Закажите звонок

*С Вами свяжутся в ближайшее время

Ваша заявка принята
Диалайн
Закрыть
Записаться на прием
Отправить

*С Вами свяжутся в ближайшее время и запишут на удобное время к выбранному специалисту

Записаться
Открытоугольная ювенильная глаукома
ВАЖНО
Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.
Открытоугольная ювенильная глаукома

Открытоугольная ювенильная глаукома – наследственная форма этого офтальмологического заболевания, характеризующаяся постепенным повышением внутриглазного давления. Симптомы проявляются в детском или подростковом возрасте, сводятся к болезненности глаз, светобоязни, миопии и другим нарушениям зрения (например, астигматизму). Диагностика открытоугольной ювенильной глаукомы производится традиционными офтальмологическими методиками (тонометрией, эластонометрией, периметрией), а также молекулярно-генетическими анализами. Лечение этого заболевания осуществляется хирургическим путем, консервативная терапия оправдана только в случае слабовыраженных форм или при подготовке к операции.

Открытоугольная ювенильная глаукома
  • Причины открытоугольной ювенильной глаукомы
  • Симптомы открытоугольной ювенильной глаукомы
  • Диагностика и лечение открытоугольной ювенильной глаукомы
    • Прогноз и профилактика открытоугольной ювенильной глаукомы
  • Цены на лечение

Общие сведения

Открытоугольная ювенильная глаукома (первичная открытоугольная глаукома) – офтальмологическое заболевание, чаще всего имеющее генетическую природу и сопровождающееся нарушением оттока водянистой влаги из передней камеры глаза при ее морфологически неизменных углах. Такая форма повышения внутриглазного давления является наиболее распространенной у лиц в возрасте менее 35 лет, по некоторым данным встречается у 1 человека на 10-15 тысяч населения, мужчины страдают в два раза чаще женщин. Более точно установить встречаемость открытоугольной ювенильной глаукомы не представляется возможным по той причине, что в ряде случаев это состояние бессимптомно протекает на протяжении многих лет и иногда обнаруживается только в пожилом возрасте, что приводит к ошибочному определению патологии как старческой глаукомы.

Более того, у некоторых лиц наличие генетических дефектов не провоцирует развитие явной открытоугольной ювенильной глаукомы, а проявляется лишь бессимптомным повышением внутриглазного давления на протяжении всей жизни. Тем не менее, такая форма глаукомы все равно является потенциально опасной, так как может начать спонтанно прогрессировать и при отсутствии лечения вызывать резкое ухудшение зрения или даже слепоту в течение всего 4-7 лет. Современная генетика выделяет несколько генов, ответственных за развитие открытоугольной ювенильной глаукомы, их мутации практически всегда наследуются по аутосомно-рецессивному механизму.

Открытоугольная ювенильная глаукома Открытоугольная ювенильная глаукома

Причины открытоугольной ювенильной глаукомы

В отличие от других форм врожденной глаукомы – инфантильной и в особенности ранней – открытоугольная ювенильная глаукома практически всегда является генетически обусловленным состоянием и не может быть вызвана внутриутробными поражениями плода. В настоящий момент выявлено несколько генов, дефекты которых приводят к данному заболеванию. Наиболее часто при открытоугольной ювенильной глаукоме обнаруживаются мутации гена CYP1B1, который располагается на 2-й хромосоме. Продуктом его экспрессии является особый белок – цитохром Р4501В1, принимающий участие в метаболизме сигнальных молекул, которые отвечают за формирование трабекулярной сети глаза. Дефекты этого гена становятся причиной нарушения работы цитохрома, в результате чего происходит аномальное развитие тканей органов зрения, впоследствии, помимо прочего, ведущее к открытоугольной ювенильной глаукоме. В настоящий момент врачи-генетики стараются определить, какие именно мутации CYP1B1 (их известно более 50-ти) обуславливают повышение внутриглазного давления в подростковом возрасте.

Второй по распространенности причиной возникновения открытоугольной ювенильной глаукомы являются дефекты гена MYOC – он расположен на 1-й хромосоме и кодирует структуру белка миоциллин. Экспрессия этого гена происходит преимущественно в органах зрения, миоциллин, как и цитохром Р4501В1, участвует в формировании трабекулярной сети. Помимо открытоугольной ювенильной глаукомы мутации MYOC способны вызывать аналогичное заболевание у взрослых и пожилых лиц. Дефекты как CYP1B1, так и MYOC наследуются по аутосомно-рецессивному механизму. Патогенез развития глаукомы при этих генетических состояниях не имеет характерных особенностей – в результате повышения внутриглазного давления происходит постепенная компрессия основных структур глаза (роговицы, диска зрительного нерва, сетчатки). Это становится причиной их повреждения – постепенно развиваются помутнение роговицы и дистрофия сетчатой оболочки, может наступать атрофия зрительного нерва. Совокупность этих процессов при отсутствии лечения открытоугольной ювенильной глаукомы в конечном итоге может привести к необратимой слепоте.

Симптомы открытоугольной ювенильной глаукомы

В отличие от других форм наследственной глаукомы, при этом состоянии в первые годы жизни ребенка никаких офтальмологических симптомов, как правило, не определяется. Начало развития открытоугольной ювенильной глаукомы обычно приходится на подростковый возраст, но иногда она впервые диагностируется и у взрослых людей. Большинство исследователей в сфере офтальмологии связывает это с длительным бессимптомным течением начального этапа заболевания. Одним из первых проявлений патологии становится повышенная утомляемость зрения, которая переходит в болезненность и чувство распирания в глазах, сопровождающееся головными болями. Подобная симптоматика при открытоугольной ювенильной глаукоме может сохраняться на протяжении нескольких лет без выраженных признаков прогрессирования.

В дальнейшем к вышеперечисленным проявлениям присоединяются нарушения зрения – могут возникать жалобы на наличие «ореолов» вокруг источников света и ярких предметов, «мушек» перед глазами, мутности. Во многих случаях открытоугольная ювенильная глаукома на этом этапе сочетается с миопией (близорукостью), реже – с астигматизмом или косоглазием. Отсутствие каких-либо терапевтических мероприятий приводит к постепенному сужению поля зрения по периферии (периферическая скотома) и снижению способности к темновой адаптации. В запущенных случаях открытоугольная ювенильная глаукома, как и другие формы хронического повышения внутриглазного давления, становится причиной слепоты вследствие отслоения сетчатки или атрофии зрительного нерва.

Диагностика и лечение открытоугольной ювенильной глаукомы

Диагностика открытоугольной ювенильной глаукомы производится при помощи офтальмологических исследований (осмотра передней камеры и глазного дна, измерения внутриглазного давления), а также молекулярно-генетических анализов. Врач-офтальмолог при осмотре выявляет увеличение горизонтального размера роговицы и увеличение внутриглазного давления. При этом однократное измерение показателя не дает оснований для однозначного определения открытоугольной ювенильной глаукомы – необходимо несколько повторных измерений на протяжении нескольких недель для подтверждения стойкого повышения внутриглазного давления. Значительное количество важной для диагностики информации могут дать различные функционально-нагрузочные пробы – водно-питьевая, пилокарпиновая, проба Краснова.

При запущенных формах открытоугольной ювенильной глаукомы у больных будет выявляться сужение поля зрения (наличие «слепых пятен» по периферии), а также изменения на глазном дне. К последним относят экскавацию диска глазного нерва и истончение сетчатки, в ряде случаев обнаруживаются ее разрывы и связанные с ними участки регматогенной отслойки. На любом этапе заболевания врач-генетик может произвести молекулярно-генетическую диагностику открытоугольной ювенильной глаукомы путем секвенирования генов CYP1B1 и MYOC. Поводом для такого исследования может послужить отягощенный наследственный анамнез больного – случаи ранней глаукомы у его родственников.

Лечение открытоугольной ювенильной глаукомы может быть как консервативным, так и хирургическим, но большинство специалистов расценивает второй вариант как наиболее надежный способ устранения этого состояния. Применение лекарственных препаратов (капель на основе пилокарпина, эпинефрина или клонидина) допускается в рамках предоперационной терапии или при наличии противопоказаний к хирургическому вмешательству. Суть операции сводится к формированию более проходимых путей для оттока водянистой влаги, что приводит к снижению внутриглазного давления. В последние годы набирают популярность малоинвазивные лазерные техники устранения открытоугольной ювенильной глаукомы.

Прогноз и профилактика открытоугольной ювенильной глаукомы

Относительно других наследственных форм глаукомы прогноз этого заболевания более благоприятный. Во-первых, оно характеризуется менее выраженными проявлениями и медленно прогрессирует, что дает больше времени для его диагностики и последующего лечения. Во-вторых, развитие открытоугольной ювенильной глаукомы начинается в сознательном возрасте ребенка, когда он уже способен сообщить взрослым о субъективных проявлениях данной патологии, что тоже способствует ее своевременному выявлению. Случаи развития слепоты вследствие этого состояния достаточно редки и регистрируются лишь при длительном пренебрежении симптомами или отказе от лечения по тем или иным причинам. Профилактика первичной открытоугольной ювенильной глаукомы возможна лишь при пренатальной или генетической диагностике в первые годы жизни ребенка, что разумно делать при наличии подобного состояния у родственников.

Вы можете поделиться своей историей болезни, что Вам помогло при лечении открытоугольной ювенильной глаукомы.

Источники

1. Настоящая статья подготовлена по материалам сайта: https://www.krasotaimedicina.ru/

ВАЖНО
Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.
Похожие статьи
Эпифизарные дисплазии
Эпифизарные дисплазии – это многочисленная группа генетически гетерогенных скелетных дисплазий, которые объединяет нарушение формирования энхондральной спонгиозной кости в области метафизов и эпифизов...
Подробнее
Эластическая псевдоксантома
Эластическая псевдоксантома — это генетическое заболевание из группы дисплазий соединительной ткани, при котором происходит минеральная дистрофия эластических волокон. Патология проявляется множествен...
Подробнее
Цитруллинемия
Цитруллинемия — это редкое аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, характеризующееся нарушением цикла мочевины. Возникает при дефектах генов ASS1 или SLC25A13. У младенцев патология проявляе...
Подробнее
Остались вопросы
или нужна помощь?
Отправить
закрыть
Записаться на тестирование
Отправить

*С Вами свяжутся в ближайшее время

закрыть
Уточнить информацию
Отправить

*С Вами свяжутся в ближайшее время и ответят на возникшие вопросы

закрыть
Заказать программу
Отправить

*С Вами свяжутся в ближайшее время и запишут на удобное время к выбранному специалисту

Закрыть
Записаться на прием
Отправить

*С Вами свяжутся в ближайшее время и запишут на удобное время к выбранному специалисту

Ректороманоскопия КТГ при беременности Внематочная беременность Нарушение менструального цикла Ямик процедура Детский лор УЗИ молочных желез УЗИ сосудов УЗИ почек УЗИ брюшной полости УЗИ сердца УЗИ щитовидной железы УЗИ при беременности УЗИ органов малого таза 3D УЗИ УЗИ гинеколог УЗИ шейки матки Галерея Статьи Статьи Статьи Статьи Статьи Статьи Новость Статьи Статьи Статьи Детский врач Детский врач Детский врач Детский врач Детский врач Детский врач
Личный кабинет

Открытоугольная ювенильная глаукома это

Открытоугольная ювенильная глаукома