Закажите звонок

*С Вами свяжутся в ближайшее время

Ваша заявка принята
Диалайн
Закрыть
Записаться на прием
Отправить

*С Вами свяжутся в ближайшее время и запишут на удобное время к выбранному специалисту

Записаться
Гелеофизическая дисплазия
ВАЖНО
Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.
Гелеофизическая дисплазия

Гелеофизическая дисплазия – наследственное заболевание, причиной которого является нарушение клеточного роста и развития, а также функционирования некоторых компонентов соединительных тканей. Симптомами заболевания служат характерный вид лица («счастливый»), низкий рост, укороченные конечности, гипертрофия мускулатуры, затруднение движений в суставах. Диагностика гелеофизической дисплазии производится на основании настоящего статуса пациента, изучения его наследственного анамнеза, генетических исследований. Специфического лечения патологии не существует, иногда проводят хирургические операции для коррекции дефектов сердечных клапанов.

Гелеофизическая дисплазия
  • Причины гелеофизической дисплазии
  • Симптомы гелеофизической дисплазии
  • Диагностика гелеофизической дисплазии
  • Лечение и прогноз гелеофизической дисплазии
  • Цены на лечение

Общие сведения

Гелеофизическая дисплазия – очень редкая генетическая патология, которая характеризуется многочисленными пороками развития, малым ростом, характерным «счастливым» выражением лица. Встречаемость этого заболевания не определена, так как его диагностируют крайне редко, выявлено два типа патологии, наследующиеся как аутосомно-рецессивно, так и аутосомно-доминантно. Более распространен рецессивный тип гелеофизической дисплазии. «Счастливое» выражение лица таких больных обусловлено приподнятыми вверх уголками рта и утолщенной верхней губой – это отражено даже в названии патологии, которое с греческого переводится как «счастливая натура». Классификация гелеофизической дисплазии как генетического заболевания в настоящее время является предметом научных дискуссий, так как патология имеет признаки как лизосомной болезни накопления, так и черты нарушения роста и дифференцировки отдельных тканей.

Гелеофизическая дисплазия Гелеофизическая дисплазия

Причины гелеофизической дисплазии

После полноценного изучения гелеофизической дисплазии и ее генетически-молекулярных основ долгое время считалось, что единственной причиной этого состояния являются мутации в гене ADAMTSL2, расположенном на 9-й хромосоме. Он кодирует одноименный белок, контролирующий, помимо всего прочего, деятельность трансформирующего фактора роста. Последний принимает прямое участие в процессах роста и дифференцировки клеток множества тканей, имеются указания на его важную роль в апоптозе. В результате мутации ADAMTSL2 возникает протеин с дефектной структурой, не способный полноценно выполнять свои функции, что и приводит к развитию гелеофизической дисплазии. В остальном патогенез этого заболевания, в частности причина образования в клетках трахеи, легких, желудочно-кишечного тракта вакуолей лизосомального происхождения, остается неизвестным. Наследуются мутации гена ADAMTSL2 по аутосомно-рецессивному механизму.

В последние годы посредством методов современной генетики удалось идентифицировать еще один тип гелеофизической дисплазии с аутосомно-доминантным наследованием. Он обусловлен мутацией гена FBN1, который локализован на 15-й хромосоме. Продуктом его экспрессии является белок соединительных тканей – фибриллин-1, который располагается в эпидермисе, дерме, цинновой связке глаза и некоторых других органах. Кроме того, была выявлена роль этого протеина как «посадочной площадки» и резервуара многочисленных факторов роста и дифференцировки клеток. По всей видимости, возникающий из-за мутации гена FBN1 дефект структуры фибриллина-1 затрудняет его соединение с этими биологически активными веществами, что и становится причиной развития гелеофизической дисплазии. В современной клинической практике случаи заболевания, ассоциированные с мутациями ADAMTSL2, относят к типу 1, а обусловленные дефектом гена FBN1 – к типу 2. Гелеофизическая дисплазия типа 1 встречается во много раз чаще относительно второй разновидности этой патологии.

Симптомы гелеофизической дисплазии

Как правило, при рождении ребенка с гелеофизической дисплазией не наблюдается никаких отклонений в массе тела, окружности головы и других физических показателях. Первым симптомом, который возникает через несколько месяцев после родов, является отставание в росте от сверстников. Со временем значительные отклонения от нормальной возрастной нормы становится все выраженнее – известны случаи, когда больные с гелеофизической дисплазией в возрасте двух лет имели массу тела всего 5 кг, тогда как их вес при рождении составлял 3500 грамм. Но иногда отставание в физическом развитии может и не достигать таких значительных величин и оставаться на уровне нижней границы возрастной нормы.

С возрастом начинают проявляться и другие симптомы гелеофизической дисплазии – лицо приобретает характерные черты (улыбающийся рот, монголоидный разрез глаз), становится заметным относительное укорочение конечностей. Проксимальные фаланги пальцев широкие, нередко возникают контрактуры межфаланговых суставов. Кожа плотная, местами на ней определяются безболезненные утолщения. При гелеофизической дисплазии также возможно появление симптомов поражения клапанов сердца – цианоз, одышка, низкое артериальное давление и ряд других. Гепатомегалия имеется практически в каждом случае заболевания и может быть обусловлена как первичным поражением печени, так и застоем крови при развитии сердечной недостаточности.

Диагностика гелеофизической дисплазии

Диагностика гелеофизической дисплазии производится на основании данных осмотра пациента, изучения его анамнеза, исследования печени и сердца, генетических анализов. Иногда также может производиться биопсия тканей трахеи или печени с последующим гистологическим изучением. При осмотре выявляются характерный внешний вид больного гелеофизической дисплазией, «счастливое» выражение лица, низкий рост, возможна мышечная гипертрофия. Физикальное обследование выявляет увеличение печени, при аускультации сердца можно обнаружить шумы, обусловленные стенозом аортального, митрального или легочного клапанов. В более старшем возрасте можно обнаружить и вторичные изменения в сердце, вызванные этими нарушениями.

Гистологическое изучение тканей трахеи или печени производят в спорных случаях и при невозможности провести генетически-молекулярные исследования. При этом при гелеофизической дисплазии в клетках наблюдается большое количество вакуолей лизосомального происхождения. Иногда их можно обнаружить и в макрофагах, что позволяет не производить инвазивную биопсию, а просто исследовать кровь. Врачом-генетиком может быть осуществлено прямое секвенирование генов ADAMTSL2 и FBN1 с целью выявления мутаций. Таким образом может быть не только доказан диагноз гелеофизической дисплазии, но и определен ее тип – это важно, так как разные типы имеют различный механизм наследования. Также генетическими методами может быть выявлено носительство патологического гена (при гелеофизической дисплазии типа 1) или осуществлена пренатальная диагностика этого состояния.

Лечение и прогноз гелеофизической дисплазии

Лечения гелеофизической дисплазии не существует, возможны только паллиативные и симптоматические терапевтические мероприятия. Экспериментальная терапия с использование гормона роста и некоторых других ростовых факторов на сегодняшний день не дала ощутимых результатов. В некоторых случаях может потребоваться хирургическое вмешательство для коррекции стенозов сердечных клапанов, уменьшения выраженности контрактур суставов. Прогноз гелеофизической дисплазии чаще всего неблагоприятный, во многом он зависит от степени выраженности сердечно-сосудистых нарушений, в ряде случаев может наступить летальный исход в раннем возрасте от сердечной недостаточности.

Вы можете поделиться своей историей болезни, что Вам помогло при лечении гелеофизической дисплазии.

Источники

1. Настоящая статья подготовлена по материалам сайта: https://www.krasotaimedicina.ru/

ВАЖНО
Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.
Похожие статьи
Эпифизарные дисплазии
Эпифизарные дисплазии – это многочисленная группа генетически гетерогенных скелетных дисплазий, которые объединяет нарушение формирования энхондральной спонгиозной кости в области метафизов и эпифизов...
Подробнее
Эластическая псевдоксантома
Эластическая псевдоксантома — это генетическое заболевание из группы дисплазий соединительной ткани, при котором происходит минеральная дистрофия эластических волокон. Патология проявляется множествен...
Подробнее
Цитруллинемия
Цитруллинемия — это редкое аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, характеризующееся нарушением цикла мочевины. Возникает при дефектах генов ASS1 или SLC25A13. У младенцев патология проявляе...
Подробнее
Остались вопросы
или нужна помощь?
Отправить
закрыть
Записаться на тестирование
Отправить

*С Вами свяжутся в ближайшее время

закрыть
Уточнить информацию
Отправить

*С Вами свяжутся в ближайшее время и ответят на возникшие вопросы

закрыть
Заказать программу
Отправить

*С Вами свяжутся в ближайшее время и запишут на удобное время к выбранному специалисту

Закрыть
Записаться на прием
Отправить

*С Вами свяжутся в ближайшее время и запишут на удобное время к выбранному специалисту

Ректороманоскопия КТГ при беременности Внематочная беременность Нарушение менструального цикла Ямик процедура Детский лор УЗИ молочных желез УЗИ сосудов УЗИ почек УЗИ брюшной полости УЗИ сердца УЗИ щитовидной железы УЗИ при беременности УЗИ органов малого таза 3D УЗИ УЗИ гинеколог УЗИ шейки матки Галерея Статьи Статьи Статьи Статьи Статьи Статьи Новость Статьи Статьи Статьи Детский врач Детский врач Детский врач Детский врач Детский врач Детский врач
Личный кабинет

Гелеофизическая дисплазия это

Гелеофизическая дисплазия