Закажите звонок

*С Вами свяжутся в ближайшее время

Ваша заявка принята
Диалайн
Закрыть
Записаться на прием
Отправить

*С Вами свяжутся в ближайшее время и запишут на удобное время к выбранному специалисту

Записаться
Синдром кошачьего глаза
ВАЖНО
Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.
Синдром кошачьего глаза

Синдром кошачьего глаза — это редкое генетическое заболевание, которое характеризуется нарушениями развития глаз, лицевого скелета, разнообразными аномалиями внутренних органов. Патология возникает, когда в кариотипе человека есть так называемая дополнительная маркерная хромосома. Синдром проявляется патогномоничной триадой признаков: колобомой глазной радужки, атрезией ануса, деформациями ушных раковин. Часто наблюдаются пороки формирования сердца, почек, печени, у части больных также встречается умственная отсталость. Диагностика синдрома основана на цитогенетическом исследовании. Лечение симптоматическое: кардиохирургическая помощь, пластическая коррекция дефектов лица.

МКБ-10

Q92.8 Другие уточненные трисомии и частичные трисомии аутосом Синдром кошачьего глаза
  • Причины
  • Патогенез
  • Симптомы
  • Осложнения
  • Диагностика
  • Лечение синдрома кошачьего глаза
  • Прогноз и профилактика
  • Цены на лечение

Общие сведения

Синдром кошачьего глаза (в иноязычной литературе ‒ «cat eye syndrome», CES) имеет синонимичное название синдром Шмида-Фраккаро. Его клинические признаки впервые описаны шведским офтальмологом Отто Хаабом в 1898 г., а генетические основы установлены только в 1965 г. Патология встречается крайне редко: 1 случай на 50-150 тыс. живорожденных новорожденных. Однако проблема не теряет своей актуальности в современной генетике, поскольку от специалистов требуется максимально раннее выявление болезни, подбор адекватного комплексного лечения.

Синдром кошачьего глаза Синдром кошачьего глаза

Причины

Развитие синдрома кошачьего глаза связывают с наличием в кариотипе пациента дополнительной маркерной хромосомы, которая образована из генетического материала 22 хромосомы путем инвертированной дупликации участка 22pter → q11. В результате возникает частичная тетрасомия по 22-й хромосоме. Также не исключены мозаичные формы синдрома. Мутация происходит спонтанно в период раннего эмбриогенеза. Конкретные провоцирующие факторы пока не установлены.

Патогенез

Хромосомная аномалия ассоциирована с нарушениями онтогенеза в эмбриональном периоде, когда происходит закладка всех органов и тканей. Формирование колобомы, вероятнее всего, обусловлено неправильным закрытием щели глазного бокала, вследствие чего нарушается форма радужной оболочки глаза. Формирование пороков сердца происходит на 3-8 неделях внутриутробного развития под влиянием генетических мутаций.

Симптомы

Типичные проявления синдрома кошачьего глаза определяются сразу после рождения. Младенец имеет специфические аномалии лица: брахицефальную форму головы, выступающий лоб, недоразвитие челюстей, сопровождающееся затруднениями в открывании рта. Также характерны расщелины мягкого и твердого неба, опущение век, асимметрия черт лица. У большинства больных наблюдается деформация ушной раковины, появление периаурикулярных отростков.

Патогномоничным признаком синдрома является двусторонняя колобома — дефект радужки, который придает сходство с кошачьим глазом. Также возникает атрезия ануса. Из соматических пороков распространены аномалии сердца: атрезия легочной артерии, тетрада Фалло, дефекты межпредсердной или межжелудочковой перегородки. Возможны поражения ЖКТ (свищи, дивертикулы, мегаколон), урогенитального тракта (гипоплазия почек, гидронефроз).

Тяжелые хромосомные нарушения при болезни кошачьего глаза ассоциированы с задержкой физического развития ребенка. Такие пациенты обычно имеют невысокий рост, что вызвано недостаточной выработкой соматотропина. Распространены нарушения темпов полового созревания у больных обоего пола, возможно формирование первичного гипогонадизма. В раннем детском возрасте беспокоят частые инфекции, связанные с недостаточностью иммунитета.

Осложнения

Около 7% эмбрионов с грубыми пороками погибают в первые месяцы внутриутробной жизни. При этом у матери происходит самопроизвольный аборт. Синдром кошачьего глаза, который сочетается со множественными аномалиями, имеет высокий показатель летальности и в постнатальном периоде. Основными причинами смерти являются кардиологические нарушения, присоединившиеся бактериальные инфекции.

Дефекты внешности, которые вызваны колобомой и аномалиями строения лица, зачастую затрудняют социализацию ребенка в коллективе, делают его объектом насмешек сверстников. На фоне этого могут возникать депрессии, аффективные состояния, психопатоподобные расстройства. Описаны случаи чрезмерной агрессии пациентов, направленной на окружающих. Около 32% больных страдает умственной отсталостью разной степени выраженности.

Диагностика

Обследованием ребенка занимается педиатр-неонатолог, по показаниям к осмотру привлекают невролога, кардиолога, генетика. Заподозрить наличие синдрома кошачьего глаза удается по патогномоничной триаде: атрезии анального отверстия, колобоме радужки, деформации ушей, которые есть у 41% больных. Расширенная диагностика включает лабораторно-инструментальные методики:

  • Цитогенетическое исследование. Для подтверждения диагноза необходима флуоресцентная гибридизация с ДНК-зондом, с помощью которой обнаруживается характерная хромосомная мутация. Для исследования используется 72-часовая культура лимфоцитов периферической крови.
  • Эхокардиография. УЗИ сердца с допплерографией — самый безопасный метод оценки структурно-функциональных особенностей органа и визуализации врожденных пороков. Для уточнения диагноза рекомендованы ангиография, КТ или МРТ сердца.
  • КТ лицевого черепа. Исследование проводится для детальной визуализации аномалий костных структур, определения их глубины и локализации. При планировании ортодонтической помощи методика дополняется телерентгенографией.
  • Дополнительные методы. Для диагностики нарушений глазного аппарата выполняется офтальмоскопия. При подозрении на пороки ЖКТ назначается обзорная рентгенография или КТ органов брюшной полости. Для выявления проблем с мочевыделительной системой применяется УЗИ почек, экскреторная урография.

Лечение синдрома кошачьего глаза

Специфическая терапия синдрома кошачьего глаза отсутствует. Больным необходима помощь разных специалистов в соответствии с характером и степенью тяжести клинических проявлений. Лечение направлено на предупреждение осложнений, улучшение качества жизни пациента, восстановление нормального фенотипа. Выделяют следующие направления медицинской помощи:

  • Правильный уход. Младенцам необходима коррекция кормления, подбор ортодонтических сосок, поскольку грудное вскармливание затруднено из-за невозможности полного открывания рта.
  • Кардиохирургическая коррекция. При сердечных пороках, сопровождающихся нарушениями кровообращения, рекомендовано хирургическое вмешательство на первом-втором году жизни ребенка, а критические нарушения оперируются в возрасте 3-6 месяцев.
  • Пластические операции. Для закрытия дефектов неба, устранения асимметрии лица и других неэстетичных особенностей внешности требуется помощь пластических и челюстно-лицевых хирургов. Сроки операций устанавливаются индивидуально.
  • Реабилитация. Для правильного развития речи с учетом аномалий строения артикуляционного аппарата показаны занятия с логопедом. В некоторых случаях назначается ортодонтическая коррекция.

Прогноз и профилактика

Пациенты с мягкими фенотипическими проявлениями синдрома кошачьего крика и отсутствием тяжелых соматических аномалий имеют нормальную продолжительность жизни. Менее благоприятный прогноз при кардиологических пороках, которым сопутствуют сердечная недостаточность, задержка физического развития. Профилактика синдрома включает медико-генетическое консультирование, пренатальную диагностику для пар с отягощенной наследственностью.

Вы можете поделиться своей историей болезни, что Вам помогло при лечении синдрома кошачьего глаза.

Источники

1. Синдром «кошачьих глаз» (психиатрический аспект)/ И.А. Макаров, С.Б. Гаврилина, Б.Г. Белозеров// Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. — 201 — №1

2. Синдром «кошачьего глаза» без атрезии ануса, с амплификацией генов ada2 и il17ra (клинический случай)/ М.И. Душар, Г.Р. Акопян, Г.В. Макух, М.В. Влох// Современная педиатрия. — 201 — №

3. Синдром кошачьего глаза у ребенка с врожденным пороком развития сердца (клинический случай)/ А.А. Музычина, И.А. Бугоркова, Е.О. Кальней// Медико-социальные проблемы семьи. — 201 — №

4. Мозаичный вариант частичной трисомии по длинному плечу хромосомы 22 у ребенка с врожденным пороком сердца/ А.Г. Шаповалов, О.Б. Полодиенко, И.В. Иванова// Детский врач. — 201 — №

5. Настоящая статья подготовлена по материалам сайта: https://www.krasotaimedicina.ru/

ВАЖНО
Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.
Похожие статьи
Эпифизарные дисплазии
Эпифизарные дисплазии – это многочисленная группа генетически гетерогенных скелетных дисплазий, которые объединяет нарушение формирования энхондральной спонгиозной кости в области метафизов и эпифизов...
Подробнее
Эластическая псевдоксантома
Эластическая псевдоксантома — это генетическое заболевание из группы дисплазий соединительной ткани, при котором происходит минеральная дистрофия эластических волокон. Патология проявляется множествен...
Подробнее
Цитруллинемия
Цитруллинемия — это редкое аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, характеризующееся нарушением цикла мочевины. Возникает при дефектах генов ASS1 или SLC25A13. У младенцев патология проявляе...
Подробнее
Остались вопросы
или нужна помощь?
Отправить
закрыть
Записаться на тестирование
Отправить

*С Вами свяжутся в ближайшее время

закрыть
Уточнить информацию
Отправить

*С Вами свяжутся в ближайшее время и ответят на возникшие вопросы

закрыть
Заказать программу
Отправить

*С Вами свяжутся в ближайшее время и запишут на удобное время к выбранному специалисту

Закрыть
Записаться на прием
Отправить

*С Вами свяжутся в ближайшее время и запишут на удобное время к выбранному специалисту

Ректороманоскопия КТГ при беременности Внематочная беременность Нарушение менструального цикла Ямик процедура Детский лор УЗИ молочных желез УЗИ сосудов УЗИ почек УЗИ брюшной полости УЗИ сердца УЗИ щитовидной железы УЗИ при беременности УЗИ органов малого таза 3D УЗИ УЗИ гинеколог УЗИ шейки матки Галерея Статьи Статьи Статьи Статьи Статьи Статьи Новость Статьи Статьи Статьи Детский врач Детский врач Детский врач Детский врач Детский врач Детский врач
Личный кабинет

Синдром кошачьего глаза это

Синдром кошачьего глаза