Закажите звонок

*С Вами свяжутся в ближайшее время

Ваша заявка принята
Диалайн
Закрыть
Записаться на прием
Отправить

*С Вами свяжутся в ближайшее время и запишут на удобное время к выбранному специалисту

Записаться
Синдром Ушера
ВАЖНО
Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.
Синдром Ушера

Синдром Ушера – это редко встречающееся генетическое заболевание, протекающее с врожденной сенсоневральной тугоухостью, прогрессирующим пигментным ретинитом и вестибулярной атаксией. В зависимости от типа синдрома у пациентов присутствуют следующие признаки: значительная потеря слуха либо глухота, снижение зрения, нарушение равновесия, когнитивные расстройства. Диагностика включает офтальмологическое (визометрия, офтальмоскопия, электроретинография), отоневрологическое (аудиометрия, вестибулярные пробы), генетическое обследование. Лечение направлено на коррекцию слуха (слухопротезирование, КИ), поддержание зрения (вит. А, Е, омега-3).

МКБ-10

H35.5   H90.5 Синдром Ушера
  • Причины
  • Патогенез
  • Классификация
  • Симптомы
  • Осложнения
  • Диагностика
    • Дифференциальная диагностика
  • Лечение синдрома Ушера
    • Консервативная терапия
    • Экспериментальное лечение
  • Прогноз и профилактика
  • Цены на лечение

Общие сведения

Синдром Ушера (синдром Ашера) – самая частая причина наследственной слепоглухоты. Его распространенность в популяции оценивается в 3,2-6,2 случая на 100 тыс. населения (по другим данным – 1:6000). Наибольшая заболеваемость отмечается среди евреев-ашкенази, франкоканадцев, испанских аргентинцев, финнов и др. «Первооткрывателем» заболевания считается германский офтальмолог А. фон Грефе. Однако свое «имя» синдром получил в честь британского окулиста Ч. Ушера, который в 1914 г. указал на наследственный характер болезни. Молекулярно-генетические механизмы синдрома были расшифрованы в 1995 г., что открыло широкие возможности для его изучения.

Синдром Ушера Синдром Ушера

Причины

В настоящее время известно более десятка генов, дефекты которых могут привести к развитию синдрома Ушера. Все эти гены, несмотря на разную локализацию и функцию, входят в состав трансмембранного белкового комплекса, участвующего в перемещении миозина, функционировании фоторецепторов сетчатки, а также волосковых клеток улитки. Наиболее часто мутации обнаруживаются в следующих генах:

  • CDH23 – «ген глухоты», кодирует белок кадгерин-23;
  • MYO7A – ген миозина VIIA;
  • PCDH15 – ген протокадгерина-15;
  • USH1С – ген гармонина;
  • USH1G – ген анкириноподобного белка;
  • USH2A – ген ушерина;
  • ADGRV1 - ген адгезии G-белка;
  • CLRN1 – ген кларина-1 и др.

Синдром Ушера наследуется аутосомно-рецессивным путем от обоих родителей, являющихся носителями дефектных генов. Чаще болеют представители закрытых этнических групп, среди которых достаточно часты близкородственные браки.

Патогенез

Белковые продукты, кодируемые названными генами, принимают непосредственное участие в развитии и функционировании рецепторного аппарата сетчатки глаза и внутреннего уха. Генетические мутации приводят к нарушению формирования воспринимающего аппарата – фоторецепторов и волосковых клеток, что сопровождается врожденными или рано дебютирующими нарушениями зрительной, слуховой и вестибулярной функции.

При синдроме Ушера на глазном дне накапливаются гранулы пигмента, которые распространяются от центра к периферии. Со временем происходит сужение полей и снижение остроты зрения. Патология также затрагивает структуры внутреннего уха: отмечается атрофия спирального узла, нервных волокон кортиева органа, сосудистой полоски улитки.

Классификация

Синдром Ушера генетически неоднороден. Выделяют 4 клинических подтипа, различающихся молекулярно-генетическими механизмами, возрастом манифестации и выраженностью симптоматики:

  • Тип 1. Сопряжен с мутациями в генах MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1G, USH1C. Протекает наиболее тяжело. Характерна врожденная глухота или глубокая тугоухость. Вестибулярные нарушения и признаки пигментного ретинита развиваются до 5 лет. Составляет около 30% всех случаев.
  • Тип 2. Вызывается мутациями USH2A, DFNB31, ADGRV1. Сопровождается непрогрессирующей тугоухостью, ухудшением зрения после 10 лет. Вестибулярная функция не нарушена. Диагностируется примерно у 60% пациентов.
  • Тип 3. Связан с мутациями гена CLRN1. Протекает с постепенным ухудшением слуха и зрения, часто – с вестибулярной дисфункцией. Изменения сетчатки развиваются после 20 лет. Выявляется у 3% больных.
  • Тип 4. Атипичный вариант синдрома Ушера. Обусловлен дефектами генов HARS, PDZD7, CEP250, C2orf71, может наследоваться Х-сцеплено.
  • Симптомы

    Классическая клиническая картина развивается при 1-м типе синдрома Ушера. Уже в раннем детстве у ребенка диагностируется тяжелая сенсоневральная тугоухость или полная глухота. Наблюдается задержка психомоторного развития, дети поздно начинают ходить. В дошкольном возрасте обнаруживается зрительная дисфункция: в результате усугубления пигментного ретинита быстро ухудшается периферическое зрение, развивается ночная слепота (гемералопия). Это проявляется затруднением ориентации в темноте, частыми спотыканиями, столкновениями с препятствием (другой человек, дверной проем, мебель).

    Возникают вестибулярные расстройства: головокружение, нарушение равновесия, атактическая походка. В некоторых случаях может отмечаться когнитивный дефицит, психозы. При других типах болезни Ушера зрительные и слуховые нарушения развиваются позднее и выражены в меньшей степени; вестибулярный синдром не отмечается.

    Осложнения

    Нейросенсорная тугоухость и постепенная утрата зрения приводят к глубокой инвалидизации. Дети с синдромом Ушера нуждаются в специальном обучении, психолого-педагогическом сопровождении, создании безопасной окружающей среды. Вестибулярные нарушения могут провоцировать падения, повышать риск травматизма. Вторично страдает речь и интеллектуальная сфера. Одним из частых осложнений является катаракта. Прогрессивное снижение зрения приводит к тому, что к 40–50 годам больные синдромом Ушера могут полностью ослепнуть. В тяжелых случаях возникает слепоглухота.

    Диагностика

    Поскольку нарушения при синдроме Ушера затрагивают несколько анатомо-функциональных систем, диагностика должна носить мультидисциплинарный подход. Больным необходимы консультации отоларинголога, офтальмолога, генетика, проведение комплексного инструментально-лабораторного обследования:

    • Офтальмологический осмотр. Визометрия и осмотр глазного дна не всегда позволяют обнаружить начальные признаки пигментной дегенерации сетчатки. В этом отношении наиболее чувствительным тестом является электроретинография, выявляющая изменения еще на доклиническом уровне. По результатам периметрии отмечается концентрическое сужение полей зрения.
    • Исследование слуха. Степень снижения слуха устанавливается с помощью аудиометрии. Дополнительно регистрируется отоакустическая эмиссия, стволовые ВП, проводится электрокохлеарография. Больного осматривает врач-сурдолог.
    • Исследование вестибулярного анализатора. Для выявления вестибулярных нарушений выполняется видеонистагмография, вестибулометрические пробы.
    • Генодиагностика. Проводится секвенирование образцов генетического материала пациента. На основе обнаруженных изменений определяется генетический вариант синдрома Ушера. Также необходимо медико-генетическое консультирование членов семьи.

    Дифференциальная диагностика

    Синдром Ушера необходимо отличать от других синдромальных и несиндромальных форм глухоты и слепоты, развивающихся при:

    • врожденной краснухе – врожденная тугоухость, катаракта, ВПС;
    • синдроме Альстрема – дегенерация сетчатки, сенсоневральная тугоухость, ожирение, СД, кардиомиопатия, нефропатия;
    • синдроме Халлгрена (акустико-ретино-церебеллярной дегенерации) – пигментный ретинит, катаракта, тугоухость, мозжечковый синдром.

    Лечение синдрома Ушера

    Консервативная терапия

    На сегодняшний день методов полного излечения заболевания не разработано. Все предпринимаемые меры направлены на компенсацию нарушенных функций и замедление течения патологии. Больным синдромом Ушера рекомендовано проведение ежегодных поддерживающих курсов медикаментозной терапии, включающей ноотропы, сосудорасширяющие препараты, антиоксиданты. С целью торможения прогрессирования пигментного ретинита рекомендуется прием больших доз ретинола пальмитата, соблюдение диеты, богатой содержанием витаминов А, Е, ПНЖК.

    Способ коррекции слуховой функции подбирается индивидуально. Выбор может быть сделан в пользу слухового протезирования или установки кохлеарного импланта. Для адаптации детей с синдром Ушера к жизни в социуме важна помощь психологов, сурдопедагогов.

    Экспериментальное лечение

    Сообщается о разработке генной терапии для больных с синдромом Ушера 1 типа. Клинические испытания проходит препарат UshStat, который представляет собой лентивирусный вектор для доставки неповрежденного гена MYO7A. Предполагается субретинальное введение UshStat с целью восстановления функции зрения.

    Прогноз и профилактика

    Качество жизни пациентов с синдромом Ушера значительно страдает из-за проблем со зрением и слухом. Около 50% лиц с 1-м и 70% со 2-м типом заболевания сохраняют остроту зрения от 20 до 40% на обоих или одном глазу. Больным необходимо пожизненное соблюдение диеты, защита глаз от ультрафиолета. Профилактика заключается в проведении генетических консультаций и лабораторного тестирования в семьях, где имеются случаи данного заболевания. Возможна пренатальная диагностика синдрома Ушера.

    Вы можете поделиться своей историей болезни, что Вам помогло при лечении синдрома Ушера.

    Источники

    1. Изучение интерактома при синдроме Ашера в российской популяции для выбора приоритетных патогенетически ориентированных терапевтических подходов/ Иванова М.Е , Атарщиков Д.С. , Демчинский А.М. , Стрельников В.В. , Бар Д. , Порядин Г.В. , Балашова Л.М. , Салмаси Ж.М.// РМЖ «Клиническая Офтальмология». – 201 - №

    2. Сравнительная оценка заболеваемости синдромом Ушера в

    3. Этиологические аспекты врожденной тугоухости/ Коноплев О.И. и др./ Медицинский вестник Северного Кавказа. – 201

    4. Настоящая статья подготовлена по материалам сайта: https://www.krasotaimedicina.ru/

    ВАЖНО
    Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.
    Похожие статьи
    Эпифизарные дисплазии
    Эпифизарные дисплазии – это многочисленная группа генетически гетерогенных скелетных дисплазий, которые объединяет нарушение формирования энхондральной спонгиозной кости в области метафизов и эпифизов...
    Подробнее
    Эластическая псевдоксантома
    Эластическая псевдоксантома — это генетическое заболевание из группы дисплазий соединительной ткани, при котором происходит минеральная дистрофия эластических волокон. Патология проявляется множествен...
    Подробнее
    Цитруллинемия
    Цитруллинемия — это редкое аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, характеризующееся нарушением цикла мочевины. Возникает при дефектах генов ASS1 или SLC25A13. У младенцев патология проявляе...
    Подробнее
    Остались вопросы
    или нужна помощь?
    Отправить
    закрыть
    Записаться на тестирование
    Отправить

    *С Вами свяжутся в ближайшее время

    закрыть
    Уточнить информацию
    Отправить

    *С Вами свяжутся в ближайшее время и ответят на возникшие вопросы

    закрыть
    Заказать программу
    Отправить

    *С Вами свяжутся в ближайшее время и запишут на удобное время к выбранному специалисту

    Закрыть
    Записаться на прием
    Отправить

    *С Вами свяжутся в ближайшее время и запишут на удобное время к выбранному специалисту

    Ректороманоскопия КТГ при беременности Внематочная беременность Нарушение менструального цикла Ямик процедура Детский лор УЗИ молочных желез УЗИ сосудов УЗИ почек УЗИ брюшной полости УЗИ сердца УЗИ щитовидной железы УЗИ при беременности УЗИ органов малого таза 3D УЗИ УЗИ гинеколог УЗИ шейки матки Галерея Статьи Статьи Статьи Статьи Статьи Статьи Новость Статьи Статьи Статьи Детский врач Детский врач Детский врач Детский врач Детский врач Детский врач
    Личный кабинет

    Синдром Ушера это

    Синдром Ушера