Закажите звонок

*С Вами свяжутся в ближайшее время

Ваша заявка принята
Диалайн
Закрыть
Записаться на прием
Отправить

*С Вами свяжутся в ближайшее время и запишут на удобное время к выбранному специалисту

Записаться
Псевдогипопаратиреоз
ВАЖНО
Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.
Псевдогипопаратиреоз

Псевдогипопаратиреоз (болезнь Олбрайта) - наследственная остеодистрофия, обусловленная резистентностью периферических тканей к паратгормону, что сопровождается расстройством кальциево-фосфорного обмена, задержкой физического и умственного развития. Псевдогипопаратиреоз протекает с явлениями диффузного остеопороза, тоническими судорогами, переломами и деформацией костей, отложением кальция в мышцах и сосудах, образованием камней в мочевыводящих путях, задержкой роста и отставанием умственного развития. С целью диагностики псевдогипопаратиреоза проводятся определение уровня кальция, щелочной фосфатазы, паратгормона в крови; экскреции фосфора и кальция с мочой; функциональная проба с введением паратгормона; рентгенодиагностика. Лечение псевдогипопаратиреоза предполагает медикаментозную коррекцию гипокальциемии.

МКБ-10

E20.1 Псевдогипопаратиреоз Псевдогипопаратиреоз
  • Причины псевдогипопаратиреоза
  • Патогенез
  • Симптомы псевдогипопаратиреоза
  • Диагностика
  • Лечение псевдогипопаратиреоза
  • Прогноз
  • Цены на лечение

Общие сведения

Псевдогипопаратиреоз является редкой наследственной патологией; в эндокринологии известно всего около 300 случаев данного заболевания. Псевдогипопаратиреоз по своим проявлениям напоминает гипопаратиреоз. Однако, если в основе гипопаратиреоза лежит первичный дефицит паратиреоидного гормона, обусловленный снижением функциональной активности паращитовидных желез, то при болезни Олбрайта псевдогипопаратиреоидный синдром вызывается нарушением чувствительности тканей-мишеней к действию паратгормона при его достаточном уровне секреции.

Впервые псевдогипопаратиреоз был описан в 1942 г. Ф.Олбрайтом и по автору получил название «болезни Олбрайта» или «наследственной остеодистрофии Олбрайта». Первый вариант заболевания характеризуется аномалиями развития скелета, резистентностью периферических тканей к паратгормону, гипокальциемией и клинической картиной, сходной с идиопатическим гипопаратиреозом. Второй вариант болезни Олбрайта протекает по нормокальциемическому типу и получил в литературе название псевдопсевдогипопаратиреоза. Описаны случаи развития в одной семье как нормо-, так и гипокальциемических вариантов заболевания, а также переход одной формы в другую.

Псевдогипопаратиреоз Псевдогипопаратиреоз

Причины псевдогипопаратиреоза

При любых вариантах псевдогипопаратиреоза заболевание носит наследственный характер с аутосомно-доминантным типом наследования, сцепленным с X-хромосомой. Изучение родословных показывает, что число женщин с псевдогипопаратиреозом в 2 раза превышает количество больных мужчин; кроме того, болезнь Олбрайта не передается от отца к сыновьям.

Патогенез

Псевдогипопаратиреоз обусловлен генетической резистентностью скелета и почек к действию паратиреоидного гормона. Это связано с дефектом специфических рецепторов плазматических мембран клеток-мишеней и недостаточностью ферментов аденилатциклазы, протеинкиназы, циклического 3, 5- аденозинмонофосфата (АМФ) в дистальных канальцах нефрона, что сопровождается реабсорбцией фосфора. Снижение выделения фосфора с мочой приводит к гиперфосфатемии и вторичной гипокальциемии.

Поскольку при псевдогипопаратиреозе паращитовидные железы остаются интактными, гипокальциемия может вызывать стимуляцию секреции паратгормона и развитие вторичного гиперпаратиреоза. При псевдогипопаратиреозе обычно имеет место компенсаторная гиперплазия паращитовидных желез (развитие аденом не типично), изменения со стороны костной ткани (остеопороз, кисты), отложение кальцинатов в скелетных мышцах, подкожной клетчатке, а также в почках, стенках артерий, миокарде, конъюнктиве и роговицы глаза. Псевдогипопаратиреоз часто сочетается с артериальной гипертензией, сахарным диабетом, артериитом, полиартритом.

Симптомы псевдогипопаратиреоза

Клинические проявления псевдогипопаратиреоза аналогичны признакам идиопатического гипопаратиреоза. Эндокринные симптомы при псевдогипопаратиреозе включают низкорослость, ожирение и гипергликемию, лунообразное лицо, олигоменорею. Нередко болезнь Олбрайта сочетается с другими эндокринными нарушениями - акромегалией, синдромом Кушинга, гинекомастией, гипотиреозом или гипертиреозом.

Костно-суставные признаки псевдогипопаратиреоза включают брахидактилию с заметным укорочением 1, 4 и 5 пястных и плюсневых костей; экзостозы, дисхондроплазию, изменения в эпифизарных концах костей, резорбцию костей пальцев рук. Характерны задержка прорезывания зубов, гипоплазия зубной эмали, подкожные оссификаты.

Неврологическая симптоматика псевдогипопаратиреоза представлена приступами тонических судорог, которые могут возникать спонтанно или под воздействием любых раздражителей. Для больных с псевдогипопаратиреозом типично отставание в умственном развитии. Среди прочих симптомов псевдогипопаратиреоза отмечается мочекаменная болезнь, гематурия, рвота, развитие лентикулярной катаракты. При псевдопсевдогипопаратиреозе отсутствуют гипокальциемия, гиперфосфатемия, остеомаляция и судорожный синдром.

Диагностика

В типичных случаях псевдогипопаратиреоз диагностируется у детей в возрасте 5-10 лет с учетом характерной симптоматики, лабораторных, рентгенологических данных, генетических тестов. У больных с псевдогипопаратиреозом определяется гипокальциемия, гиперфосфатемия, нормальная или повышенная активность щелочной фосфатазы в крови, увеличенное содержание паратгормона в сыворотке крови; уменьшение экскреции кальция и фосфора с мочой.

Нечувствительность почечных канальцев к паратиреоидному гормону подтверждается с помощью теста, основанного на определении количества выводимых с мочой фосфатов и циклического аденозинмонофосфата. При псевдогипопаратиреозе в ответ на внутривенное введение паратгормона достоверное повышение содержания фосфатов и цАМФ в моче отсутствует. Рентгендиагностика (рентгенография костей и суставов, денситометрия) выявляет специфические изменений в костной ткани.

Для исключения поражения других органов и дифференциальной диагностики псевдогипопаратиреоза от сходных по проявлениям синдромов, проводятся консультации эндокринолога, уролога, невролога, офтальмолога, гинеколога. Дополнительное обследование может включать УЗИ почек и мочевого пузыря, УЗИ щитовидной железы, ЭЭГ, ЭКГ, осмотр глазного дна (офтальмоскопию) и др.

Лечение псевдогипопаратиреоза

При псевдогипопаратиреозе необходима коррекция гипокальциемии, в связи с чем проводится терапия препаратами кальция в дозировках, позволяющих поддерживать нормальную концентрацию кальция в крови. Показан прием витамина D и его активных форм под контролем концентрации кальция в сыворотке крови. Лечение паратиреоидным гормоном не эффективно. Для нормализации концентрации кальция и устранения симптомов вторичного гиперпаратиреоза необходимо соблюдение диеты с ограничением употребления фосфора.

При функциональной недостаточности других желез проводится заместительная терапия соответствующими гормонами. При возникновении судорог показано внутривенное введение растворов кальция.

Прогноз

Своевременная квалификация и рациональная терапия псевдогипопаратиреоза позволяет говорить о положительных прогнозах на жизнь и возможности контроля за течением заболевания. Учитывая генетический характер псевдогипопаратиреоза, целесообразно проведение медико-генетического консультирования для оценки риска появления болезни Олбрайта у потомства.

Вы можете поделиться своей историей болезни, что Вам помогло при лечении псевдогипопаратиреоза.

Источники

1. Настоящая статья подготовлена по материалам сайта: https://www.krasotaimedicina.ru/

ВАЖНО
Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.
Похожие статьи
Эндокринное бесплодие
Эндокринное бесплодие – это комплекс гормональных нарушений, ведущих к нерегулярности овуляции или ее отсутствию у женщин и нарушению качества спермы у мужчин. Характеризуется отсутствием желанной бер...
Подробнее
Эндокринная офтальмопатия
Эндокринная офтальмопатия – это органоспецифическое прогрессирующее поражение мягких тканей орбиты и глаза, развивающееся на фоне аутоиммунной патологии щитовидной железы. Течение эндокринной офтальмо...
Подробнее
Цитокин-индуцированные тиреопатии
Цитокин-индуцированные тиреопатии – это группа заболеваний щитовидной железы, вызванных применением цитокинов интерфероновой группы для лечения вирусных инфекций и онкопатологий. Проявляются симптомам...
Подробнее
Остались вопросы
или нужна помощь?
Отправить
закрыть
Записаться на тестирование
Отправить

*С Вами свяжутся в ближайшее время

закрыть
Уточнить информацию
Отправить

*С Вами свяжутся в ближайшее время и ответят на возникшие вопросы

закрыть
Заказать программу
Отправить

*С Вами свяжутся в ближайшее время и запишут на удобное время к выбранному специалисту

Закрыть
Записаться на прием
Отправить

*С Вами свяжутся в ближайшее время и запишут на удобное время к выбранному специалисту

Ректороманоскопия КТГ при беременности Внематочная беременность Нарушение менструального цикла Ямик процедура Детский лор УЗИ молочных желез УЗИ сосудов УЗИ почек УЗИ брюшной полости УЗИ сердца УЗИ щитовидной железы УЗИ при беременности УЗИ органов малого таза 3D УЗИ УЗИ гинеколог УЗИ шейки матки Галерея Статьи Статьи Статьи Статьи Статьи Статьи Новость Статьи Статьи Статьи Детский врач Детский врач Детский врач Детский врач Детский врач Детский врач
Личный кабинет

Псевдогипопаратиреоз это

Псевдогипопаратиреоз