Закажите звонок

*С Вами свяжутся в ближайшее время

Ваша заявка принята
Диалайн
Закрыть
Записаться на прием
Отправить

*С Вами свяжутся в ближайшее время и запишут на удобное время к выбранному специалисту

Записаться
Синдром Андерсена
ВАЖНО
Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.
Синдром Андерсена

Синдром Андерсена – редкая наследственная патология, характеризующаяся удлиненным интервалом QT и высокоапмлитудными зубцами U на ЭКГ, желудочковой аритмией, приступами мышечного паралича, наличием внешних признаков дисморфогенеза. У больных определяются низко посаженные уши, широкий лоб, аномально увеличенная челюсть, устойчивая деформация пальцев со сращением и перепонками, увеличенное расстояние между глазами, низкий рост, сколиоз. Диагноз устанавливается на основе клинических данных, результатов генетического исследования и ЭКГ. Лечение симптоматическое, включает прием антагонистов кальция и β-адреноблокаторов, ограничение физических нагрузок.

МКБ-10

I45.8 Другие уточненные нарушения проводимости Синдром Андерсена
  • Причины
  • Патогенез
  • Симптомы
  • Осложнения
  • Диагностика
  • Лечение синдрома Андерсена
  • Прогноз и профилактика
  • Цены на лечение

Общие сведения

В 1971 году датский врач Е. Андерсен описала симптомы дисморфогенеза, желудочковой аритмии и приступов паралича у мальчика 8 лет. В 1994 году невролог Р. Тавил исследовал клиническую картину болезни более детально, дифференцировал преходящий паралич при данном заболевании от других форм периодического паралича. В своих работах он впервые использовал термин «синдром Андерсена». В настоящее время распространено и другое название – синдром Андерсена-Тавила. Эпидемиология крайне низка: диагностируется 1 случай болезни на 1 млн новорожденных. Заболеваемость одинакова среди девочек и мальчиков, а также среди разных рас и этногрупп. Синдром Андерсена стоит различать с болезнью Андерсена – наследственной болезнью накопления гликогена в органах и тканях.

Синдром Андерсена Синдром Андерсена

Причины

В 2001 году была определена генетическая основа синдрома Андерсена: при изучении клинических случаев в семье из 15 человек ученые обнаружили связь между наследованием болезни и наличием гетерозиготных мутаций в гене KCNJ2, расположенном в 17q локусе 23 хромосомы. Этот ген отвечает за синтез альфа-субъединицы белка Kir2.1 во входящих калиевых каналах сердечной и скелетных мышц.

Потомственная передача синдрома происходит по аутосомно-доминантному механизму, при этом выявлены единичные спорадические случаи – спонтанное первичное мутационное изменение гена в период зачатия. При аутосомно-доминантном наследовании вероятность рождения больного ребенка в паре, где один из родителей имеет дефектный ген, составляет 50%. Пенетрантность заболевания широко вариабельна, поэтому далеко не все пациенты имеют развернутую симптоматику. Степень тяжести патологии варьирует в пределах семьи: у одних пациентов проявляется выраженными кардиологическими и миопатическими нарушениями, у других протекает асимптомно.

Патогенез

Патогенетической основой синдрома Андерсена является недостаточность производства белковых молекул Kir2.1. Они входят в структуру калиевых каналов клеток, способных к возбудимости – кардиомиоцитов, нейронов головного мозга, клеток поперечно-полосатых мышц. Калиевые каналы регулируют мембранный потенциал покоя скелетной мускулатуры и сердечной мышцы. При их дисфункции патологически изменяется возбудимость тканей: нарушается выход ионов K+ из клеток, имеющих гиперполяризированную мембрану, в конечной фазе реполяризации потенциала.

Транскрипции гена KCNJ2, содержащие большое количество Kir2.1, обнаруживаются в тканях сердца (особенно в предсердиях и желудочках), мозга, плаценты, мышц скелета, легких. α-субъединицы Kir2.1 образуют тетрамер внутри клеточных стенок, формируют калиевый канал. При синдроме Андерсена синтезируется недостаточное количество этих субъединиц. В результате происходит деполяризация и дестабилизация мембранного потенциала покоя, появляются желудочковые аритмии, мышечные сокращения, параличи.

Симптомы

Полная клиническая картина синдрома Андерсена представлена триадой симптомов, включающей калий-зависимые периодические параличи, желудочковые нарушения ритма, аномалии строения черепа и конечностей. При легких формах болезни преходящие мышечные параличи ощущаются как непродолжительные по времени приступы слабости в ногах и руках. Умеренное и тяжелое течение синдрома сопровождается полным или частичным параличом конечностей, генерализованными парезами с утратой чувствительности, возможности произвольных движений. Данные эпизоды часто возникают после интенсивной физической нагрузки или утреннего пробуждения, внезапно в состоянии расслабленности и покоя. К триггерам паралича относят пешую прогулку натощак, обильный прием пищи, физическую нагрузку после периода сидения, простудные заболевания, вдыхание токсичных газов.

Аритмии являются наиболее распространенным симптомом болезни. У части пациентов они выявляются только при ЭКГ. Субъективно может отмечаться ощущение сердцебиения и перебоев сердечного ритма, учащение ЧСС, дискомфорт и боли в груди, головокружения, потеря сознания и ощущения, близкие к обмороку. Признаки дисморфогенеза представлены низким ростом; макроцефалией – увеличением размера черепа на 10% и более от нормы возраста; долихоцефалией – удлинением черепа в переднезаднем направлении из-за преждевременности окостенения стреловидного шва. Также наблюдается гипертелоризм – широкое расположение парных органов, например, глаз. Уши низко посаженные и ротированные назад. У некоторых больных сформирован эпикант – складка у внутреннего угла глаза. Твердое и мягкое небо часто остаются незаращенными, верхняя челюсть имеет маленькие размеры (микрогнатия), пальцы аномально укорочены (брахидактилия), пятые пальцы латерально и медиально искривлены (клинодактилия). Иногда наблюдается сращение пальцев и наличие перепонок.

Осложнения

Развитие жизнеугрожающих состояний возможно у пациентов с тяжелыми формами заболевания, особенно если отсутствует необходимое лечение и уход. Частые приступы паралича сопровождаются риском травм: больные внезапно теряют контроль над тонусом мышц, падают, получают ушибы и травмы. Особенно опасными такие состояния являются при вождении транспорта, переходе улицы и т. д. При отсутствии терапевтического контроля желудочковой аритмии существует небольшая вероятность внезапной смерти в результате остановки сердца. В научной литературе описано несколько случаев подобных летальных исходов.

Диагностика

Признаки патологии могут быть выявлены уже на первом году жизни ребенка. Педиатры обращают внимание на дефекты формирования пальцев рук и ног, черепа, особенно его лицевой части. При легком варианте болезни внешние признаки слабо выражены или отсутствуют, тогда диагноз определяется позже, после случайного обнаружения изменений ритма сердца. Обследование больных проводят врачи-кардиологи, неврологи, генетики. Дифференциальная диагностика направлена на исключение других типов аритмий. Подтвердить наличие синдрома Андерсена позволяют следующие процедуры:

  • Клинико-анамнестическое исследование. Собирается семейный анамнез, проводятся генеалогический анализ. У большинства пациентов есть близкие родственники с подтвержденным диагнозом синдрома. При осмотре регистрируются характерные черепно-лицевые аномалии, изменения строения пальцев. При опросе возможны жалобы на приступы мышечной слабости или паралича, дискомфорт в области груди, неравномерное сердцебиение.
  • ЭКГ. По данным электрокардиографии определяется удлинение интервала QT: средний показатель у женщин – 479 мс, у мужчин – 493 мс. Другой диагностический критерий – высокая амплитуда зубцов U, которая регистрируется преимущественно в передних грудных отведениях. Зубцы U расширенные и двухфазные, нисходящая часть зубцов T пролонгирована, слияние Т-U широкое. Синкопальные эпизоды сопровождаются пируэтной желудочковой тахикардией.
  • Генетическое исследование. Проводится анализ крови из вены. Изучается строение гена, ответственного за развитие заболевания (KCNJ2). Приблизительно у 70-80% пациентов обнаруживаются мутации в гетерозиготном и компануд-гетерозиготном состоянии. Тип мутации индивидуален. Наиболее распространенной считается гетерозиготная миссенс-мутация R218W.

Лечение синдрома Андерсена

Этиотпроное лечение не разработано, попытки применения больших доз препаратов калия оказываются неэффективными. Основным методом терапии является назначение бета-адреноблокаторов и блокаторов кальциевых каналов (фенилалкиламинов). Данные лекарственные средства снижают проявления аритмии, уменьшая силу и частоту сердечных сокращений, угнетая сердечную проводимость. При тяжелом течении синдрома с синкопальными состояниями выполняется имплантация кардиовертера-дефибриллятора. Все пациентам рекомендуется коррекция образа жизни: запрещается прием препаратов, удлиняющих QT интервал (антиангинальных, антидиуретических, гиполипидемических, психотропных и некоторых других средств), требуется ограничить физические нагрузки и прочие триггеры приступов параличей.

Прогноз и профилактика

Регулярный врачебный контроль состояния больных позволяет избежать осложнений синдрома, а правильно подобранное лечение, соблюдение рекомендаций по режиму двигательной активности способствуют повышению качества жизни больных. Предупредить развитие наследственных болезней невозможно. Детям из группы риска (с отягощенным семейным анамнезом) необходимо проведение ЭКГ-скрининга и молекулярно-генетического анализа сразу после рождения. Ранняя постановка диагноза и регулярный мониторинг заболевания обеспечивают более высокую эффективность терапии.

Вы можете поделиться своей историей болезни, что Вам помогло при лечении синдрома Андерсена.

Источники

1. Синдром Андерсена/ Крупянко С.М., Какучая Т.Т.// Анналы аритмологии. – 200

2. Редкий вариант первичного синдрома удлиненного интервала QT - синдром Андерсена-Тавила/ Соловьев В.М., Подшивалова О.Ю., Ковалев И.А., Ильдарова Р.А., Школьникова М.А.// Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. – 201

3. Синдром Ангельмана (этиология и патогенез)/ Абатуров А.Е., Петренко Л.Л., Кривуша Е.Л.// Здоровье ребенка. – 201

4. Настоящая статья подготовлена по материалам сайта: https://www.krasotaimedicina.ru/

ВАЖНО
Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.
Похожие статьи
Эпифизарные дисплазии
Эпифизарные дисплазии – это многочисленная группа генетически гетерогенных скелетных дисплазий, которые объединяет нарушение формирования энхондральной спонгиозной кости в области метафизов и эпифизов...
Подробнее
Эластическая псевдоксантома
Эластическая псевдоксантома — это генетическое заболевание из группы дисплазий соединительной ткани, при котором происходит минеральная дистрофия эластических волокон. Патология проявляется множествен...
Подробнее
Цитруллинемия
Цитруллинемия — это редкое аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, характеризующееся нарушением цикла мочевины. Возникает при дефектах генов ASS1 или SLC25A13. У младенцев патология проявляе...
Подробнее
Остались вопросы
или нужна помощь?
Отправить
закрыть
Записаться на тестирование
Отправить

*С Вами свяжутся в ближайшее время

закрыть
Уточнить информацию
Отправить

*С Вами свяжутся в ближайшее время и ответят на возникшие вопросы

закрыть
Заказать программу
Отправить

*С Вами свяжутся в ближайшее время и запишут на удобное время к выбранному специалисту

Закрыть
Записаться на прием
Отправить

*С Вами свяжутся в ближайшее время и запишут на удобное время к выбранному специалисту

Ректороманоскопия КТГ при беременности Внематочная беременность Нарушение менструального цикла Ямик процедура Детский лор УЗИ молочных желез УЗИ сосудов УЗИ почек УЗИ брюшной полости УЗИ сердца УЗИ щитовидной железы УЗИ при беременности УЗИ органов малого таза 3D УЗИ УЗИ гинеколог УЗИ шейки матки Галерея Статьи Статьи Статьи Статьи Статьи Статьи Новость Статьи Статьи Статьи Детский врач Детский врач Детский врач Детский врач Детский врач Детский врач
Личный кабинет

Синдром Андерсена это

Синдром Андерсена