Закажите звонок

*С Вами свяжутся в ближайшее время

Ваша заявка принята
Диалайн
Закрыть
Записаться на прием
Отправить

*С Вами свяжутся в ближайшее время и запишут на удобное время к выбранному специалисту

Записаться
Синдром Альстрема
ВАЖНО
Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.
Синдром Альстрема

Синдром Альстрема – это генная патология, при которой развивается ожирение, пигментный ретинит, сахарный диабет 2 типа, сенсоневральная тугоухость, кардиопатия, нефропатия. Уже на первом десятилетии жизни отмечается прогрессирующее снижение зрения и слуха, в дальнейшем присоединяется инсулинорезистентность, артериальная гипертензия, сердечная недостаточность, протеинурия, гипогонадизм. Для подтверждения диагноза проводится ЭхоКС, офтальмоскопия, ЭРГ, аудиометрия, биохимия крови, ДНК-диагностика. Лечение симптоматическое: диета, сахароснижающие препараты, ингибиторы АПФ, подбор слухового аппарата, тонированных линз.

МКБ-10

E34.8 Другие уточненные эндокринные расстройства Синдром Альстрема
  • Причины
  • Патогенез
  • Симптомы
  • Осложнение
  • Диагностика
    • Дифференциальная диагностика
  • Лечение синдрома Альстрема
  • Прогноз и профилактика
  • Цены на лечение

Общие сведения

Синдром Альстрема относится к редким генетическим расстройствам с низкой популяционной частотой (менее 1 случая на 1 000 000 населения). В настоящее время в международном реестре зарегистрировано свыше 1050 таких пациентов более чем из 60 стран. Описаны случаи рождения 2-3 детей с данным заболеванием в одной семье. Патология стала известна и получила свое название в 1959 г. благодаря шведскому офтальмологу К. Альстрёму, молекулярно-генетическая основа синдрома была открыта в 1997 г. Клиническая значимость генетического нарушения заключается в раннем дебюте и развитии тяжелых системных осложнений.

Синдром Альстрема Синдром Альстрема

Причины

Синдром Альстрема связан с аутосомно-рецессивным наследованием копий дефектных генов от обоих родителей, которые выступают бессимптомными носителями мутаций. Ген заболевания ‒ ALMS1 – расположен на коротком плече 2-й хромосомы в локусе 2р13. Продуктом данного гена является одноименный белок, который участвует в формировании микротрубочек и ресничек, транспорте веществ внутри клетки. Синдром Альстрема относят к группе цилиопатий. На данный момент описано несколько десятков мутаций гена ALMS1, которые в гомозиготном состоянии вызывают развитие генетического расстройства.

Патогенез

Ген ALMS1 экспрессируется во многих тканях организма: в большей степени в половых железах, головном мозге, сетчатке глаза, в меньшей – в почках, селезенке, печени. Его мутации приводят к синтезированию дефектного рецепторного белка, вызывающего структурные и функциональные аномалии ресничек – цилий. В результате цилии лишаются возможности выполнять свои сенсорные и двигательные функции в первую очередь в тех органах, где отмечается повышенная экспрессия ALMS1.

Предполагается, что продукция аномального белка в палочках и колбочках сетчатки вызывает ее пигментную инфильтрацию, дистрофию и атрофию нейроэпителия. Дисфункция половых желез сопровождается развитием гипогонадотропного гипогонадизма, поджелудочной железы – нарушением толерантности к глюкозе. Поражение клеточных структур головного мозга, в частности, обонятельной луковицы, приводит к перееданию. Механизм развития некоторых расстройств при синдроме Альстрема остается невыясненным.

Симптомы

Большинство клинических признаков синдрома Альстрема дебютирует уже в раннем детстве, другая часть – в течение первого или второго десятилетия жизни. Наиболее ранние симптомы ‒ светобоязнь и нистагм ‒ появляются к 6-15 месяцам и сигнализируют о прогрессирующей дистрофии сетчатки. Дети с синдромом Альстрема рождаются с нормальной массой тела, но ближе к 1-2 годам у них развивается ожирение. Снижение слуха регистрируется примерно с 5 лет. В любом возрасте и периоде заболевания может возникнуть дилатационная кардиомиопатия.

Между 1,5 и 5 годами возникает инсулинорезистентность, которая к 20-30 годам трансформируется в сахарный диабет второго типа. Характерны и другие эндокринные нарушения: гипотиреоз, у юношей ‒ гипогонадотропный гипогонадизм, крипторхизм, у девушек – аменорея, гирсутизм, СПКЯ, позднее – эндометриоз. Во втором десятилетии развивается гепатолиенальный синдром, нефропатия, макропротеинурия. Возможно недержание мочи.

Рост ребенка до пубертата опережает костный возраст на 1-3 года, однако из-за раннего закрытия зон роста конечный рост обычно бывает ниже, чем в популяции. Из аномалий скелета часто присутствуют нарушения осанки, брахидактилия. Выявляются дефекты верхнего зубного ряда. Из кожных проявлений наиболее типичны черный акантоз, алопеция. Интеллект при синдроме Альстрема, как правило, не снижен, у некоторых пациентов описана ЗПР.

Осложнение

Прогрессирование пигментного ретинита приводит к полной слепоте в возрасте 7-8 лет. Возможно развитие гипергликемии, диабетического кетоацидоза. У всех пациентов отмечается бесплодие. В любом возрастном периоде высок риск внезапной смерти вследствие сердечной недостаточности, обусловленной кардиомиопатией. Почечная недостаточность выступает причиной смерти в зрелом возрасте. Продолжительность жизни обычно не превышает 40 лет.

Диагностика

Ведением пациентов с синдромом Альстрема занимаются врачи разных специальностей: педиатры, окулисты, сурдологи, эндокринологи, кардиологи. При физикальном обследовании у пациентов определяется повышенный ИМТ, избыточное развитие подкожно-жирового слоя, гиперпигментация кожи в складках тела, часто – артериальная гипертензия. Для уточнения диагностической гипотезы выполняется:

  • Офтальмологическая диагностика. По данным визометрии диагностируется снижение остроты зрения. Осмотр глазного дна обнаруживает признаки пигментной дегенерации сетчатки. Электроретинограмма демонстрирует ослабление амплитуды биоэлектрических волн.
  • Сурдологическое обследование. Аудиометрическое исследование слуха выявляет его двустороннее снижение от умеренной до тяжелой степени. При планировании слухопротезирования выполняется акустическая импедансометрия, ОАЭ, электрокохлеография.
  • Исследование внутренних органов. По результатам УЗИ ОБП определяется гепатоспленомегалия, жировой гепатоз. С целью определения размеров и функции сердца, своевременного выявления ДКМП назначается ЭхоКГ. Подросткам с синдромом Альстрема для оценки состояния половых желез рекомендовано выполнение УЗИ гениталий (органов малого таза, мошонки).
  • Лабораторные пробы. В биохимическом анализе крови определяется повышенный уровень трансаминаз, триглицеридов, инсулина, глюкозы, гликозилированного гемоглобина. В моче регистрируется глюкозурия, протеинурия, гиперурикемия. Для оценки других эндокринных нарушений определяется уровень тиреоидных, гонадотропных и половых гормонов.
  • Генодиагностика. Проводится обследование обоих родителей и больного ребенка. Молекулярно-генетический анализ гена ALMS1 обнаруживает гетерозиготное носительство мутаций у матери с отцом и гомозиготное – у ребенка.

Дифференциальная диагностика

Синдром Альстрема необходимо отличать от других генетических и врожденных патологий, протекающих с метаболическими нарушениями, пигментным ретинитом, дисфункцией внутренних органов:

  • синдрома Барде-Бидла;
  • амавроза Лебера;
  • первичной ДКМП;
  • синдрома Прадера-Вилли.

Лечение синдрома Альстрема

Коррекция патологии требует привлечения междисциплинарной команды специалистов. Ввиду отсутствия специфического лечения возможно исключительно проведение симптоматической терапии. Используются поведенческие, медикаментозные, хирургические методы:

  • при ожирении – диетотерапия, регулярная физическая активность;
  • при сахарном диабете – прием гипогликемичеких средств, инсулинотерапия;
  • при дилатационной кардиомиопатии ‒ ингибиторы АПФ, диуретики, сердечные гликозиды, в терминальной стадии СН - трансплантация сердца;
  • при гиперлипидемии – статины;
  • при сенсоневральной тугоухости – слухопротезирование цифровыми слуховыми аппартами, кохлеарными имплантами;
  • при светобоязни – ношение очков с тонированными стеклами.

Прогноз и профилактика

Продолжительность жизни больных синдромом Альстрема снижена. Причинами гибели становятся тяжелые метаболические осложнения, сердечная и почечная недостаточность. Систематическое наблюдение и выполнение всех врачебных назначений позволяет добиться компенсации симптомов, улучшить качество и продлить жизнь. Профилактика заключается в исключении близкородственных браков, проведении генетического консультирования семей, столкнувшихся с синдромом Альстрема.

Вы можете поделиться своей историей болезни, что Вам помогло при лечении синдрома Альстрема.

Источники

1. Синдром Альстрема у подростка (клиническое наблюдение)/ Оленев А. С., Тыртова Л. В., Паршина Н. В.// Педиатр. – 201

2. Синдром Альстрема у подростков (первое описание в России)/ Щербачева Л.Н., Цитлидзе Н.М., Смирнова Г.Е., Кураева Т.Л., Бровкин А.Н.// Сахарный диабет. – 200

3. Молекулярная генетика и клинические особенности моногенных форм сахарного диабета/ Петеркова В. А., Кураева Т. Л. и др.// Вестник Российской академии медицинских наук. – 201

4. Настоящая статья подготовлена по материалам сайта: https://www.krasotaimedicina.ru/

ВАЖНО
Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.
Похожие статьи
Эпифизарные дисплазии
Эпифизарные дисплазии – это многочисленная группа генетически гетерогенных скелетных дисплазий, которые объединяет нарушение формирования энхондральной спонгиозной кости в области метафизов и эпифизов...
Подробнее
Эластическая псевдоксантома
Эластическая псевдоксантома — это генетическое заболевание из группы дисплазий соединительной ткани, при котором происходит минеральная дистрофия эластических волокон. Патология проявляется множествен...
Подробнее
Цитруллинемия
Цитруллинемия — это редкое аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, характеризующееся нарушением цикла мочевины. Возникает при дефектах генов ASS1 или SLC25A13. У младенцев патология проявляе...
Подробнее
Остались вопросы
или нужна помощь?
Отправить
закрыть
Записаться на тестирование
Отправить

*С Вами свяжутся в ближайшее время

закрыть
Уточнить информацию
Отправить

*С Вами свяжутся в ближайшее время и ответят на возникшие вопросы

закрыть
Заказать программу
Отправить

*С Вами свяжутся в ближайшее время и запишут на удобное время к выбранному специалисту

Закрыть
Записаться на прием
Отправить

*С Вами свяжутся в ближайшее время и запишут на удобное время к выбранному специалисту

Ректороманоскопия КТГ при беременности Внематочная беременность Нарушение менструального цикла Ямик процедура Детский лор УЗИ молочных желез УЗИ сосудов УЗИ почек УЗИ брюшной полости УЗИ сердца УЗИ щитовидной железы УЗИ при беременности УЗИ органов малого таза 3D УЗИ УЗИ гинеколог УЗИ шейки матки Галерея Статьи Статьи Статьи Статьи Статьи Статьи Новость Статьи Статьи Статьи Детский врач Детский врач Детский врач Детский врач Детский врач Детский врач
Личный кабинет

Синдром Альстрема это

Синдром Альстрема