Закажите звонок

*С Вами свяжутся в ближайшее время

Ваша заявка принята
Диалайн
Закрыть
Записаться на прием
Отправить

*С Вами свяжутся в ближайшее время и запишут на удобное время к выбранному специалисту

Записаться
Дисхондростеоз Лери-Вейля
ВАЖНО
Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.
Дисхондростеоз Лери-Вейля

Дисхондростеоз Лери-Вейля – наследственное заболевание, характеризующееся развитием многочисленных скелетных аномалий, которые в совокупности приводят к карликовости и другим нарушениям. Симптомами этого состояния являются низкий рост, мезомелия (укорочение средних участков конечностей), деформации костей предплечий, голени и запястья, сколиоз. Диагностика дисхондростеоза Лери-Вейля производится на основании данных осмотра больного, изучения его наследственного анамнеза, рентгенологических исследований скелета и молекулярно-генетических анализов. Специфического лечения заболевания не существует, применяют симптоматическую терапию, включая хирургическую коррекцию деформированных и укороченных костей.

Дисхондростеоз Лери-Вейля
  • Причины дисхондростеоза Лери-Вейля
  • Симптомы дисхондростеоза Лери-Вейля
  • Диагностика и лечение дисхондростеоза Лери-Вейля
    • Прогноз и профилактика дисхондростеоза Лери-Вейля
  • Цены на лечение

Общие сведения

Дисхондростеоз Лери-Вейля или энхондральный политопный дизостоз – генетическая патология, обусловленная нарушением формирования энхондральных костей. Вызывает карликовость и многочисленные скелетные аномалии. Это состояние было впервые описано в 1929-м году французскими врачами неврологом А. Лери и педиатром Ж. Вейлем, результаты исследований в 1959-м году подтвердили их коллеги и соотечественники М. Лами и К. Биненфельд. Долгое время считалось, что данная патология является аутосомно-доминантной, однако гены, ответственные за ее развитие, найти не удавалось. На современном этапе развития генетики причину этого заболевания обнаружили в половых хромосомах. При этом дисхондростеоз Лери-Вейля не является сцепленным с полом заболеванием, поскольку гены, дефекты которых приводят к его развитию, расположены на так называемых псевдоаутосомных участках половых хромосом, а наследование этих участков не зависит от пола больного. По этой причине заболевание поражает лиц обоих полов, однако фенотипически оно тяжелее протекает у женщин. Дисхондростеоз Лери-Вейля является достаточно редким состоянием, его точная встречаемость не выяснена.

Дисхондростеоз Лери-Вейля Дисхондростеоз Лери-Вейля

Причины дисхондростеоза Лери-Вейля

Дисхондростеоз Лери-Вейля является генетическим заболеванием с псевдоаутосомно-доминантным механизмом наследования. Гены, мутации которых приводят к этому состоянию, расположены на половых хромосомах (как X, так и Y), но передаются потомству как обычные аутосомные участки. Этими генами являются SHOX и SHOXY, располагающиеся на коротких плечах X и Y хромосом (точнее, на псевдоаутосомном участке 1 или PAR1). Продуктом экспрессии данных генов становятся одноименные белки, которые представляют собой высокоактивные транскрипционные факторы – наибольшее их количество у здорового человека выявляется в костной ткани. Дисхондростеоз Лери-Вейля развивается по причине нарушения структуры или экспрессии протеинов SHOX и SHOXY, что влечет за собой искажение процессов деления и дифференцировки клеток в энхондральных костях (позвонках, длинных трубчатых костях конечностей).

Для развития дисхондростеоза Лери-Вейля мутация генов SHOX или SHOXY обязательно должна быть в гетерозиготном состоянии – у гомозигот с такими генетическими дефектами возникает намного более тяжелое заболевание (мезомелическая дисплазия Лангера). В некоторых случаях при наличии характерных фенотипических проявлений данной патологии мутации в генах SHOX и SHOXY могут не выявляться. Чаще всего генетический дефект при этом локализуется на высококонсервативных некодирующих участках, которые располагаются до и после данных генов. Эти участки контролируют процессы транскрипции и экспрессии SHOX, то есть выступают его энхансерами. При их повреждении процессы экспрессии вышеуказанных генов нарушаются, что также приводит к развитию дисхондростеоза Лери-Вейля. Аналогичными проявлениями обладают и дупликации последовательностей данных генов. Иногда наличие мутаций в гене SHOX приводит не к развитию таких серьезных скелетных аномалий, а к состоянию, известному как идиопатический низкий рост.

Симптомы дисхондростеоза Лери-Вейля

В большинстве случаев дисхондростеоз Лери-Вейля можно диагностировать уже при рождении ребенка, однако описаны случаи возникновения выраженных симптомов заболевания и у детей старшего (вплоть до подросткового) возраста. У новорожденного характерным признаком патологии является укорочение верхних и нижних конечностей относительно общих пропорций тела. В дальнейшем к этому проявлению добавляются варусные деформации лучевой и большеберцовой кости во фронтальной плоскости и локтевой – в сагиттальной. Нарушается структура костей и их соединений в области запястья, что также приводит к деформациям (болезнь Маделунга) и затрудняет движения кисти. Скорость роста больных дисхондростеозом Лери-Вейля замедлена, в конечном итоге длина тела взрослых людей с таким состоянием не превышает 130 сантиметров.

Довольно часто при дисхондростеозе Лери-Вейля у пациентов регистрируются различные искривления позвоночника, главным образом – сколиоз. При этом аномалий костей черепа, ребер и таза не наблюдается. Пороки развития внутренних органов для этого заболевания также нехарактерны, интеллект больных полностью сохранен. Не страдают и функции половой системы, практически все больные способны иметь детей – лишь в тяжелых случаях у женщин вынашивание ребенка может быть затруднено из-за вторичных нарушений (тяжелого сколиоза или других скелетных аномалий). Таким образом, дисхондростеоз Лери-Вейля проявляется только аномалиями позвоночника и длинных трубчатых костей конечностей, не затрагивая другие системы и остальные части скелета.

Диагностика и лечение дисхондростеоза Лери-Вейля

Диагностика дисхондростеоза Лери-Вейля производится на основании изучения статуса пациента, рентгенографии костей конечностей и позвоночника, генетического анализа. При осмотре обращают на себя внимание укороченные конечности – руки в области предплечий и ноги за счет голеней. Нередко невооруженным взглядом можно увидеть деформацию этих элементов скелета. Важным проявлением дисхондростеоза Лери-Вейля являются затрудненные супинация и разгибание кисти за счет деформации запястья по типу Маделунга. Всегда отмечаются низкорослость больных и недостаточность их общего физического развития.

При рентгенографии выявляются укорочение и деформации локтевых, лучевых и большеберцовых костей, в некоторых случаях обнаруживается аплазия малоберцовой кости, приводящая к выраженной деформации стопы. Межкостный промежуток предплечья сильно расширен, кости запястья деформированы, их первый ряд формирует изгиб, который визуально как бы раздвигает дистальные концы локтевых и лучевых костей. На рентгенограммах при дисхондростеозе Лери-Вейля также может выявляться сколиоз позвоночного столба различной степени выраженности. Врачом-генетиком может быть произведена генетическая диагностика этого заболевания – секвенирование последовательности генов SHOX и SHOXY для выявления точковых мутаций, анализ их количества для исключения дупликации, изучение структуры энхансеров. Дифференциальную диагностику дисхондростеоза Лери-Вейля следует производить с другими типами скелетных дисплазий.

Специфического лечения дисхондростеоза Лери-Вейля не существует, симптоматическая терапия заключается в снижении нагрузки на кости и суставы, хирургической коррекции резко выраженных деформаций и аномалий. Возможно использование так называемой корригирующей остеотомии. При сильном нарушении структуры стоп (что наблюдается при аплазии малоберцовой кости), обусловленном дисхондростеозом, прибегают к артроризу. Иногда по желанию больного хирургическими методами производят удлинение конечностей путем наложения дистракционных аппаратов после продольной остеотомии. При тяжелых формах сколиоза может потребоваться помощь хирурга-ортопеда и вертебролога.

Прогноз и профилактика дисхондростеоза Лери-Вейля

Несмотря на то, что дисхондростеоз Лери-Вейля часто приводит к инвалидизации больного, а значительно укороченные конечности сильно снижают качество его жизни, прогноз заболевания относительно выживаемости благоприятный. Это связано с тем, что нарушение затрагивает только костные элементы конечностей и отчасти позвоночника, не влияя на внутренние органы, интеллектуальное развитие и обмен веществ. При тяжелом сколиозе могут развиваться вторичные нарушения дыхательной и сердечно-сосудистой систем, поэтому данное осложнение дисхондростеоза Лери-Вейля требует своевременного лечения. Профилактика этого состояния производится только методом пренатальной генетической диагностики, что особенно актуально при наличии подобного заболевания у родственников.

Вы можете поделиться своей историей болезни, что Вам помогло при лечении дисхондростеоза Лери-Вейля .

Источники

1. Настоящая статья подготовлена по материалам сайта: https://www.krasotaimedicina.ru/

ВАЖНО
Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.
Похожие статьи
Эпифизарные дисплазии
Эпифизарные дисплазии – это многочисленная группа генетически гетерогенных скелетных дисплазий, которые объединяет нарушение формирования энхондральной спонгиозной кости в области метафизов и эпифизов...
Подробнее
Эластическая псевдоксантома
Эластическая псевдоксантома — это генетическое заболевание из группы дисплазий соединительной ткани, при котором происходит минеральная дистрофия эластических волокон. Патология проявляется множествен...
Подробнее
Цитруллинемия
Цитруллинемия — это редкое аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, характеризующееся нарушением цикла мочевины. Возникает при дефектах генов ASS1 или SLC25A13. У младенцев патология проявляе...
Подробнее
Остались вопросы
или нужна помощь?
Отправить
закрыть
Записаться на тестирование
Отправить

*С Вами свяжутся в ближайшее время

закрыть
Уточнить информацию
Отправить

*С Вами свяжутся в ближайшее время и ответят на возникшие вопросы

закрыть
Заказать программу
Отправить

*С Вами свяжутся в ближайшее время и запишут на удобное время к выбранному специалисту

Закрыть
Записаться на прием
Отправить

*С Вами свяжутся в ближайшее время и запишут на удобное время к выбранному специалисту

Ректороманоскопия КТГ при беременности Внематочная беременность Нарушение менструального цикла Ямик процедура Детский лор УЗИ молочных желез УЗИ сосудов УЗИ почек УЗИ брюшной полости УЗИ сердца УЗИ щитовидной железы УЗИ при беременности УЗИ органов малого таза 3D УЗИ УЗИ гинеколог УЗИ шейки матки Галерея Статьи Статьи Статьи Статьи Статьи Статьи Новость Статьи Статьи Статьи Детский врач Детский врач Детский врач Детский врач Детский врач Детский врач
Личный кабинет

Дисхондростеоз Лери-Вейля это

Дисхондростеоз Лери-Вейля