Закажите звонок

*С Вами свяжутся в ближайшее время

Ваша заявка принята
Диалайн
Закрыть
Записаться на прием
Отправить

*С Вами свяжутся в ближайшее время и запишут на удобное время к выбранному специалисту

Записаться
Болезни тяжелых цепей
ВАЖНО
Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.
Болезни тяжелых цепей

Болезни тяжелых цепей (БТЦ) – редко встречающиеся опухолевые заболевания лимфопролиферативной природы, при которых происходит синтез дефектных иммуноглобулинов (с отсутствующими фрагментами легких цепей). Выделяют несколько вариантов болезни - БТЦ-α, БТЦ-γ, БТЦ-µ и БТЦ- δ. Клинические проявления обусловлены поражением лимфатической системы и кроветворных органов (увеличение печени, селезенки, лимфоузлов, диарея, отеки, истощение и т. д.). Диагностика основана на проведении сложных иммунопатохимических исследований. Лечение направлено на подавление опухолевого процесса с помощью полихимиотерапии (цитостатики, кортикостероиды по схеме).

Болезни тяжелых цепей
  • Причины болезней тяжелых цепей
  • Симптомы болезней тяжелых цепей
  • Диагностика болезней тяжелых цепей
  • Лечение болезней тяжелых цепей
  • Цены на лечение

Общие сведения

Болезни тяжелых цепей – злокачественные новообразования (парапротеинемические гемобластозы), характеризующиеся гиперсекрецией фрагментов тяжелых цепей и полным отсутствием легких цепей иммуноглобулинов различных классов, что приводит к поражению лимфатической и кроветворной систем. Выделяют болезни γ (гамма), α (альфа), µ (мю) и исключительно редко – δ (дельта) тяжелых цепей.

Клиническая картина заболеваний этой группы сходна с лимфомами. Встречаются болезни тяжелых цепей преимущественно у взрослых в возрасте 20-40 лет, чаще у жителей стран Средиземноморья. Всего в мире зафиксировано несколько сотен случаев заболевания этим вариантом парапротеинемического гемобластоза, причем 85% из них составляют больные БТЦ-α. Впервые болезнь тяжелых цепей с секрецией фрагментов тяжелой цепи γ (гамма) описал Franklin в 1963 году.

Болезни тяжелых цепей Болезни тяжелых цепей

Причины болезней тяжелых цепей

К факторам риска развития болезней можно отнести различные инфекционные заболевания дыхательных путей, кишечные инфекции, гельминтозы, аутоиммунную патологию (ревматоидный артрит, синдром Шегрена, аутоиммунная гемолитическая анемия и др.). Вследствие наступающих соматических мутаций плазматические клетки утрачивают часть структурных генов, отвечающих за продукцию легких цепей иммуноглобулинов, и начинают гиперсекрецию аберрантных тяжелых цепей. При этом патологически измененные тяжелые цепи (в центральной их части имеется делеция СН1 участка) не могут связываться с легкими цепями, и синтезируемые иммуноглобулины становятся неполноценными, дефектными. Избыточное количество тяжелых цепей приводит к их накоплению в таких структурных клеточных элементах, как эндоплазматический ретикулум и аппарат Гольджи, их повреждению и в конечном итоге, к гибели клетки.

Симптомы болезней тяжелых цепей

Клиническая симптоматика болезней тяжелых цепей сходна с характерными проявлениями лимфатических опухолей (поражение лимфатических узлов, печени и селезенки, костного мозга), имея свои особенности в зависимости от конкретного варианта болезни.

Болезнь тяжелых γ-цепей (Франклина) чаще встречается у мужчин в возрасте 50-60 лет, проявляясь лихорадкой (температура тела поднимается до 38-39 градусов и сохраняется на этом уровне длительно), общей слабостью, болью в животе, затруднением при глотании, выраженным снижением массы тела (истощением), частыми вирусными и бактериальными инфекциями. При физикальном осмотре отмечается увеличение лимфатических узлов, печени, селезенки, щитовидной железы. БТЦ-γ быстро прогрессирует, и большинство больных погибает через 5-6 лет после начала заболевания от инфекционных осложнений (острой пневмонии, сепсиса).

Болезнь альфа-цепей (БТЦ-α) является наиболее часто встречающимся вариантом патологии тяжелых цепей, поражая в основном взрослых в возрасте 20-40 лет, проживающих в странах Средиземноморья и страдающих различными заболеваниями кишечника. Абдоминальная форма БТЦ-α проявляется синдромом мальабсорбции: нарушением всасывания пищи с развитием тяжелой длительной диареи, отеков, поражением кожных покровов, выпадением волос, истощением. Больных часто беспокоят боли в животе, общая слабость, может быть преходящая лихорадка. Как правило, периферические лимфатические узлы не увеличены, печень и селезенка обычных размеров. Очень редко встречается бронхопульмональная форма болезни тяжелых альфа-цепей, проявляющаяся поражением легких и увеличением лимфоузлов средостения.

Болезнь µ(мю) тяжелых цепей – редкое заболевание, наблюдаемое у некоторых больных хроническим лимфолейкозом. При этом симптоматика неспецифична: лимфоузлы не увеличены, может отмечаться гепатомегалия, периодическая лихорадка, признаки общей интоксикации.

Болезнь дельта-цепей встречается исключительно редко (описаны единичные случаи заболевания), проявляется поражением костного мозга с клинической картиной, наблюдаемой при миеломной болезни (боли в костях, патологические переломы, кровотечения, тромбозы, анемический синдром), развитием хронической почечной недостаточности.

Диагностика болезней тяжелых цепей

Диагностика болезней тяжелых цепей основана на выявлении клинических признаков лимфопролиферативного заболевания (увеличение регионарных лимфатических узлов, печени и селезенки, интоксикационный синдром) и проведении лабораторных и инструментальных исследований, позволяющих подтвердить диагноз конкретного варианта БТЦ и исключить другие заболевания лимфатической системы и кроветворных органов.

В клиническом анализе крови выявляется анемия, нередко – лейкопения за счет снижения количества гранулоцитов, появление атипичных лимфоидных и плазматических клеток, тромбоцитопения. СОЭ обычно повышена. При исследовании костного мозга отмечается увеличение содержания плазмоцитов (или лимфоцитов).

Окончательный диагноз устанавливается после проведения иммунохимического анализа сывороточных белков и выявления структурно неполноценных H-цепей, не связанных с легкими цепями. При этом обнаруживаются моноклональные иммуноглобулины, в которых имеется только фрагмент тяжелой цепи. Количество нормальных иммуноглобулинов различных классов снижено. В зависимости от конкретного варианта болезни тяжелых цепей при проведении высокоточного анализа – иммунофиксации парапротеина могут выявляться альфа, гамма или мю-цепи. При БТЦ-α фрагменты альфа-цепей можно обнаружить не только в крови и моче пациентов, но и в слизистой оболочке тонкого кишечника, а также в слюне больных. В ряде случаев проведение иммуноцитохимической диагностики не позволяет установить правильный диагноз в связи с отсутствием в сыворотке крови на момент обследования патологических белков.

Дифференциальная диагностика болезней тяжелых цепей проводится с лимфобластными лимфомами, острыми и хроническими лейкозами, аутоиммунной гемолитической анемией, иммунодефицитными расстройствами различной этиологии, аутоиммунными заболеваниями, злокачественными новообразованиями. В процессе диагностики проводятся консультации гематолога, онколога, аллерголога-иммунолога, инфекциониста и других специалистов, выполняется эндоскопическое исследование желудка и 12-перстной кишки, толстого кишечника, дыхательных путей, при необходимости – компьютерная томография органов грудной клетки, кишечника, малого таза, УЗИ органов брюшной полости и щитовидной железы, а также другие исследования.

Лечение болезней тяжелых цепей

В настоящее время отсутствуют эффективные средства лечения болезней тяжелых цепей. По показаниям может проводиться комбинированная химиотерапия, используемая при хроническом лимфолейкозе и злокачественных неходжкинских лимфомах (введение циклофосфамида, доксорубицина, преднизона и других препаратов в соответствие с выбранным вариантом протокола лечения). Иногда хороший, но кратковременный положительный лечебный эффект зафиксирован при местном облучении селезенки и лимфатических узлов.

При болезни альфа-тяжелых цепей в ряде случаев удается достичь хороших результатов при использовании в период обострения длительной антибактериальной терапии с применением препаратов пенициллинового и тетрациклинового ряда, а также метронидазола в течение 6-9 месяцев. При этой же форме заболевания иногда назначается лучевая терапия в сочетании с приемом глюкокортикостероидных гормонов.

Прогноз при болезнях тяжелых цепей в основном неблагоприятный, лечебные мероприятия могут обеспечить достижение временной ремиссии в течение 0,5-1 года.

Вы можете поделиться своей историей болезни, что Вам помогло при лечении болезней тяжелых цепей.

Источники

1. Настоящая статья подготовлена по материалам сайта: https://www.krasotaimedicina.ru/

ВАЖНО
Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.
Похожие статьи
Ювенильный ревматоидный артрит
Ювенильный ревматоидный артрит – это прогрессирующее деструктивно-воспалительное поражение суставов у детей, развившееся в возрасте до 16 лет и сочетающееся с внесуставной патологией. Суставная форма ...
Подробнее
Тахифилаксия
Тахифилаксия — это снижение терапевтического эффекта медикаментов при их повторном введении. Состояние чаще всего встречается при использовании адреномиметиков, гистаминоблокаторов, бронхолитиков и си...
Подробнее
Системная склеродермия
Системная склеродермия - диффузная патология соединительной ткани, для которой характерны фиброзно-склеротические изменения кожи, суставно-мышечного аппарата, внутренних органов и сосудов. Типичными п...
Подробнее
Остались вопросы
или нужна помощь?
Отправить
закрыть
Записаться на тестирование
Отправить

*С Вами свяжутся в ближайшее время

закрыть
Уточнить информацию
Отправить

*С Вами свяжутся в ближайшее время и ответят на возникшие вопросы

закрыть
Заказать программу
Отправить

*С Вами свяжутся в ближайшее время и запишут на удобное время к выбранному специалисту

Закрыть
Записаться на прием
Отправить

*С Вами свяжутся в ближайшее время и запишут на удобное время к выбранному специалисту

Ректороманоскопия КТГ при беременности Внематочная беременность Нарушение менструального цикла Ямик процедура Детский лор УЗИ молочных желез УЗИ сосудов УЗИ почек УЗИ брюшной полости УЗИ сердца УЗИ щитовидной железы УЗИ при беременности УЗИ органов малого таза 3D УЗИ УЗИ гинеколог УЗИ шейки матки Галерея Статьи Статьи Статьи Статьи Статьи Статьи Новость Статьи Статьи Статьи Детский врач Детский врач Детский врач Детский врач Детский врач Детский врач
Личный кабинет

Болезни тяжелых цепей это

Болезни тяжелых цепей