Закажите звонок

*С Вами свяжутся в ближайшее время

Ваша заявка принята
Диалайн
Закрыть
Записаться на прием
Отправить

*С Вами свяжутся в ближайшее время и запишут на удобное время к выбранному специалисту

Записаться
Синдром Пьера Робена
ВАЖНО
Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.
Синдром Пьера Робена

Синдром Пьера Робена – это генетически обусловленная аномалия, характеризующаяся гипоплазией нижней челюсти, небной расщелиной и глоссоптозом. Комбинация пороков ЧЛО вызывает затруднения при вскармливании, обструктивное апноэ, диффузный цианоз, риск аспирации пищи и асфиксии. Патология диагностируется по данным рентгенографии и КТ челюсти, фиброларингоскопии, полисомнографии, генодиагностики. Консервативная тактика включает позиционную терапию, СРАР, ортодонтическое лечение. Методы хирургической коррекции порока представлены глоссопексией, пластикой неба, компрессионно-дистракционным остеосинтезом.

МКБ-10

Q87.0 Синдромы врожденных аномалий, влияющие преимущественно на внешний вид лица Синдром Пьера РобенаСиндром Пьера РобенаЗондовое питание при аномалии Робена
  • Причины
  • Патогенез
  • Классификация
  • Симптомы
  • Осложнения
  • Диагностика
  • Лечение синдрома Пьера Робена
    • Консервативное лечение
    • Хирургическое лечение
  • Прогноз и профилактика
  • Цены на лечение

Общие сведения

Синдром (последовательность, аномалия) Робена включает триаду признаков: микрогнатию, глоссоптоз, расщепление твердого и мягкого неба. Врожденная анатомическая деформация описана в 1923 г. французским зубным врачом Пьером Робеном. По разным оценкам, дети с данной аномалией рождаются с популяционной частотой 1:8500-30000, независимо от пола. Ведущей проблемой младенцев с синдромом Робена является обструкция верхних дыхательных путей и критическое нарушение дыхания вследствие недоразвития нижней челюсти и смещения мягких тканей вглубь полости рта.

Синдром Пьера Робена Синдром Пьера Робена

Причины

Последовательность Пьера Робена может встречаться как изолированный синдром (20-40%) или как часть других генетических патологий. В первом случае челюстно-лицевая аномалия формируется под влиянием неблагоприятных условий внутриутробного развития, в числе которых может быть:

  • механическое сдавление плода в полости матки, ограничивающее рост челюсти (рубцами, амниотическими тяжами, опухолями или другим плодом при многоплодной беременности);
  • внутриутробные инфекции;
  • маловодие;
  • дефицит фолиевой кислоты в организме беременной;
  • тератогенные воздействия на плод, вызванные вредными экологическими факторами, радиацией, химическими веществами, приемом ЛС.

Кроме этого, аномалия Пьера Робена встречается в структуре генетических синдромов с множественными пороками развития. Всего насчитывается порядка 300 таких заболеваний, среди которых синдромы Стиклера, Хангарта, Эдвардса, кампомелическая дисплазия и др. Более чем в 30% случаев синдром Пьера Робена сочетается с ВПС, скелетными аномалиями, дефектами развития глаз и ушных раковин.

Спорадические случаи возникают в результате генетических мутаций de novo. Синдромальная последовательность наследуется по тому же принципу, что и патология, с которой она ассоциирована (сообщается об аутосомно-рецессивном, аутосомно-доминантном, Х-сцепленном варианте). Согласно исследованиям, генетические мутации затрагивают области хромосом 2 (2q24.1-33.3), 4 (4q32-qter), 11 (11q21-q23.1) и 17 (17q21-q24.3).

Патогенез

Синдром Пьера Робена принято называть «последовательностью», поскольку его признаки представляют собой цепочку взаимовлияющих друг на друга событий. Нарушение развития нижней челюсти у плода происходит в период между 7-й и 11-й неделями гестации под воздействием генетических мутаций или экзогенных факторов. Гипоплазия челюсти способствует неправильному положению языка между небными пластинками, которое препятствует их своевременному закрытию и вызывает образование расщелины.

Нижняя ретрогнатия и маленький объем ротовой полости создают условия для смещения языка в сторону задней стенки глотки и возникновения глоссоптоза. Оттянутый назад язык вызывает у новорожденного серьезные затруднения дыхания, вследствие чего часто возникает инспираторная обструкция ВДП.

Синдром Пьера Робена Синдром Пьера Робена

Классификация

В зависимости от выраженности нарушения глотания и дыхания выделяют три степени тяжести синдрома Пьера Робена:

  • легкая – дыхание не нарушено, имеются небольшие затруднения при кормлении младенца, которые устраняются консервативными методами в домашних условиях;
  • средняя – трудности дыхания и кормления выражены умеренно, ребенку требуется стационарная помощь, зондовое питание;
  • тяжелая – выраженные затруднения дыхания и самостоятельного питания, требующие постановки трахеостомы и желудочного зонда.

Симптомы

Новорожденные с синдромом Пьера Робена имеют характерное «птичье» лицо, обусловленное гипоплазией нижней челюсти (микрогнатия) и ее смещением назад (ретрогнатия). Объем полости рта полости уменьшен, язык оттянут вглубь (глоссоптоз). Как правило, у пациентов обнаруживается U-образная субмукозная расщелина мягкого неба, также встречается готическое небо.

Смещение языка кзади вызывает проблемы с сосанием в раннем возрасте, из-за чего у ребенка отмечается задержка роста и набора веса, отставание в моторном развитии. Тяжесть дыхательных нарушений варьируется от храпа до опасных эпизодов обструктивного апноэ. В легких случаях дыхательные расстройства возникают только в положении на спине и при беспокойстве ребенка, проходят самостоятельно. В более серьезных ситуациях приступы остановки дыхания длительные (до 20 сек. и более), приводящие к развитию гипоксии и гиперкапнии.

Тяжелые эпизоды апноэ сопровождаются акроцианозом или диффузным цианозом. Постоянная задействованность вспомогательных дыхательных мышц способствует формированию воронкообразной деформации грудной клетки.

Синдромальная последовательность Пьера Робена, как правило, сочетается с врожденными аномалиями других органов: тугоухостью и недоразвитием слухового аппарата, патологией зрительного анализатора (близорукость, катаракта), скелетными деформациями (полидактилия, врожденные ампутации), сердечными пороками. Примерно у половины пациентов обнаруживаются дефекты ЦНС: микроцефалия, гидроцефалия, эпилепсия, задержка психоречевого развития, олигофрения.

Осложнения

Практически все дети с синдромом Пьера Робена страдают речевыми дефектами (открытая ринолалия), нарушением прикуса, рецидивирующими ушными инфекциями. На фоне пролонгированных приступов обструктивного апноэ постепенно формируется гипоксическая энцефалопатия, легочное сердце. В некоторых случаях ребенок может погибнуть от асфиксии. Дисфагические расстройства могут повлечь за собой аспирацию слюны, пищи, желудочного содержимого при срыгивании, что чревато развитием аспирационной пневмонии. Смертность детей составляет порядка 16%, а при наличии сочетанных пороков достигает 41%.

Диагностика

В настоящее время синдром Пьера Робена диагностируется пренатально с помощью скринингового УЗИ в 11-12 недель беременности. После рождения диагноз подтверждается данными клинической картины и инструментальных исследований. Необходимая диагностика:

  • Рентгеновские методы. Для первичной оценки анатомии челюстно-лицевой зоны выполняется рентгенография нижней челюсти, гортани и трахеи. В рамках предоперационного обследования обязательно проведение КТ челюстей, лицевого черепа, мягких тканей шеи. Рентгеновская визуализация помогает определить степень микро- и ретрогнатии, обструкции дыхательных путей, рассчитать параметры дистракции.
  • Эндоскопия гортани. С помощью фиброларингоскопии уточняется состояние носоглотки, гортани и начальных отделов трахеи. Оценивается уровень и степень обструкции ВДП, обнаруживаются другие аномалии ЛОР-органов.
  • Полисомнография. Считается «золотым стандартом» определения тяжести синдрома обструктивного апноэ. С ее помощью выясняется частота и длительность эпизодов остановки дыхания, подбирается оптимальная терапия.
  • Другие методы. Регулярно проводится исследование газового состава крови, пульсоксиметрия. Перед планируемой операцией выполняется фотофиксация внешнего вида ребенка в фас и профиль, регистрация прикуса. При синдромальных формах аномалии Робена показана генодиагностика.
Зондовое питание при аномалии Робена Зондовое питание при аномалии Робена

Лечение синдрома Пьера Робена

Лечебная тактика при аномалии Робена зависит от выраженности респираторных и дисфагических расстройств. Она может заключаться в проведении позиционной терапии, вспомогательной терапии, хирургического лечения. На различных этапах жизни ребенку требуется сопровождение врача-отоларинголога, челюстно-лицевого хирурга, ортодонта, логопеда.

Консервативное лечение

При легкой степени дыхательной обструкции рекомендуется постуральная терапия. Ребенка выкладывают на живот или на бок с приподнятой или зафиксированной головой, обеспечивающей выдвижение вперед языка и нижней челюсти. Персистирующая обструкция может купироваться с помощью назофарингеального воздуховода. Одним из методов с подтвержденной эффективностью является СРАР-терапия, позволяющая осуществлять неинвазивную масочную вентиляцию под постоянным положительным давлением.

При невозможности самостоятельного питания кормление ребенка производится через назогастральный зонд. Тяжелые степени синдрома Пьера Робена требуют установки трахеостомы или интубации трахеи с подключением ребенка к аппарату ИВЛ.

Консервативные методы позволяют купировать симптомы, но ни один из них не устраняет имеющиеся врожденные аномалии. Поэтому такое лечение должно проводиться очень длительно, до тех пор, пока размеры дыхательных путей ребенка не позволят ему дышать самостоятельно без риска обструкции. После нормализации жизненных функций проводится ортодонтическое лечение, логопедическая коррекция.

Хирургическое лечение

Устранение небной расщелины проводится поэтапно: велофарингопластика выполняется в 6-8 мес., уранопластика – в 12-18 мес. В качестве временной меры при подготовке к радикальному лечению может осуществляться глоссопексия – фиксация языка к нижней губе, альвеолярному отростку. Ранее применявшиеся методы вытяжения нижней челюсти, транспозиции жевательных мышц не являются достаточно эффективными.

Радикальным хирургическим вмешательством, позволяющим удлинить нижнюю челюсть, является компрессионно-дистракционный остеосинтез. Операция заключается в проведении двусторонней остеотомии нижней челюсти с фиксацией на костных фрагментах специального аппарата. Активация устройства обеспечивает постепенное перемещение нижней челюсти вместе с комплексом мягких тканей дна полости рта кпереди. Процесс дистракции занимает около 3-х месяцев, в результате чего становится возможным сначала самостоятельное дыхание, а затем – питание.

Прогноз и профилактика

Изолированный синдром Робена имеет более благоприятный прогноз, чем синдромальные формы, ассоциированные с множественными пороками и умственной отсталостью. Также существенное значение имеет своевременность и радикальность лечения. Вместе с тем, на данный момент смертность от асфиксии, других осложнений и сопутствующих аномалий остается достаточно высокой.

Для снижения риска рождения ребенка с синдром Пьера Робена рекомендуется не допускать воздействия тератогенов, инфицирования, дефицита микронутриентов в период гестации. Беременным необходимо вовремя проходить генетические и ультразвуковые пренатальные скрининги.

Источники

1. Синдром Пьера Робена у детей/ Кириллова Л.Г., Ткачук Л.И., Шевченко А.А., Силаева Л.Ю., Лисица В.В., Мироняк Л.А.// Международный неврологический журнал. – 2010. – №3 (33).

2. Лечение детей с синдромом Пьера Робена. Методические рекомендации. – 2020.

3. Хирургическое лечение новорожденных и грудных детей с синдромом Пьера Робена/ Дубин С.А., Комелягин Д.Ю., Злыгарева Н.В., Строгонов И.А.,Р огинский В.В., Полуэктов М.Г.// Российский вестник детской хирургии, анестезиологии и реаниматологии. – 201

4. Клинический случай синдрома Пьера Робена у новорожденного ребенка/ Вахитова Л.Ф., Фазлеева Л.К., Булгакова Л.Г., Варламова О.В.// Практическая медицина. – 201

5. Настоящая статья подготовлена по материалам сайта: https://www.krasotaimedicina.ru/

ВАЖНО
Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.
Похожие статьи
Эпифизарные дисплазии
Эпифизарные дисплазии – это многочисленная группа генетически гетерогенных скелетных дисплазий, которые объединяет нарушение формирования энхондральной спонгиозной кости в области метафизов и эпифизов...
Подробнее
Эластическая псевдоксантома
Эластическая псевдоксантома — это генетическое заболевание из группы дисплазий соединительной ткани, при котором происходит минеральная дистрофия эластических волокон. Патология проявляется множествен...
Подробнее
Цитруллинемия
Цитруллинемия — это редкое аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, характеризующееся нарушением цикла мочевины. Возникает при дефектах генов ASS1 или SLC25A13. У младенцев патология проявляе...
Подробнее
Остались вопросы
или нужна помощь?
Отправить
закрыть
Записаться на тестирование
Отправить

*С Вами свяжутся в ближайшее время

закрыть
Уточнить информацию
Отправить

*С Вами свяжутся в ближайшее время и ответят на возникшие вопросы

закрыть
Заказать программу
Отправить

*С Вами свяжутся в ближайшее время и запишут на удобное время к выбранному специалисту

Закрыть
Записаться на прием
Отправить

*С Вами свяжутся в ближайшее время и запишут на удобное время к выбранному специалисту

Ректороманоскопия КТГ при беременности Внематочная беременность Нарушение менструального цикла Ямик процедура Детский лор УЗИ молочных желез УЗИ сосудов УЗИ почек УЗИ брюшной полости УЗИ сердца УЗИ щитовидной железы УЗИ при беременности УЗИ органов малого таза 3D УЗИ УЗИ гинеколог УЗИ шейки матки Галерея Статьи Статьи Статьи Статьи Статьи Статьи Новость Статьи Статьи Статьи Детский врач Детский врач Детский врач Детский врач Детский врач Детский врач
Личный кабинет

Синдром Пьера Робена это

Синдром Пьера Робена