Закажите звонок

*С Вами свяжутся в ближайшее время

Ваша заявка принята
Диалайн
Закрыть
Записаться на прием
Отправить

*С Вами свяжутся в ближайшее время и запишут на удобное время к выбранному специалисту

Записаться
Первичный системный дефицит карнитина
ВАЖНО
Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.
Первичный системный дефицит карнитина

Первичный системный дефицит карнитина – генетическое заболевание, обусловленное нарушением метаболизма этого вещества, приводящим к увеличению его потери организмом с мочой. Проявления зависят от формы патологии – у больных могут обнаруживаться нарушения аппетита, гепатомегалия, поражения центральной нервной системы и сердца. Диагностика первичного системного дефицита карнитина производится биохимическими исследованиями плазмы крови, методами медицинской визуализации (рентгенография, УЗИ), молекулярно-генетическими анализами. Лечение этого заболевания осуществляется путем назначения перорального приема карнитина для восполнения его дефицита (заместительная терапия).

Первичный системный дефицит карнитина
  • Причины первичного системного дефицита карнитина
  • Симптомы и классификация первичного системного дефицита карнитина
  • Диагностика
  • Лечение первичного системного дефицита карнитина
  • Прогноз и профилактика
  • Цены на лечение

Общие сведения

Первичный системный дефицит карнитина (дефицит транспортера карнитина) – наследственная патология, характеризующаяся выраженными расстройствами метаболизма по причине нарушения процессов усвоения карнитина поступающего с пищей. Это заболевание было впервые описано в 1975-м году Карпати, которому удалось доказать взаимосвязь наблюдаемых у 11-тилетнего мальчика симптомов (мышечная слабость, поражение печени и головного мозга) с недостатком карнитина. Лишь в 1998-м году врачи-генетики смогли идентифицировать ген, дефекты которого приводят к развитию первичного системного дефицита карнитина. Механизм наследования заболевания аутосомно-рецессивный, половое распределение не имеет каких-либо особенностей, патология с одинаковой частотой поражает как мужчин, так и женщин. Особенностью первичного системного дефицита карнитина является неодинаковая встречаемость у разных этнических групп – если у европейцев она составляет 1:100 000, то, например, у японцев – 1:4 000, а у жителей Фарерских островов – 1:500.

Первичный системный дефицит карнитина Первичный системный дефицит карнитина

Причины первичного системного дефицита карнитина

Первичный системный дефицит карнитина обусловлен мутациями гена SLC22A5, который расположен на 5-й хромосоме. Он кодирует последовательность белка под названием натрий-зависимый транспортер карнитина (OCTN2), который выделяется главным образом в скелетной мышечной ткани, миокарде и отчасти в почках. Большинство разновидностей дефектов гена SLC22A5 становится причиной того, что вышеуказанный протеин перестает выделяться вовсе (нонсенс-мутации), иногда образование этого фактора производится, но его структура не позволяет присоединять карнитин. В последние годы были выявлены мутации, приводящие к нарушению образования натрий-зависимого транспортера карнитина только в сердце – именно в этом кроется причина одной из клинических форм первичного системного дефицита карнитина. Всего на сегодняшний день описано свыше ста различных дефектов данного гена, все они наследуются по аутосомно-рецессивному механизму.

Результатом мутаций гена SLC22A5 является отсутствие или нарушенная структура белка OCTN2. По этой причине карнитин, поступающий в организм с пищей, не усваивается должным образом, возникает его дефицит. Это соединение играет центральную роль во внутриклеточном транспорте жирных кислот (так называемый карнитиновый челнок), доставляя их к месту окисления – митохондриям. В условиях его недостатка транспорт жирных кислот, служащих для большинства тканей важным источником питания, нарушается, что резко замедляет процессы их окисления. Практически весь патогенез первичного системного дефицита карнитина сводится к энергетическому голоду тканей и органов, особенно тех, в которых происходят бурные биохимические процессы. В первую очередь это печень, почки, скелетные мышцы и миокард. В отсутствие окисления жиров резко возрастает потребление углеводов (глюкозы) для компенсации дефицита энергии, поэтому в большинстве случаев первичный системный дефицит карнитина сопровождается гипогликемией, мышечной слабостью, поражением печени и сердца. Неврологические симптомы заболевания обусловлены тем, что единственным источником энергии для нейронов также служит глюкоза.

Симптомы и классификация первичного системного дефицита карнитина

Существует две основные клинические формы первичного системного дефицита карнитина – метаболическая и кардиомиопатическая. При метаболической разновидности первые симптомы заболевания проявляются очень рано – обычно на протяжении первых двух лет жизни ребенка, до этого момента регистрируется повышенная частота инфекционных поражений верхних дыхательных путей. Затем пациент, страдающий первичным системным дефицитом карнитина, теряет аппетит, становится апатичным, отстает от сверстников в физическом развитии. Нередко наблюдаются рвота и одышка при физической нагрузке (обусловленная как кардиомиопатией, так и мышечной слабостью), со временем у больного возникают фобии и другие психологические нарушения. При отсутствии лечения метаболической формы первичного системного дефицита карнитина в конечном итоге развивается гипогликемическая кома и смерть. Спровоцировать внезапный летальный исход способны вирусные или бактериальные инфекции, голодание, психоэмоциональные стрессы.

Кардиомиопатическая форма первичного системного дефицита карнитина характеризуется более доброкачественным течением, чаще развивается у лиц старше 50-ти лет. При этой разновидности заболевания поражается исключительно сердце, возникает кардиомегалия, способная перерасти в дилатационную кардиомиопатию. Больные жалуются на повышенную утомляемость, одышку при физической нагрузке, давящие боли в области сердца (кардиалгии). При отсутствии лечения данной формы первичного системного дефицита карнитина постепенно нарастают признаки сердечной недостаточности, что обычно и становится причиной смерти больных. Однако ее развитие происходит в течение многих лет, причем в первые 3-6 лет какие-либо симптомы заболевания отсутствуют, поэтому данная разновидность патологии позволяет сохранять удовлетворительное качество жизни.

Диагностика

Определение первичного системного дефицита карнитина производят посредством изучения наследственного анамнеза больного, биохимического исследования крови и мочи, рентгенографии, УЗИ, а также молекулярно-генетического анализа. Признаками метаболической формы заболевания являются детский возраст, низкий уровень глюкозы (гипогликемия), плазменного карнитина и кетоновых тел крови на фоне гипераммониемии и незначительного повышения креатинфосфокиназы. Также отмечаются отставание в психофизическом развитии, расстройства памяти, мышечная слабость, родители больных указывают на частые приступы рвоты и простудные заболевания у ребенка. При рентгенологических или ультразвуковых исследованиях внутренних органов у больных метаболической формой первичного системного дефицита карнитина часто выявляют гепатомегалию и кардиомиопатию.

При кардиомиопатической форме заболевания присутствуют только признаки поражения миокарда – кардиомегалия или дилатационная кардиомиопатия. Кроме того, при этой разновидности первичного системного дефицита карнитина определяется пониженный уровень данного соединения в плазме крови. Методы современной генетики позволяют производить прямое автоматическое секвенирование последовательности гена SLC22A5, которое определяет наличие или отсутствие мутаций. Наличие подобного заболевания у близких родственников дает основания для проведения генетического определения гетерозиготного носительства дефектного гена. Если оба родителя являются носителями мутаций SLC22A5, имеет смысл провести пренатальную диагностику первичного системного дефицита карнитина у их будущего ребенка.

Лечение первичного системного дефицита карнитина

Необходимость ранней диагностики этого заболевания обусловлена тем, что чем раньше начинается лечение, тем более благоприятным становится прогноз. В тех случаях, когда наличие первичного системного дефицита карнитина было выявлено еще до рождения ребенка, своевременное назначение лекарственных средств позволяло избежать практически всех тяжелых симптомов болезни. Терапия сводится к пероральному приему препаратов карнитина для восполнения его дефицита.

При различных осложнениях заболевания или при его поздней диагностике также показано симптоматическое лечение. Осуществляют капельное вливание растворов глюкозы при гипогликемии, назначают гепатопротекторы и средства для улучшения аппетита. Аналогично производят лечение кардиомиопатической формы первичного системного дефицита карнитина.

Прогноз и профилактика

Прогноз этого заболевания зависит от множества факторов: клинической формы, своевременности лечения, соблюдения рекомендаций врача. Более тяжелой является метаболическая форма первичного системного дефицита карнитина – довольно часто она выявляется лишь при наличии выраженных и во многом необратимых поражений сердца, печени и нервной системы, что значительно ухудшает прогноз. Даже при ранней или пренатальной диагностике данной разновидности патологии больные дети должны проходить регулярное обследование у гастроэнтеролога и кардиолога. Кардиомиопатическая форма характеризуется неспецифической симптоматикой, поэтому при ней часто назначают традиционные препараты для улучшения трофики миокарда, которые в этом случае обладают лишь частичным эффектом. Профилактика первичного системного дефицита карнитина возможна лишь в рамках пренатальной диагностики данного состояния.

Источники

1. Настоящая статья подготовлена по материалам сайта: https://www.krasotaimedicina.ru/

ВАЖНО
Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.
Похожие статьи
Эпифизарные дисплазии
Эпифизарные дисплазии – это многочисленная группа генетически гетерогенных скелетных дисплазий, которые объединяет нарушение формирования энхондральной спонгиозной кости в области метафизов и эпифизов...
Подробнее
Эластическая псевдоксантома
Эластическая псевдоксантома — это генетическое заболевание из группы дисплазий соединительной ткани, при котором происходит минеральная дистрофия эластических волокон. Патология проявляется множествен...
Подробнее
Цитруллинемия
Цитруллинемия — это редкое аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, характеризующееся нарушением цикла мочевины. Возникает при дефектах генов ASS1 или SLC25A13. У младенцев патология проявляе...
Подробнее
Остались вопросы
или нужна помощь?
Отправить
закрыть
Записаться на тестирование
Отправить

*С Вами свяжутся в ближайшее время

закрыть
Уточнить информацию
Отправить

*С Вами свяжутся в ближайшее время и ответят на возникшие вопросы

закрыть
Заказать программу
Отправить

*С Вами свяжутся в ближайшее время и запишут на удобное время к выбранному специалисту

Закрыть
Записаться на прием
Отправить

*С Вами свяжутся в ближайшее время и запишут на удобное время к выбранному специалисту

Ректороманоскопия КТГ при беременности Внематочная беременность Нарушение менструального цикла Ямик процедура Детский лор УЗИ молочных желез УЗИ сосудов УЗИ почек УЗИ брюшной полости УЗИ сердца УЗИ щитовидной железы УЗИ при беременности УЗИ органов малого таза 3D УЗИ УЗИ гинеколог УЗИ шейки матки Галерея Статьи Статьи Статьи Статьи Статьи Статьи Новость Статьи Статьи Статьи Детский врач Детский врач Детский врач Детский врач Детский врач Детский врач
Личный кабинет

Первичный системный дефицит карнитина это

Первичный системный дефицит карнитина