Закажите звонок

*С Вами свяжутся в ближайшее время

Ваша заявка принята
Диалайн
Закрыть
Записаться на прием
Отправить

*С Вами свяжутся в ближайшее время и запишут на удобное время к выбранному специалисту

Записаться
Краниометафизарная дисплазия
ВАЖНО
Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.
Краниометафизарная дисплазия

Краниометафизарная дисплазия – наследственное состояние из группы остеохондродисплазий, характеризующееся аномалиями развития черепа и метафизов костей конечностей. Симптомами данного заболевания являются гипертелоризм, пороки развития лица, нередко уродующие больного, аномальное формирование носовых ходов с нарушением их проходимости, иногда головные боли и искривления конечностей. Диагностика краниометафизарной дисплазии осуществляется на основании изучения настоящего статуса пациента, рентгенологических данных и результатов молекулярно-генетических исследований. Специфического лечения данной патологии не существует, используют симптоматическую терапию, в некоторых случаях проводят хирургические вмешательства для облегчения дыхания пациента и улучшения его внешнего вида.

Краниометафизарная дисплазия
  • Причины краниометафизарной дисплазии
  • Симптомы краниометафизарной дисплазии
  • Диагностика и лечение краниометафизарной дисплазии
    • Прогноз и профилактика краниометафизарной дисплазии
  • Цены на лечение

Общие сведения

Краниометафизарная дисплазия – группа наследственных заболеваний, которые приводят к порокам развития костей лицевого и мозгового отделов черепа различной степени выраженности в сочетании с аномалией метафизов длинных трубчатых костей и другими нарушениями. Ранее это состояние относили в одну группу с болезнью Пайла (множественная метафизарная дисплазия, краниометафизарная дисплазия Пайла), однако в настоящее время его выделяют в отдельную нозологическую единицу. Это связано с тем, что при данном заболевании превалирующими являются именно аномалии строения черепа (деформации, гиперостозы и склерозы костей), тогда как патологии иных отделов скелета выражены слабо. Существуют две основные формы краниометафизарной дисплазии, отличающиеся между собой механизмом наследования (аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный типы), клиническими проявлениями и выраженностью нарушений. За счет наследования посредством аутосом патология с равной долей вероятности поражает как мужчин, так и женщин. Встречаемость краниометафизарной дисплазии точно не установлена, доминантный тип регистрируется во много раз чаще рецессивного.

Краниометафизарная дисплазия Краниометафизарная дисплазия

Причины краниометафизарной дисплазии

Основной причиной более частой, но более легкой аутосомно-доминантной формы краниометафизарной дисплазии становятся мутации в гене ANKH, располагающемся на 5-й хромосоме. Ген кодирует белок, который является мембранным переносчиком пирофосфата, участвующего в угнетении процессов обызвествления костной ткани и ее резорбции. В результате генетического дефекта у белка-переносчика изменяется структура, и он становится неспособным полноценно выполнять свои функции, что приводит к краниометафизарной дисплазии. На клеточном уровне это проявляется аномальным изменением активности остеокластов, развитием склероза и гиперостоза главным образом костей черепа. Также может нарушаться конфигурация основных отверстий основания черепа, что становится причиной компрессии некоторых сосудов и нервов и во многом определяет остальные симптомы краниометафизарной дисплазии (нарушения слуха, головные боли, поражения тройничного и лицевого нервов). В генетике известны и другие заболевания, обусловленные поражением гена ANKH, в частности – наследственная псевдоподагра или семейный хондрокальциноз.

Намного более редкая аутосомно-рецессивная форма краниометафизарной дисплазии обусловлена дефектом гена GJA1, локализованного на 7-й хромосоме. Продуктом его экспрессии является белок под названием коннексин 43, принимающий активное участие в формировании межклеточных (межщелевых) контактов во многих тканях, что позволяет клеткам обмениваться низкомолекулярными соединениями. Патогенез развития краниометафизарной дисплазии при миссенс-мутации c716G>A неизвестен, основная проблема сводится к выявлению причин изолированного поражения костей черепа и метафизов костей при относительном отсутствии патологий других органов. Учитывая, что наибольшее количество коннексина 43 у человека находится в сердечной ткани, вопрос отсутствия патологий сердца при данной мутации на сегодняшний день представляет собой загадку для большинства врачей-генетиков. Так же, как и в случае аутосомно-доминантной формы краниометафизарной дисплазии, при этом типе заболевания наблюдаются многочисленные вторичные нарушения, обусловленные воздействием измененных костей и отверстий на нервные структуры.

Симптомы краниометафизарной дисплазии

Аутосомно-доминантный тип краниометафизарной дисплазии характеризуется более легким течением, нередко при рождении ребенка никаких симптомов заболевания не выявляется. Лишь к первому году жизни возникает гипертелоризм с расширением переносицы вследствие гиперостоза носовых костей. В дальнейшем краниометафизарная дисплазия приводит к сужению носовых ходов и нарушению их проходимости, поэтому у больных нередко приоткрыт рот из-за нарушенного носового дыхания. К 6-7 годам может начать определяться увеличение метафизов длинных трубчатых костей, что внешне проявляется увеличением размеров коленных и локтевых суставов. Примерно у половины больных краниометафизарной дисплазией развиваются нарушения слуха различной выраженности вплоть до полной глухоты – чаще всего это обусловлено компрессией слухового нерва в костном канале. Из-за сдавления нервов возникают и другие неврологические нарушения, возможны расстройства чувствительности на лице, невралгия тройничного нерва и головные боли.

Краниометафизарная дисплазия аутосомно-рецессивного типа характеризуется намного более выраженными пороками развития костей черепа и конечностей, признаки патологии часто выявляются сразу после рождения ребенка. У больных присутствует выраженный гипертелоризм, черты лица зачастую крайне несимметричны, деформации переносицы и носа могут приобретать признаки уродства. В ряде случаев наблюдаются макроцефалия, нижнечелюстной прогнатизм, другие нарушения прикуса и расположения зубов. По мере роста больного аномалии костей черепа могут усугубляться. Метафизы костей конечностей резко расширены, что нередко обуславливает вторичные деформации (например, Х-образное искривление ног). Как и в предыдущем варианте, при этой форме краниометафизарной дисплазии часто возникают разнообразные неврологические нарушения, вызванные сдавлением и травматизацией черепно-мозговых нервов. Они могут проявляться глухотой, нарушениями зрения, расстройствами кожной чувствительности на лице, парезом мимической мускулатуры и головными болями. Существуют отдельные описания больных, одновременно страдающих краниометафизарной дисплазией и умственной отсталостью, однако достоверных данных о взаимосвязи этих двух состояний на сегодняшний день нет.

Диагностика и лечение краниометафизарной дисплазии

Диагностика краниометафизарной дисплазии основывается на данных осмотра пациента, изучении его наследственного анамнеза, результатах рентгенологических исследований и молекулярно-генетических анализов. При осмотре определяются различные по выраженности аномалии развития костей черепа, что отражается на чертах лица больного. При этом аутосомно-доминантная форма, особенно у маленьких детей, довольно слабо проявляет себя в отношении этого симптома. При обоих типах краниометафизарной дисплазии практически всегда присутствуют гипертелоризм, расширение переносицы за счет разрастания носовых костей по направлению к скулам, сужение или непроходимость носовых ходов. В рамках физикального осмотра и дополнительных исследований могут быть также выявлены неврологические нарушения: снижение или отсутствие слуха, снижение зрения, симптомы со стороны тройничного и лицевого нервов.

Намного больше информации при краниометафизарной дисплазии дают рентгенологические методы исследования скелета. На рентгенограммах черепа при аутосомно-доминантной форме заболевания определяются уплотнение костной ткани в области затылочной кости, склероз основания черепа, пониженная пневматизация синусов и ячеек височной кости. В ряде случаев может выявляться склероз межкостных швов и расширение метафизов трубчатых костей. При аутосомно-рецессивном типе краниометафизарной дисплазии на рентгенограммах обнаруживаются схожие, но намного более выраженные нарушения, например – полное отсутствие околоносовых пазух, резкое сужение и иногда заполнение костной тканью отверстий черепно-мозговых нервов. Кроме того, наблюдается склероз не только основания, но и свода черепа, в ряде случаев определяются значительные деформации костей лицевого отдела. Немного сильнее, чем при доминантном типе, выражены расширение и склероз метафизов трубчатых костей.

Изучение наследственного анамнеза и генетическая диагностика также активно используются для определения краниометафизарной дисплазии. При этом можно сначала установить тип наследования заболевания, что позволяет скорректировать молекулярно-генетический анализ для поиска мутаций в конкретном гене. Для этого применяют метод прямого секвенирования генов ANKH и GJA1.

Специфического лечения краниометафизарной дисплазии не существует, назначают симптоматическую терапию с привлечением разнообразных хирургических техник. Последние, в частности, могут улучшить проходимость носовых ходов для облегчения дыхания. Уменьшить выраженность неврологической симптоматики можно путем расширения отверстий соответствующих черепно-мозговых нервов. Кроме того, пластические хирурги способны минимизировать выраженность эстетических дефектов при краниометафизарной дисплазии. Для улучшения слуха используют слуховые аппараты.

Прогноз и профилактика краниометафизарной дисплазии

Во многих случаях прогноз краниометафизарной дисплазии аутосомно-доминантного типа относительно выживаемости больного благоприятный – ни аномалии черепа, ни вторичные неврологические нарушения не приводят к тяжелым последствиям. Возникающие в детстве патологии слуха или зрения могут медленно прогрессировать до 20-30 лет, после этого ухудшений обычно не происходит. Аутосомно-рецессивный тип краниометафизарной дисплазии характеризуется более неблагоприятным прогнозом, поскольку костные нарушения черепа при этом состоянии имеют тенденцию к усугублению и могут с каждым годом все сильнее травмировать нервы. В некоторых случаях это приводит к параличам и расстройствам со стороны вегетативной нервной системы. Профилактика краниометафизарной дисплазии не разработана, для уменьшения риска развития осложнений при наличии такого состояния необходимо проводить регулярное обследование у невролога.

Вы можете поделиться своей историей болезни, что Вам помогло при лечении краниометафизарной дисплазии .

Источники

1. Настоящая статья подготовлена по материалам сайта: https://www.krasotaimedicina.ru/

ВАЖНО
Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.
Похожие статьи
Эпифизарные дисплазии
Эпифизарные дисплазии – это многочисленная группа генетически гетерогенных скелетных дисплазий, которые объединяет нарушение формирования энхондральной спонгиозной кости в области метафизов и эпифизов...
Подробнее
Эластическая псевдоксантома
Эластическая псевдоксантома — это генетическое заболевание из группы дисплазий соединительной ткани, при котором происходит минеральная дистрофия эластических волокон. Патология проявляется множествен...
Подробнее
Цитруллинемия
Цитруллинемия — это редкое аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, характеризующееся нарушением цикла мочевины. Возникает при дефектах генов ASS1 или SLC25A13. У младенцев патология проявляе...
Подробнее
Остались вопросы
или нужна помощь?
Отправить
закрыть
Записаться на тестирование
Отправить

*С Вами свяжутся в ближайшее время

закрыть
Уточнить информацию
Отправить

*С Вами свяжутся в ближайшее время и ответят на возникшие вопросы

закрыть
Заказать программу
Отправить

*С Вами свяжутся в ближайшее время и запишут на удобное время к выбранному специалисту

Закрыть
Записаться на прием
Отправить

*С Вами свяжутся в ближайшее время и запишут на удобное время к выбранному специалисту

Ректороманоскопия КТГ при беременности Внематочная беременность Нарушение менструального цикла Ямик процедура Детский лор УЗИ молочных желез УЗИ сосудов УЗИ почек УЗИ брюшной полости УЗИ сердца УЗИ щитовидной железы УЗИ при беременности УЗИ органов малого таза 3D УЗИ УЗИ гинеколог УЗИ шейки матки Галерея Статьи Статьи Статьи Статьи Статьи Статьи Новость Статьи Статьи Статьи Детский врач Детский врач Детский врач Детский врач Детский врач Детский врач
Личный кабинет

Краниометафизарная дисплазия это

Краниометафизарная дисплазия