Закажите звонок

*С Вами свяжутся в ближайшее время

Ваша заявка принята
Диалайн
Закрыть
Записаться на прием
Отправить

*С Вами свяжутся в ближайшее время и запишут на удобное время к выбранному специалисту

Записаться
Бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди
ВАЖНО
Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.
Бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди

Бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди — это взрослая форма спинальной мышечной атрофии, отличительной особенностью которой является медленное и относительно благоприятное течение. Проявляется сочетанием вялых парезов проксимальных мышечных групп конечностей, бульбарного синдрома и эндокринных расстройств. Диагностический поиск проводится с применением электронейромиографии, исследования мышечного биоптата, генеалогического анализа, ДНК-диагностики, оценки андрогенного профиля. Терапия симптоматическая: метаболические, гормональные средства, бета-агонисты, лечебная гимнастика, массаж.

МКБ-10

G12.1 Другие наследственные спинальные мышечные атрофии Бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди
  • Причины
  • Патогенез
  • Симптомы амиотрофии Кеннеди
  • Осложнения
  • Диагностика
    • Дифференциальная диагностика
  • Лечение бульбоспинальной амиотрофии Кеннеди
  • Прогноз
  • Цены на лечение

Общие сведения

Бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди — генетически обусловленная редкая патология нервной системы, сопровождающаяся эндокринными нарушениями. Своим названием обязана американскому неврологу В. Кеннеди, впервые детально описавшему ее в 1968 г. Наследуется рецессивно сцепленно с Х-хромосомой. Наряду со скапулоперонеальной, дистальной, мономелической, окулофарингеальной мышечной атрофией, в клинической неврологии амиотрофия Кеннеди относится к взрослым формам спинальных амиотрофий. Ее дебют происходит после 40-летнего возраста.

Согласно мировой статистике, распространенность находится на уровне 25 случаев на 1 млн. человек. На конец ХХ века в России было зарегистрировано лишь 10 верифицированных семейных случаев бульбоспинальной амиотрофии. Подобная редкость может быть связана с недостаточно точной диагностикой, в результате которой заболевание трактуется как боковой амиотрофический склероз.

Бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди Бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди

Причины

Генетическим субстратом заболевания является экспансия (увеличение числа повторов) триплета ЦАГ (цитозин-аденин-гуанин) в гене андрогенного рецептора, локализующемся на участке Хq21-22 длинного плеча Х-хромосомы.

Сцепленное с Х-хромосомой наследование бульбоспинальной амиотрофии обуславливает заболеваемость преимущественно лиц мужского пола. Женщина может заболеть в случае, если она наследует одну дефектную Х-хромосому от матери, а вторую — от отца. Однако у женщин амиотрофия Кеннеди имеет более мягкое течение, тяжелые случаи наблюдаются редко, возможна субклиническая форма.

Патогенез

Ядро патогенеза составляют дегенеративные изменения ядер мозгового ствола и передних рогов спинного мозга. В результате генетической мутации патологически измененный белок андрогенного рецептора располагается не в ядре клеток, а в цитоплазме. Благодаря устойчивости мутантного белка к действию протеолитических ферментов лизосом он начинает скапливаться в больших количествах, оказывает цитотоксическое действие и нарушает функцию митохондрий, тем самым вызывая гибель двигательных нейронов спинного мозга и нейронов ядер продолговатого мозга.

Вследствие дефекта иннервации и нейротрофики мышц вторично возникает их постепенная атрофия. Поражение ствола приводит к развитию бульбарного синдрома и возникает спустя 10-20 лет после появления периферических парезов, связанных с поражением спинальных мотонейронов передних рогов. Также мутации в рецепторе приводят к снижению его чувствительности к мужским половым гормонам (тестостерону, дигидротестостерону) – развиваются изменения в репродуктивной функции (атрофия яичек, падение фертильности), расстройства липидного и белкового обмена (уменьшение мышечной массы, ожирение, снижение минеральной плотности костей).

Симптомы амиотрофии Кеннеди

Манифестация заболевания, как правило, происходит в период от 40 до 50 лет. Характерно начало с медленно прогрессирующей слабости в проксимальных отделах конечностей: в плечах и бедрах. Парезы сопровождаются фасцикулярными подергиваниями, мышечной гипотонией, атрофией мышечной ткани, угасанием сухожильных рефлексов; постепенно распространяются несколько дистальнее. Чувствительная сфера остается интактной. Патологические пирамидные знаки отсутствуют.

Спустя 10-20 лет от дебюта возникают периоральные фасцикуляции, бульбарные проявления (дисфагия, дисфония, дизартрия), фасцикуляции и атрофические изменения языка. Могут сформироваться контрактуры суставов. Фасцикуляции периоральной мускулатуры выступают маркером бульбоспинальной амиотрофии. Они представляют собой быстрые непроизвольные сокращения расположенных вокруг рта мышц, приводящие к подергиванию уголков рта или вытягиванию губ трубочкой.

Зачастую амиотрофия Кеннеди сопровождается эндокринной патологией. У больных мужчин наблюдается гинекомастия, снижение либидо, импотенция, атрофия тестикул. Примерно у трети диагностируется мужское бесплодие связанное с азооспермией. В 30% случаев отмечается сахарный диабет. Симптомы гипогонадизма и признаки феминизации проявляются на фоне нормальных показателей тестостерона крови и, скорее всего, обусловлены дефектом андрогенных рецепторов, заключающемся в их нечувствительности к мужским гормонам.

Осложнения

Несмотря на генетический характер заболевания и поражение центральной нервной системы, благодаря поздней манифестации и медленному прогрессированию серьезные жизнеугрожающие осложнения при бульбоспинальной амиотрофии Кеннеди случаются редко. Наиболее частые неблагоприятные (эректильная дисфункция, первичное бесплодие) последствия связаны с низкой чувствительностью к тестостерону.

Частые падения вследствие мышечной слабости и остеопороз повышают риск патологических переломов. Крайне редко, в тяжелых ситуациях из-за атрофии мышц глотки и дыхательной мускулатуры возможно попадание пищи в дыхательные пути (аспирация) и дыхательная недостаточность. У единиц обнаруживают рак грудной железы.

Диагностика

Пациенты с бульбоспинальной амиотрофией Кеннеди находятся под совместным наблюдением врача-невролога и эндокринолога. При общем осмотре больного обращается внимание на снижение мышечного тонуса, ослабление сухожильных рефлексов, псевдогипертрофию икроножных мышц. Дополнительные методы обследования включают:

  • Лабораторные исследования. В биохимическом анализе крови отмечаются увеличение концентрации глюкозы, гликированного гемоглобина, креатинфосфокиназы, печеночных трансаминаз (АЛТ, АСТ). Несмотря на ярко выраженный в клинической картине гипогонадизм, уровень тестостерона в крови нормальный или даже слегка повышенный. В анализе мочи выявляется глюкозурия и повышение относительной плотности.
  • ЭМГ. При проведении игольчатой электромиографии обнаруживают увеличение средней длительности, средней и максимальной амплитуды потенциалов действия. Могут быть зарегистрированы потенциалы мышечной фибрилляции.
  • Гистология. При гистологическом исследовании в спинном мозге отмечаются нейроаксональная дегенерация, в мышцах – некроз миофибрилл, разрастание соединительной и жировой ткани.
  • Генетическое исследование. ДНК-тест считается верифицирующим методом диагностики. с помощью полимеразной цепной реакции в гене рецептора андрогенов выявляется увеличение количества повторов (ЦАГ).

Дифференциальная диагностика

Дифференциальный диагноз проводится с другими нейродегенеративными заболеваниями, затрагивающими мышцы:

  • прогрессирующей мышечной дистрофией Беккера;
  • амиотрофией Верднига-Гоффмана;
  • боковым амиотрофическим склерозом.

Отличительная особенность бульбоспинальной амиотрофии заключается в сочетании поражения двигательный нейронов и эндокринной патологии мужской половой сферы (гипогонадизмом).

Лечение бульбоспинальной амиотрофии Кеннеди

Всех пациентов необходимо обязательно госпитализировать в неврологический стационар. На сегодняшний день не существует методов лечения, способных предотвратить дегенеративные процессы в нервных клетках. Все направления терапии носят симптоматический характер. Больным с нарушениями углеводного обмена (сахарный диабет, снижение толерантности к глюкозе) рекомендуется соблюдение диеты с ограничением углеводов.

Помощь в замедлении прогрессирования атрофии в мышцах оказывают регулярные занятия лечебной физкультурой и сеансы массажа. Для лечения бульбоспинальной амиотрофии Кеннедиприменяются следующие лекарственные препараты:

  • Метаболические средства. Для улучшения метаболизма в нервной и мышечной ткани назначаются ноотропы (пирацетам, гамма-аминомасляная кислота), L-карнитин, препараты, улучшающие митохондриальную функцию (коэнзим Q10, янтарная кислота).
  • Инсулин и сахароснижающие препараты. В случае развития сахарного диабета к лечению добавляются инсулин и синтетические противодиабетические средства – бигуаниды (метформин), производные сульфонилмочевины (глибенкламид).
  • Тестостерон. Вопрос о применении в качестве заместительной гормональной терапии тестостероном остается открытым. С одной стороны, он необходим для борьбы с гипогонадизмом, с другой – может ухудшить состояние больного путем усиления стимуляции патологических рецепторов.
  • Антиандрогены. Учитывая вероятную роль тестостерона в повреждении мотонейронов, патогенетически обосновано назначение препаратов, снижающих его выработку (лейпрорелин, дутастерид) или блокирующих рецепторы андрогенов (флутамид).
  • Кленбутерол. Недавние исследования показали, что использование для лечения амиотрофии Кеннеди агониста бета-адренергических рецепторов Кленбутерола показало эффективность в виде уменьшения мышечной слабости у пациентов.

Прогноз

Прогноз амиотрофии Кеннеди относительно благоприятный. Благодаря медленному течению пациенты сохраняют способность к передвижению и самообслуживанию. Продолжительность жизни не меньше, чем в целом в популяции. Однако по причине гормональных расстройств имеется повышенная вероятность развития злокачественных новообразований, в частности — рака грудной железы у мужчин.

Источники

1. ДНК-диагностика семейного случая спинальной и бульбарной амиотрофии Кеннеди / Петрухин А.С., Заваденко Н.Н., Петрухин А.А., Евграфов О.В.// Журнал невропатологии и психиатрии им. С.С.Корсакова 97 (3): 45-4

2. Бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди/ Дубчак Л.В.// Неврологический журнал. – 1996 -

3. Редкая форма спинальной амиотрофии – болезнь Кеннеди/ II Юбилейная научно - практическая конференция невропатологов Карачаево-Черкессии. Неординарные случаи из практики. - 199

4. Эндокринные расстройства при поздней Х-сцепленной рецессивной бульбо-спинальной амиотрофии Кеннеди.// Сб. трудов VII Всероссийского съезда неврологов. Новгород. - 199

5. Настоящая статья подготовлена по материалам сайта: https://www.krasotaimedicina.ru/

ВАЖНО
Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.
Похожие статьи
Юношеская миоклоническая эпилепсия
Юношеская миоклоническая эпилепсия — это форма генерализованной эпилепсии, основу клинической картины которой составляют миоклонические приступы — асинхронные мышечные сокращения, кратковременно возни...
Подробнее
Юношеская абсанс-эпилепсия
Юношеская абсанс эпилепсия — это идиопатический вариант эпилепсии, манифестирующий в подростковом возрасте. Основу симптоматики составляют генерализованные эпилептические приступы в виде абсансов и эп...
Подробнее
Ювенильный паркинсонизм
Ювенильный паркинсонизм — это генетически детерминированная форма раннего паркинсонизма, манифестирующая до 25-летнего возраста. Типичными особенностями клинической картины являются симметричность про...
Подробнее
Остались вопросы
или нужна помощь?
Отправить
закрыть
Записаться на тестирование
Отправить

*С Вами свяжутся в ближайшее время

закрыть
Уточнить информацию
Отправить

*С Вами свяжутся в ближайшее время и ответят на возникшие вопросы

закрыть
Заказать программу
Отправить

*С Вами свяжутся в ближайшее время и запишут на удобное время к выбранному специалисту

Закрыть
Записаться на прием
Отправить

*С Вами свяжутся в ближайшее время и запишут на удобное время к выбранному специалисту

Ректороманоскопия КТГ при беременности Внематочная беременность Нарушение менструального цикла Ямик процедура Детский лор УЗИ молочных желез УЗИ сосудов УЗИ почек УЗИ брюшной полости УЗИ сердца УЗИ щитовидной железы УЗИ при беременности УЗИ органов малого таза 3D УЗИ УЗИ гинеколог УЗИ шейки матки Галерея Статьи Статьи Статьи Статьи Статьи Статьи Новость Статьи Статьи Статьи Детский врач Детский врач Детский врач Детский врач Детский врач Детский врач
Личный кабинет

Бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди это

Бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди