Закажите звонок

*С Вами свяжутся в ближайшее время

Ваша заявка принята
Диалайн
Закрыть
Записаться на прием
Отправить

*С Вами свяжутся в ближайшее время и запишут на удобное время к выбранному специалисту

Записаться
Синдром Алажиля
ВАЖНО
Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.
Синдром Алажиля

Синдром Алажиля — это редкое генетическое заболевание, при котором нарушения гепатобилиарной и сердечно-сосудистой системы сочетаются с аномалиями развития скелета. Характерные симптомы проявляются у ребенка с первых месяцев жизни и включают желтуху, кожный зуд, нутритивную недостаточность, отставание темпов психомоторного развития. Для диагностики синдрома проводят УЗИ и биопсию печени, эхокардиографию, биохимическое и генетическое тестирование. Лечение болезни Алажиля состоит из диетотерапии, приема желчегонных и антигистаминных медикаментов. По показаниям назначается хирургическое вмешательство.

    МКБ-10

    Q 44.7 Другие врожденные аномалии печени Синдром Алажиля
    • Причины
    • Патогенез
    • Симптомы
    • Осложнения
    • Диагностика
    • Лечение синдрома Алажиля
      • Консервативная терапия
      • Хирургическое лечение
    • Прогноз и профилактика
    • Цены на лечение

    Общие сведения

    Синдром Алажиля (артериопеченочная дисплазия) занимает второе место (17%) среди всех заболеваний гепатобилиарного тракта у детей в первые 6 месяцев после рождения. Он выявляется с частотой 1 случай на 70 тыс. новорожденных. Патология получила свое название по имени французского педиатра Даниеля Алажиля, который подробно описал ее в 1975 году. В медицинской литературе болезнь также известна как артериопеченочная дисплазия. Полиморфизм симптоматики, сложность диагностики и серьезный прогноз обуславливают значимость синдрома в неонатологии и детской гастроэнтерологии.

    Синдром Алажиля Синдром Алажиля

    Причины

    Синдром Алажиля — наследственное заболевание, которое передается по аутосомно-доминантному типу. Он вызван мутацией на коротком плече 20 хромосомы, где расположен ген Jagged 1 (JAG1). Учитывая тип наследования, патология с одинаковой частотой встречается у мальчиков и девочек, может повторяться в каждом поколении семьи. Описаны случаи развития синдрома у младенцев с трисомией по 21 хромосоме (болезнью Дауна).

    Патогенез

    Ведущим патогенетическим компонентом является сужение внутрипеченочных желчных протоков, затрудняющее отток желчи с ее последующим накоплением в гепатоцитах. Желчные кислоты оказывают токсическое влияние на печеночные клетки, вызывая нарушение их функций и гибель, а также проникают в системный кровоток, провоцируя кожные признаки синдрома. Вследствие недостаточного поступления желчи в кишечник возникает мальабсорбция.

    В механизме развития симптоматики важную роль играют сердечные пороки, которые сопровождаются нарушениями кровообращения и гипоксией тканей. Нарушения гемодинамики связаны с отсутствием выброса крови из правого желудочка и гипотрофией миокарда. При несвоевременной диагностики происходит дилатация правого предсердия и желудочка. При тяжелой форме синдрома может быть вторичное открытие овального окна и венозно-артериальный сброс крови.

    Симптомы

    Для классического синдрома Алажиля характерно сочетание 5 признаков: холестаз, стеноз легочной артерии или другие кардиальные пороки, нарушения формирования лицевого скелета, поражения глаз, незаращение тел позвонков. Для постановки диагноза достаточно наличия 3-х симптомов из этого списка. Во всех случаях развивается поражение печени, а на втором месте по частоте стоят сердечно-сосудистые патологии (до 87-95%).

    Клинические признаки синдрома проявляются в первые 3 месяца жизни младенца, при менее грубых аномалиях начало болезни приходится на второе полугодие жизни. Первым симптомом является умеренная желтушность кожи, иногда с зеленоватым оттенком. Она дополняется мучительным кожным зудом, из-за чего младенец становится беспокойным, постоянно плачет, плохо спит.

    Расстройства продукции и выделения желчи сопровождаются диспепсическими нарушениями, обесцвечиванием кала, но этот признак появляется намного позже желтухи. Нарушения липидного обмена могут спровоцировать появление ксантом — доброкачественных образований желтоватого цвета, которые возвышаются над уровнем кожи. В основном они локализованы на пальцах, по задней поверхности шеи, в паховой и подколенной зонах.

    Для больных, страдающих синдромом Алажиля, специфичны особенности внешности, обусловленные лицевым дизморфизмом. Родители и врачи обращают внимание на слишком широкий лоб, глубоко посаженные и широко расставленные глаза, длинный прямой нос. У ребенка могут быть оттопыренные и низко расположенные уши, выступающий подбородок. Вследствие офтальмопатии у младенца возникают затруднения с узнаванием родителей, он не интересуется яркими игрушками.

    Осложнения

    Обострения холестаза при синдроме Алажиля зачастую сопровождаются инфекцией, что провоцирует холецистохолангит, осложняющий течение болезни. Повреждение печени желчными кислотами и хроническое воспаление приводят к перипортальному фиброзу, а у 15% детей уже в раннем возрасте формируется цирроз печени, что является прогностически неблагоприятным признаком.

    На фоне хронической мальабсорбции и мальдигестии возникают белково-энергетическая недостаточность и авитаминозы. Тяжелая задержка роста и физического развития отмечаются у 50-87% детей. Также появляются сердечно-сосудистые осложнения: без своевременной коррекции кардиальный порок быстро прогрессирует. 6-летняя выживаемость пациентов с внутрисердечными поражениями составляет до 40%, а без таковых — повышается до 95%.

    Диагностика

    Опытный неонатолог или педиатр может заподозрить синдром Алажиля по клиническим проявлениям, но при умеренной выраженности симптомов и их позднем развитии постановка диагноза сопровождается трудностями. При физикальном обследовании врач выявляет гепатомегалию, сердечный горб, грубый систолический шум во 2 межреберье. Для подтверждения синдрома проводятся инструментальные и лабораторные исследования:

    • УЗИ органов брюшной полости. Скрининговое неинвазивное исследование выполняется для визуализации печени и определения степени гепатомегалии. Сонография необходима, чтобы исключить другие причины желтухи, оценить состояние гепатобилиарной системы и желудочно-кишечного тракта ребенка.
    • Эхокардиография. При визуализации сердца врач определяет сужение легочной артерии на уровне клапанов или подклапанного пространства, гипертрофию правого желудочка, дилатацию правых камер сердца. При необходимости производится рентгенологическая диагностика, которая показывает выступающую дугу легочной артерии, расширение границ сердца.
    • Биопсия печени. Снижение числа внутрипеченочных протоков — патогномоничный признак синдрома Алажиля, но он может не обнаруживаться в младенческом возрасте. Биопсия рекомендована для исключения других гепатобилиарных патологий, если детский гастроэнтеролог испытывает трудности с дифференциальной диагностикой.
    • Анализ крови. При биохимическом исследовании определяют повышение типичных маркеров холестаза — холестерина, щелочной фосфатазы, прямого билирубина. У ребенка наблюдается дислипопротеинемия. Ферменты цитолиза в печеночных пробах повышаются умеренно. Отклонения в протеинограмме у большинства пациентов отсутствуют.
    • Генетическое тестирование. Молекулярная диагностика мутаций гена JAG1 требуется при мягких признаках синдрома или его атипичном протекании. При прямом секвенировании характерные генные нарушения удается обнаружить у 95% детей, но оно делается только на научно-исследовательской основе.

    Лечение синдрома Алажиля

    Консервативная терапия

    Для коррекции нутритивной недостаточности ребенку назначают усиленное лечебное питание с ограничением длинноцепочечных жиров и повышением процента среднецепочечных, которые лучше усваиваются при дефиците желчи. В ежедневном рационе повышают содержание жирорастворимых витаминов. При выраженных расстройствах питания специальные составы вводятся через назогастральный зонд. Медикаментозное лечение включает:

    • Желчегонные препараты. Необходимы для стимуляции оттока желчи из печеночных протоков, что способствует облегчению желтухи, улучшению пищеварения и устранения дискомфорта. Хороший эффект на гепатобилиарную систему оказывает урсодезоксихолевая кислота (УДХК).
    • Антигистаминные средства. Показаны для облегчения мучительного кожного зуда у детей, однако они не всегда эффективны. При рефрактерных случаях терапию дополняют седативными средствами, транквилизаторами.
    • Витамины и минералы. Для нормализации системы свертываемости крови эффективен витамин К в пероральной или парентеральной форме. Для улучшения кальциево-фосфорного обмена применяются препараты холекальциферола, а при снижении плотности костной ткани используют добавки с кальцием.

    Хирургическое лечение

    При кардиальных аномалиях выполняются малоинвазивные методы коррекции — вальвулопластика, баллонное расширение просвета легочной артерии и ее стентирование. При тяжелых комбинированных пороках рекомендованы открытые кардиохирургические операции. При циррозе, печеночной недостаточности, хронической портальной гипертензии рассматривается вопрос о трансплантации печени.

    Прогноз и профилактика

    Успех лечения зависит от степени выраженности синдрома: при незначительной артериопеченочной дисплазии удается компенсировать состояние и обеспечить нормальное развитие ребенка, а тяжелые формы болезни Алажиля коррелируют с необратимыми повреждениями печени, кардиоваскулярными расстройствами. Профилактика патологии заключается в медико-генетическом консультировании пары на этапе планировании беременности.

    Вы можете поделиться своей историей болезни, что Вам помогло при лечении синдрома Алажиля.

    Источники

    1. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению синдрома Аладжилля/ Л.П. Назаренко. — 201

    2. Артериопеченочная дисплазия (синдром Алажиля) у ребенка (клиническое наблюдение)/ Е.В. Омельченко, М.Н. Ермолаев, А.С. Сенаторова, А.Ф. Шипко// Здоровье ребенка. Тематический выпуск «Детская гастроэнтерология». — 201

    3. Синдром Алажиля: многопорочный ансамбль/ Н.В. Нагорная, Е.В. Бордюгова, А.В. Дубовая, Т.В. Смирнова// Здоровье ребенка. — 200

    4. Настоящая статья подготовлена по материалам сайта: https://www.krasotaimedicina.ru/

    ВАЖНО
    Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.
    Похожие статьи
    Эпифизарные дисплазии
    Эпифизарные дисплазии – это многочисленная группа генетически гетерогенных скелетных дисплазий, которые объединяет нарушение формирования энхондральной спонгиозной кости в области метафизов и эпифизов...
    Подробнее
    Эластическая псевдоксантома
    Эластическая псевдоксантома — это генетическое заболевание из группы дисплазий соединительной ткани, при котором происходит минеральная дистрофия эластических волокон. Патология проявляется множествен...
    Подробнее
    Цитруллинемия
    Цитруллинемия — это редкое аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, характеризующееся нарушением цикла мочевины. Возникает при дефектах генов ASS1 или SLC25A13. У младенцев патология проявляе...
    Подробнее
    Остались вопросы
    или нужна помощь?
    Отправить
    закрыть
    Записаться на тестирование
    Отправить

    *С Вами свяжутся в ближайшее время

    закрыть
    Уточнить информацию
    Отправить

    *С Вами свяжутся в ближайшее время и ответят на возникшие вопросы

    закрыть
    Заказать программу
    Отправить

    *С Вами свяжутся в ближайшее время и запишут на удобное время к выбранному специалисту

    Закрыть
    Записаться на прием
    Отправить

    *С Вами свяжутся в ближайшее время и запишут на удобное время к выбранному специалисту

    Ректороманоскопия КТГ при беременности Внематочная беременность Нарушение менструального цикла Ямик процедура Детский лор УЗИ молочных желез УЗИ сосудов УЗИ почек УЗИ брюшной полости УЗИ сердца УЗИ щитовидной железы УЗИ при беременности УЗИ органов малого таза 3D УЗИ УЗИ гинеколог УЗИ шейки матки Галерея Статьи Статьи Статьи Статьи Статьи Статьи Новость Статьи Статьи Статьи Детский врач Детский врач Детский врач Детский врач Детский врач Детский врач
    Личный кабинет

    Синдром Алажиля это

    Синдром Алажиля