Закажите звонок

*С Вами свяжутся в ближайшее время

Ваша заявка принята
Диалайн
Закрыть
Записаться на прием
Отправить

*С Вами свяжутся в ближайшее время и запишут на удобное время к выбранному специалисту

Записаться
Пикнодизостоз
ВАЖНО
Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.
Пикнодизостоз

Пикнодизостоз – наследственное заболевание, относящееся к группе лизосомных болезней накопления, сопровождающееся уплотнением костной ткани, повышенной ломкостью костей и черепно-ключичным дизостозом. Симптомами этого состояния являются низкий рост больных, характерные изменения лица (увеличенный нос, гипоплазия нижней челюсти, выступающие затылочные и лобные бугры), частые патологические переломы. Диагностика пикнодизостоза производится на основании рентгенологических данных, изучения наследственного анамнеза, гистологического исследования костной ткани и молекулярно-генетических анализов. Специфического лечения этого заболевания не существует, симптоматические мероприятия подразумевают коррекцию переломов, устранение других пороков развития.

Пикнодизостоз
  • Причины пикнодизостоза
  • Симптомы пикнодизостоза
  • Диагностика пикнодизостоза
  • Лечение пикнодизостоза
  • Прогноз и профилактика
  • Цены на лечение

Общие сведения

Пикнодизостоз – генетическое заболевание, которое характеризуется нарушением процессов физиологической регенерации, резорбции и ремоделирования костной ткани, что приводит к остеосклерозу и увеличению хрупкости костей. Впервые это состояние было описано известными французскими исследователями – педиатром Пьером Марото и его учителем, врачом-генетиком Морисом Лами в 1962 году. Именно они сумели выделить пикнодизостоз в качестве отдельной нозологической единицы как остеодисплазию, имеющую семейный характер.

Долгое время считалось, что это заболевание относится к разновидности мукополисахаридоза 6-го типа, однако впоследствии удалось определить, что оно является формой лизосомной болезни накопления и не связано с метаболизмом мукополисахаридов. Пикнодизостоз считается патологией с аутосомно-рецессивным характером наследования, с одинаковой долей вероятности поражает как мужчин, так и женщин, а его встречаемость составляет примерно 1,5-1,7:1 000 000. Расовых или национальных особенностей распределения заболевания не выявлено, однако в регионах планеты, где допускаются близкородственные браки, данное состояние встречается статистически чаще.

Пикнодизостоз Пикнодизостоз

Причины пикнодизостоза

Причиной развития пикнодизостоза выступают мутации гена CTSK, который располагается на 1-й хромосоме и особенно интенсивно экспрессируется в остеокластах – клетках, отвечающих за растворение костной ткани. Он кодирует аминокислотную последовательность белка катепсин К, представляющего собой специфический фермент-протеазу, субстратом которого выступают молекулы коллагена (в основном, коллагена 1-го типа). Таким образом, катепсин К играет важную роль в процессе резорбции костной ткани, разрушая ее органический матрикс, состоящий преимущественно из коллагеновых волокон. Миссенс-мутации в кодирующих участках гена CTSK приводят к изменению конформации активного центра этого фермента, в результате чего он становится неспособным выполнять свои функции, что и приводит к пикнодизостозу.

Остеокласты участвуют в резорбции костной ткани, что является неотъемлемой частью процесса физиологической регенерации, роста и развития костей. При пикнодизостозе данные клетки сохраняют способность растворять неорганический компонент костей (соли кальция), однако органический матрикс, состоящий из коллагена, не разрушается из-за неполноценности фермента катепсин К. Итогом этого становится превалирование процессов образования костной ткани и аномальная минерализация костей. Данное явление приводит к увеличению плотности кости (остеосклерозу) и, одновременно, к повышению ее хрупкости, в результате чего развивается пикнодизостоз.

Молекулярно-генетические и биохимические исследования подтверждают вышеописанный механизм патогенеза пикнодизостоза. В частности, при гистологическом изучении костной ткани больных определяются увеличенные размеры резорбционных лакун вокруг остеокластов, а в их цитоплазме выявляются значительные по размерам включения, наполненные коллагеном и другими компонентами органического матрикса кости. Данные включения представляют собой лизосомы, ферменты которых (главным образом, катепсин К) не способны расщепить вышеуказанные соединения. Этот факт позволил отнести пикнодизостоз к лизосомным болезням накопления. Важным отличием данного заболевания от других форм генетически обусловленного остеосклероза является отсутствие деформации костей (в особенности эпифизов и диафизов) и сужения костномозгового канала. Это обстоятельство делает течение пикнодизостоза более легким и улучшает прогноз патологии.

Симптомы пикнодизостоза

Заподозрить наличие пикнодизостоза можно уже в раннем детстве по характерным чертам лица ребенка и другим порокам развития. У больных наблюдается диспропорциональность в строении черепа (превалирование мозгового отдела над лицевым), увеличенный нос, в ряде случаев определяется гипоплазия нижней челюсти, выступающий лоб. Роднички и черепные швы при пикнодизостозе зарастают значительно позже обычного, у детей также выявляется позднее прорезывание зубов, возможны значительные деформации зубного ряда. В дальнейшем стоматологические проблемы при этом заболевании сохраняются – помимо искривления зубов у таких больных часто возникает кариес, принимающий в ряде случаев тяжелое течение.

По причине дисплазии ключиц у больных пикнодизостозом обнаруживаются узкие плечи. Подвижность в плечах значительно увеличена – нередко они могут смыкаться перед грудиной. Это приводит к частым вывихам плечевого сустава, в том числе привычного характера. По мере роста ребенка, страдающего пикнодизостозом, на первый план выступает важнейший симптом этой патологии – хрупкость костей скелета. Переломы очень часто возникают даже при незначительном физическом усилии, однако скорость восстановления костной ткани при этом не страдает – заживление происходит в обычные сроки. Изменения формы длинных трубчатых костей или ширины костномозгового канала, как при других остеодисплазиях, в случае пикнодизостоза не наблюдается.

Взрослые с этим заболеванием имеют низкий рост (не более полутора метров), у них определяется микрогнатия, при отсутствии стоматологического вмешательства сохраняются аномалии зубного ряда и выраженный кариес, что со временем может привести к потере зубов. Также при пикнодизостозе отмечается укорочение дистальных фаланг пальцев, уплощение ногтей и поперечная исчерченность ногтевых пластинок. Кожа на тыльной поверхности кистей становится сухой, на ней легко формируются морщины. Пикнодизостоз не влияет на подвижность человека и не уменьшает продолжительность его жизни – потенциальную опасность представляет только риск переломов и их тяжелых осложнений (жировая эмболия, переломы основания или свода черепа).

Диагностика пикнодизостоза

Для определения пикнодизостоза используют общий осмотр больного, изучение анамнеза (в том числе наследственного), рентгенологические исследования и молекулярно-генетические анализы. При осмотре педиатра или генетика обращают на себя внимание характерные черты лица, нарушения прорезывания и формирования зубов, позднее зарастание родничков. В дальнейшем к этим проявлениям пикнодизостоза могут прибавиться незначительное отставание в физическом развитии, низкий рост и узкие плечи. Однако только на основании настоящего статуса пациента достоверно определить это заболевание невозможно. В анамнезе больных пикнодизостозом всегда присутствуют многочисленные эпизоды переломов, наследственность таких лиц, как правило, отягощена – у кровных родственников нередко также были случаи похожих симптомов.

Намного больше диагностической информации при пикнодизостозе дают рентгенологические методы исследования. Например, при рентгенографии черепа у больных часто выявляется позднее зарастание швов, в них практически всегда образуются вормиевы кости, также наблюдается недоразвитие или отсутствие придаточных пазух носа у взрослых пациентов. На рентгенограммах всех отделов скелета определяется диффузный остеосклероз, изучение кистей рук подтверждает акроостеолиз ногтевых фаланг. Деформации костей при пикнодизостозе нехарактерны, однако они могут развиваться в результате переломов и последующей неправильной репозиции обломков. Примерно у трети больных выявляется гипоплазия ключиц с тяжелым недоразвитием акромиальных отростков.

Обследование у стоматолога при пикнодизостозе определяет аномалии развития зубного ряда и выраженную задержку смены молочных зубов, которые могут сохраняться вплоть до 20-25 лет. Также у таких больных обнаруживают кариес, нередко принимающий тяжелое течение. Возможна частичная адентия. Большинство вышеперечисленных проявлений пикнодизостоза отчасти характерны и для других остеодисплазий, дифференцировать их возможно только при помощи методов современной генетики. Как правило, производят прямое автоматическое секвенирование гена CTSK с целью выявления мутаций. Аналогичным методом можно осуществлять определение носительства гена (у гетерозигот) и пренатальную диагностику этого заболевания.

Лечение пикнодизостоза

Специфического лечения пикнодизостоза на сегодняшний момент не существует, в основном используют симптоматические и поддерживающие мероприятия. Главную угрозу при этом заболевании представляют переломы, способные развиваться даже при незначительном физическом воздействии. Необходимо ограничивать ребенка в подвижных играх и других мероприятиях с повышенным травматизмом. Коррекция переломов при пикнодизостозе не имеет каких-либо особенностей, для этого применяются традиционные техники травматологии и ортопедии. Устранение проблем с зубами (искривление ряда, кариес) производят у стоматолога. Ряд специалистов рекомендует таким детям и взрослым использовать специальные схемы лечебной физкультуры, которые позволят укрепить мышцы, что снижает риск развития переломов.

Прогноз и профилактика

Прогноз пикнодизостоза, по мнению большинства специалистов, относительно благоприятный – само по себе это заболевание не представляет риска для жизни и не снижает ее продолжительность, не приводит к инвалидизации и не влияет на фертильность. Тем не менее, из-за хрупкости костей существует повышенный риск возникновения тяжелых переломов и жизнеугрожающих осложнений. Кроме того, лечение некоторых травм при пикнодизостозе может быть причиной длительной нетрудоспособности больного. Профилактика этого состояния сводится к генетической диагностике носительства патологической формы гена CTSK (при отягощенной по этому заболеванию наследственности). Пренатальная диагностика пикнодизостоза оправдана только в тех случаях, когда оба родителя являются носителями дефектной формы гена.

Вы можете поделиться своей историей болезни, что Вам помогло при лечении пикнодизостоза.

Источники

1. Настоящая статья подготовлена по материалам сайта: https://www.krasotaimedicina.ru/

ВАЖНО
Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.
Похожие статьи
Эпифизарные дисплазии
Эпифизарные дисплазии – это многочисленная группа генетически гетерогенных скелетных дисплазий, которые объединяет нарушение формирования энхондральной спонгиозной кости в области метафизов и эпифизов...
Подробнее
Эластическая псевдоксантома
Эластическая псевдоксантома — это генетическое заболевание из группы дисплазий соединительной ткани, при котором происходит минеральная дистрофия эластических волокон. Патология проявляется множествен...
Подробнее
Цитруллинемия
Цитруллинемия — это редкое аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, характеризующееся нарушением цикла мочевины. Возникает при дефектах генов ASS1 или SLC25A13. У младенцев патология проявляе...
Подробнее
Остались вопросы
или нужна помощь?
Отправить
закрыть
Записаться на тестирование
Отправить

*С Вами свяжутся в ближайшее время

закрыть
Уточнить информацию
Отправить

*С Вами свяжутся в ближайшее время и ответят на возникшие вопросы

закрыть
Заказать программу
Отправить

*С Вами свяжутся в ближайшее время и запишут на удобное время к выбранному специалисту

Закрыть
Записаться на прием
Отправить

*С Вами свяжутся в ближайшее время и запишут на удобное время к выбранному специалисту

Ректороманоскопия КТГ при беременности Внематочная беременность Нарушение менструального цикла Ямик процедура Детский лор УЗИ молочных желез УЗИ сосудов УЗИ почек УЗИ брюшной полости УЗИ сердца УЗИ щитовидной железы УЗИ при беременности УЗИ органов малого таза 3D УЗИ УЗИ гинеколог УЗИ шейки матки Галерея Статьи Статьи Статьи Статьи Статьи Статьи Новость Статьи Статьи Статьи Детский врач Детский врач Детский врач Детский врач Детский врач Детский врач
Личный кабинет

Пикнодизостоз это

Пикнодизостоз