клинические рекомендации. – 201

    2. The syndrome of pit of the lower lip and its association with cleft palate/ Bhavna Kaul, Nanika Mahajan, Rakesh Gupta, Bhanu Kotwal// Contemporary Clinical Dentistry. ‒ Jul-Sep 201 ‒ Vol. 5, Issue

    3. Диагностика и лечение синдрома подколенного птеригиума. Клинические рекомендации. – 201

    4. Настоящая статья подготовлена по материалам сайта: https://www.krasotaimedicina.ru/

    ВАЖНО
    Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.
    Похожие статьи
    Эпифизарные дисплазии
    Эпифизарные дисплазии – это многочисленная группа генетически гетерогенных скелетных дисплазий, которые объединяет нарушение формирования энхондральной спонгиозной кости в области метафизов и эпифизов...
    Подробнее
    Эластическая псевдоксантома
    Эластическая псевдоксантома — это генетическое заболевание из группы дисплазий соединительной ткани, при котором происходит минеральная дистрофия эластических волокон. Патология проявляется множествен...
    Подробнее
    Цитруллинемия
    Цитруллинемия — это редкое аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, характеризующееся нарушением цикла мочевины. Возникает при дефектах генов ASS1 или SLC25A13. У младенцев патология проявляе...
    Подробнее
    Остались вопросы
    или нужна помощь?
    Отправить
    закрыть
    Записаться на тестирование
    Отправить

    *С Вами свяжутся в ближайшее время

    закрыть
    Уточнить информацию
    Отправить

    *С Вами свяжутся в ближайшее время и ответят на возникшие вопросы

    закрыть
    Заказать программу
    Отправить

    *С Вами свяжутся в ближайшее время и запишут на удобное время к выбранному специалисту

    Закрыть
    Записаться на прием
    Отправить

    *С Вами свяжутся в ближайшее время и запишут на удобное время к выбранному специалисту

    Ректороманоскопия КТГ при беременности Внематочная беременность Нарушение менструального цикла Ямик процедура Детский лор УЗИ молочных желез УЗИ сосудов УЗИ почек УЗИ брюшной полости УЗИ сердца УЗИ щитовидной железы УЗИ при беременности УЗИ органов малого таза 3D УЗИ УЗИ гинеколог УЗИ шейки матки Галерея Статьи Статьи Статьи Статьи Статьи Статьи Новость Статьи Статьи Статьи Детский врач Детский врач Детский врач Детский врач Детский врач Детский врач
    Личный кабинет

    Синдром Ван дер Вуда это

    Синдром Ван дер Вуда