Закажите звонок

*С Вами свяжутся в ближайшее время

Ваша заявка принята
Диалайн
Закрыть
Записаться на прием
Отправить

*С Вами свяжутся в ближайшее время и запишут на удобное время к выбранному специалисту

Записаться
Энтеропатический акродерматит
ВАЖНО
Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.
Энтеропатический акродерматит

Энтеропатический акродерматит – это аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, главным звеном патогенеза которого является нарушение всасывания цинка в тонком кишечнике. Для данной патологии характерны проявления, связанные с дефицитом цинка – поражение желудочно-кишечного тракта, образование сыпи, пустул и везикул на коже, алопеция, снижение иммунитета, уменьшение массы тела. Диагностика производится путем исследования концентрации ионов цинка в плазме крови, скорости абсорбции радиоактивного Zn-65, экскреции цинка через мочевыделительную систему. Лечение – прием повышенных доз соединений этого микроэлемента (например, окиси цинка).

МКБ-10

E83.2 Нарушения обмена цинка. Энтеропатический акродерматит Энтеропатический акродерматит
  • Причины
  • Патогенез
  • Симптомы энтеропатического акродерматита
  • Диагностика
  • Лечение энтеропатического акродерматита
  • Прогноз и профилактика
  • Цены на лечение

Общие сведения

Энтеропатический акродерматит (синдром Брандта, болезнь Дальбольта-Клосса) был изучен в период между 1935-м и 1942-м годами. Первым на необычную форму поражения кожи дистальных участков конечностей (акродерматит) обратил внимание дерматолог Брандт в 30-х годах. В 1942-м году шведские врачи Дальбольт и Клосс выявили сопутствующую акродерматиту энтеропатию – поражение желудочно-кишечного тракта. С тех пор по всем международным классификациям, включая МКБ-10, болезнь Брандта или синдром Дальбольта-Клосса носит название «энтеропатический акродерматит». В дальнейшем объяснить основные проявления синдрома помогло развитие генетики.

Манифестация заболевания происходит в раннем детстве – в возрасте от полутора недель до 1-2 лет. Описаны случаи развития энтеропатического акродерматита и у более старших детей (3-4 года и даже 10-15 лет). Как и многие аутосомно-рецессивные патологии, имеет повышенный риск возникновения при близкородственных браках, в среднем по популяции синдром Дальбольта-Клосса встречается с частотой 1-9:1000000.

Энтеропатический акродерматит Энтеропатический акродерматит

Причины

Точечная мутация происходит в гене SLC39A4, локализованном на большом плече 8-й хромосомы и состоящем из 12-ти участков-экзонов. Экспрессия этого гена происходит в клетках поджелудочной железы, тонкого и толстого кишечника, двенадцатиперстной кишки. В результате мутации нарушается структура протеина Zip4 (Zip4-транспортер, белок-транспортер цинка), известного как цинкосвязывающий фактор, поэтому биодоступность цинка резко падает – с 25-32% в норме до 2-3% при энтеропатическом акродерматите. Все клинические проявления синдрома Дальбольта-Клосса обусловлены дефицитом цинка в организме.

При энтеропатическом акродерматите генетический дефект обуславливает недостаточность особого цинкосвязывающего фактора, который вырабатывается поджелудочной железой. В грудном молоке содержится достаточное количество этого фактора, поэтому при полноценном грудном вскармливании энтеропатический акродерматит некоторое время ничем себя не проявляет. Первые признаки заболевания возникают при отъеме ребенка от груди и переводе его на искусственное вскармливание, нередко при введении в рацион прикорма.

Патогенез

Цинк входит в состав множества пищеварительных ферментов, поэтому при нарушении его биодоступности нарушается работа более двухсот катализирующих белков. Неполноценный собственный цинкосвязывающий фактор, вырабатываемый поджелудочной железой, может некоторое время компенсироваться его поступлением с материнским молоком. При отказе от естественного вскармливания уже через 7-10 дней возникают первые признаки энтеропатического акродерматита, которые, при отсутствии специфического лечения, становятся все более выраженными.

Возникающая гипоцинкемия приводит к нарушению обмена триптофана, метаболизма и синтеза других аминокислот и некоторых жиров, в результате чего клетки перенасыщаются триглицеридами. Возникает падение уровня иммуноглобулинов, особенно классов А и М, нарушается взаимодействием между клеточным и гуморальным иммунным ответом. Кожные проявления при энтеропатическом акродерматите обусловлены изменением соотношения между олеиновой и линоленовой кислотами, которые играют важную роль в активности эпидермиса. При изучении биоптата тонкого кишечника выявляется снижение активности олигопептидаз и сукцинатдегидрогеназы.

Симптомы энтеропатического акродерматита

Проявления энтеропатического акродерматита возникают тогда, когда снижается поступление экзогенного цинкосвязывающего фактора с материнским молоком. В зависимости от характера питания ребенка симптомы могут появляться в первые недели или месяцы жизни, в исключительных случаях - в 3-5 лет или в подростковом возрасте. Сначала поражается желудочно-кишечный тракт: характер стула изменяется, он становится частым и водянистым, с неприятным запахом, в нем определяются непереваренные остатки пищи. Развивается метеоризм, кишечные колики, которые приводят к беспокойству ребенка, кормление затрудняется. Снижается прибавка массы тела, нередко возникает гипотрофия.

Кожные проявления энтеропатического акродерматита начинаются с эритематозной сыпи, которая локализуется вокруг глаз, рта, анального отверстия. Затем высыпания распространяются на ягодицы, пахово-бедренные складки, половые органы. Частым признаком считается развитие симметричных высыпаний на локтевых и коленных сгибах, туловище. Эритематозный характер сыпи постепенно сменяется появлением пустулезных и везико-буллезных элементов, которые затем трансформируются в серозные корки – последние могут приобретать гнойный характер из-за присоединения вторичной инфекции. Финалом развития высыпаний являются язвы и эрозии синюшно-красного цвета.

Помимо эпидермиса при энтеропатическом акродерматите поражаются также придатки кожи и слизистые оболочки. Характерным симптомом является алопеция, нередко тотального характера, с выпадением ресниц и бровей. Патологические изменения затрагивают и ногти – развиваются паронихии, подногтевой гиперкератоз, в некоторых случаях бывает полное отторжение ногтей. На слизистых оболочках возникают воспаления кандидозного характера – стоматиты, баланопоститы, глосситы, конъюнктивиты. В углах рта образуются длительно не заживающие заеды. По причине снижения активности иммунитета, обусловленного энтеропатическим акродерматитом, ко всем поражениям кожи и слизистых оболочек быстро присоединяется вторичная инфекция, которая усугубляет течение заболевания и затрудняет диагностику.

При отсутствии специфического лечения общее состояние ребенка продолжает ухудшаться. К названным симптомам добавляются лихорадка, общее истощение, бессонница и вялость, повышенная плаксивость. В результате диареи иногда возникает обезвоживание и водно-солевой дисбаланс. В конечном итоге развивается сильная дистрофия, которая может стать причиной летального исхода при энтеропатическом акродерматите.

Диагностика

Диагностику энтеропатического акродерматита производят на основании изучения симптомов и специальных лабораторных анализов:

  • В биохимическом анализе крови наблюдается уменьшение уровня ионов цинка в плазме и снижение активности щелочной фосфатазы – одного из цинкозависимых ферментов. Уменьшается количество бета-липопротеидов, концентрация иммуноглобулинов А и М, уровень холестерина, повышается остаточный азот крови. Общий анализ крови показывает увеличение СОЭ, нередко имеется гипохромная анемия.
  • Изучается экскреция цинка с мочой, в исключительных случаях производится исследование скорости абсорбции этого микроэлемента при помощи его радиоактивного изотопа – цинка-65.
  • При биопсии тонкой кишки заметна атрофия ворсинок, имеются включения в клетках Панета, снижена активность ферментов, в том числе и сахаридаз.
  • При диагностике этого состояния необходимо обязательное участие генетика, проведение секвенирования кодирующей последовательности гена SLC39A4 и выявление мутации в нем.
  • Дифференциальную диагностику осуществляют с вторичным дефицитом цинка, вызванным синдромом мальабсорбции, воспалительными поражениями тонкого кишечника, атрофией его слизистой оболочки. Очень часто появляющиеся высыпания на коже ошибочно связывают с экземой, пиодермией, кандидозом – это может приводить к неправильному лечению и даже к смерти ребенка.

    Лечение энтеропатического акродерматита

    Целью терапии при энтеропатическом акродерматите является восполнение дефицита цинка в крови и тканях. Для этого используют общедоступные препараты – оксид или ацетат цинка. Уже через неделю после начала лечения наблюдается значительное улучшение общего состояния – нормализуется работа желудочно-кишечного тракта, постепенно угасают кожные проявления. Восстановление придатков кожи занимает немного больше времени, но уже через 10-15 дней начинается рост волос и ногтей.

    При лечении энтеропатического акродерматита у грудных младенцев очень важно сохранять их на естественном вскармливании для получения необходимого цинкосвязывающего фактора. При отсутствии молока у матери можно воспользоваться донорским грудным молоком. В дальнейшем нужно продолжать прием цинкосодержащих препаратов на протяжении многих лет и при этом производить регулярный мониторинг уровня цинка в плазме крови.

    Использование производных йодохлоргидроксихинолина (энтероседив и другие), ранее широко применявшихся в терапии энтеропатического акродерматита, в настоящее время запрещено. Это связано с большим количеством побочных эффектов, среди которых поражение периферических нервов и сетчатки глаза.

    Симптоматическое лечение осуществляется приемом витаминов А, Е, С и группы В, пищеварительных ферментов поджелудочной железы, противогрибковых средств, пробиотиков, гамма-глобулина. При присоединении вторичных инфекций кожи назначаются антибиотики. Наружно используют растворы анилиновых красителей, клотримазол, тридерм, противовоспалительные средства.

    Прогноз и профилактика

    При своевременном выявлении заболевания и начале специфической терапии прогноз обычно благоприятный. Важно постоянно восполнять дефицит цинка для сохранения нормального уровня активности иммунной системы, состояния кожи и желудочно-кишечного тракта. При нарушении схемы лечения энтеропатический актодерматит может иметь рецидивирующее течение, в том числе и у взрослого человека. Профилактика сводится только к недопущению падения уровня цинка в тканях ниже критического значения, что обеспечивается регулярным приемом его препаратов и периодическими биохимическими исследованиями крови.

    Вы можете поделиться своей историей болезни, что Вам помогло при лечении энтеропатического акродерматита.

    Источники

    1. Настоящая статья подготовлена по материалам сайта: https://www.krasotaimedicina.ru/

    ВАЖНО
    Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.
    Похожие статьи
    Эпифизарные дисплазии
    Эпифизарные дисплазии – это многочисленная группа генетически гетерогенных скелетных дисплазий, которые объединяет нарушение формирования энхондральной спонгиозной кости в области метафизов и эпифизов...
    Подробнее
    Эластическая псевдоксантома
    Эластическая псевдоксантома — это генетическое заболевание из группы дисплазий соединительной ткани, при котором происходит минеральная дистрофия эластических волокон. Патология проявляется множествен...
    Подробнее
    Цитруллинемия
    Цитруллинемия — это редкое аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, характеризующееся нарушением цикла мочевины. Возникает при дефектах генов ASS1 или SLC25A13. У младенцев патология проявляе...
    Подробнее
    Остались вопросы
    или нужна помощь?
    Отправить
    закрыть
    Записаться на тестирование
    Отправить

    *С Вами свяжутся в ближайшее время

    закрыть
    Уточнить информацию
    Отправить

    *С Вами свяжутся в ближайшее время и ответят на возникшие вопросы

    закрыть
    Заказать программу
    Отправить

    *С Вами свяжутся в ближайшее время и запишут на удобное время к выбранному специалисту

    Закрыть
    Записаться на прием
    Отправить

    *С Вами свяжутся в ближайшее время и запишут на удобное время к выбранному специалисту

    Ректороманоскопия КТГ при беременности Внематочная беременность Нарушение менструального цикла Ямик процедура Детский лор УЗИ молочных желез УЗИ сосудов УЗИ почек УЗИ брюшной полости УЗИ сердца УЗИ щитовидной железы УЗИ при беременности УЗИ органов малого таза 3D УЗИ УЗИ гинеколог УЗИ шейки матки Галерея Статьи Статьи Статьи Статьи Статьи Статьи Новость Статьи Статьи Статьи Детский врач Детский врач Детский врач Детский врач Детский врач Детский врач
    Личный кабинет

    Энтеропатический акродерматит это

    Энтеропатический акродерматит