Закажите звонок

*С Вами свяжутся в ближайшее время

Ваша заявка принята
Диалайн
Закрыть
Записаться на прием
Отправить

*С Вами свяжутся в ближайшее время и запишут на удобное время к выбранному специалисту

Записаться
Болезнь Хартнупа
ВАЖНО
Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.
Болезнь Хартнупа

Болезнь Хартнупа – это редкое наследственное заболевание, характеризующееся нарушением обмена аминокислот, главным образом, триптофана. Основные симптомы – пеллагроподобные кожные высыпания на лице и открытых участках тела, фоточувствительность, неврологические расстройства. Диагноз ставится при обнаружении повышенной концентрации в моче нейтральных аминокислот и продуктов их распада, подтверждается молекулярно-генетическим исследованием. Лечебные мероприятия включают изменения в диете, предохранение кожных покровов от солнечных лучей, назначение препаратов никотиновой кислоты.

МКБ-10

E72.0 Нарушения транспорта аминокислот Болезнь Хартнупа
  • Причины
  • Патогенез
  • Симптомы болезни Хартнупа
  • Осложнения
  • Диагностика
    • Дифференциальная диагностика
  • Лечение болезни Хартнупа
  • Прогноз и профилактика
  • Цены на лечение

Общие сведения

Болезнь Хартнупа (аминоацидурия дикарбоновых кислот) названа в честь первого больного, у которого она была диагностирована. Заболевание впервые было описано английским врачом Д. Бароном в 1956 году. Клинические проявления напоминают картину пеллагры − патологического состояния, вызванного недостаточностью никотиновой кислоты. По различным статистическим данным, распространенность болезни Хартнупа составляет от 1:18 000 до 1:54 000 человек. Значимые гендерные различия отсутствуют.

Болезнь Хартнупа Болезнь Хартнупа

Причины

Развитие болезни Хартнупа связано с генетической мутацией гена SLC6A19, расположенного в локусе 5p15.33 5 хромосомы. Этот ген кодирует натрий-зависимый белок-переносчик, участвующий в транспорте нейтральных аминокислот (триптофана, тирозина, гистидина и т.д.). Данный белок преимущественно локализован в эпителии тонкого кишечника и почечных канальцев. Наследование заболевания происходит по аутосомно-рецессивному типу. Родители больного ребенка являются здоровыми носителями мутантного гена.

Патогенез

Основу для запуска патологических проявлений составляет дисбаланс в метаболизме триптофана. Из-за нарушения всасывания триптофан задерживается в кишечнике, где под влиянием бактериальной микрофлоры превращаются в продукты распада – индол, кинуренин. Эти соединения, попадая в системный кровоток, отказывают токсическое влияние на центральную нервную систему. Их инактивация происходит в печени, где они соединяются с серной кислотой и выводятся с мочой в виде конъюгатов.

Нарушение реабсорбции аминокислот в канальцах почек ведет к дополнительной их потере с мочой. Триптофан является основным субстратом для синтеза никотиновой кислоты (витамина PP), входящего в состав ферментов, участвующих в тканевом дыхании и других процессах энергетического обмена. Также из триптофана образуется мелатонин – основной гормон, регулирующий циклы сна и бодрствования.

Симптомы болезни Хартнупа

Заболевание имеет хроническое течение с периодами рецидивов и ремиссий. Первые клинические признаки могут возникнуть в любом возрасте. Манифестации и обострению способствуют недостаточное питание, эмоциональный или физический стресс, прием лекарственных препаратов и пр. Самым ярким симптомом болезни Хартнупа является окрашивание мочи в голубой или синий цвет. Это объясняется наличием в моче окисленных продуктов обезвреженного печенью индола.

Наиболее сильно страдают кожные покровы и нервная система. На открытых участках тела (лицо, шея, руки) после длительной инсоляции кожа покрывается красными пятнами, становится грубой, появляются пузыри с серозным содержимым. Субъективно пациент испытывает зуд и жжение в местах высыпаний. Через несколько дней кожа в пораженных областях приобретает коричневатый оттенок, начинает шелушиться, истончаться.

Самыми частыми неспецифическими неврологическими симптомами считаются головная боль, головокружения, бессонница. Часто случаются обмороки. При тяжелом течении наблюдаются нарушение координации движений, неустойчивость при ходьбе, тремор рук и головы. Часто встречаются отклонения в психической сфере, например, постоянные перепады настроения, плаксивость. Очень редки косоглазие, непроизвольные колебательные движения глаз.

Осложнения

Какие-либо серьезные неблагоприятные последствия, представляющие непосредственную угрозу для жизни пациента, страдающего болезнью Хартнупа, крайне редки. Лишь при очень тяжелом течении патологии в единичных случаях у детей младшего возраста возможно глубокое поражение центральной нервной системы, которое приводит к летальному исходу. Также у детей иногда наблюдается отставание в умственном развитии.

Встречаются осложнения со стороны психической сферы – депрессия, острые психозы со зрительными, слуховыми галлюцинациями. После вскрытия пузыри на кожных покровах оставляют язвенные поверхности, что создает благоприятные условия для присоединения вторичной бактериальной флоры (стафилококки, стрептококки). Частые падения вследствие нарушения равновесия и потерь сознания повышают риск черепно-мозговых травм и различных переломов.

Диагностика

Пациентов с болезнью Хартнупа курируют врачи-педиатры, неврологи. В установлении диагноза большую помощь оказывают анамнестические данные (наличие близкого родственника с подтвержденной болезнью Хартнупа). При расспросе больного уточняют, что предшествовало возникновению симптомов (нарушение диеты, инфекционное заболевание, стресс).

При неврологическом осмотре больной демонстрирует затруднения при выполнении координационных тестов – позы Ромберга, пяточно-коленной, пальце-носовой пробы. Чтобы подтвердить диагноз, назначаются следующие дополнительные методы обследования:

  • Определение экскреции аминокислот. В анализе мочи выявляются высокие концентрации нейтральных аминокислот, продуктов их распада (индол, индикан). Также отмечается увеличение содержания в моче 5-гидроксииндолуксусной кислоты после пероральной нагрузки триптофаном.
  • Биопсия кожи. При гистологическом исследовании биоптата пораженного участка кожи обнаруживаются неспецифические изменения, такие как гиперкератоз, атрофия эпидермиса, умеренная лимфоцитарная инфильтрация.
  • Молекулярно-генетический анализ. Методом полимеразной цепной реакции в крови определяется генетическая мутация SLC6A19.

Дифференциальная диагностика

Для исключения других видов аминоацидурий, например, синдрома Фанкони выполняетя анализ мочи на гидроксипролин, аргинин. Данные показатели при болезни Хартнупа остаются нормальными. Также дифференциальный диагноз проводится с дерматологическими заболеваниями (экземой, атопическим дерматитом), наследственной атаксией-телеангиэктазией.

Лечение болезни Хартнупа

В зависимости от тяжести состояния больного лечение может проводиться как амбулаторно, так и в условиях стационара. Пациенту рекомендуется избегать факторов, способствующих возникновению обострения болезни, особенно это касается инсоляции; употреблять достаточное количество белка и витамина гр. В. Защитные мероприятия включают ношение закрытой одежды, использование солнцезащитных кремов в летнее время. Для фармакотерапии болезни Хартнупа применяются:

  • Никотиновая кислота. Во время приступа назначается парентеральное введение больших доз никотиновой кислоты, что позволяет добиться быстрого регресса неврологической и дерматологической симптоматики. В дальнейшем пациент должен принимать препараты никотиновой кислоты в пероральной форме.
  • Аминокислоты. Тяжелым больным для быстрого восстановления уровня триптофана в крови может понадобиться инфузионное введение аминокислотных смесей, содержащих высокое количество триптофана.
  • Глюкокортикостероиды. При выраженном кожном поражении, для снятия воспаления применяются мази или кремы, содержащие ГКС (преднизолон, триамцинолон).
  • Психотропные средства. Если развились психические расстройства, используют нейролептики (аминазин), антидепрессанты (флуоксетин), транквилизаторы (диазепам).

Прогноз и профилактика

В подавляющем большинстве случаев болезнь Хартнупа имеет доброкачественное течение и благоприятный прогноз. Продолжительность жизни пациентов при своевременной диагностике и назначении лечения практически не отличается от общей популяции. Известны единичные ситуации с летальным исходом вследствие генерализованного поражения нервной системы.

Методов первичной профилактики не существует. Сбалансированная диета с высоким содержанием белка и витамина PP способствует предотвращению приступов. Если в семье есть родственники с диагностированной болезнью Хартнупа, рекомендуется сделать анализ мочи для определения концентрации аминокислот и пройти медико-генетическое консультирование для раннего выявления заболевания.

Вы можете поделиться своей историей болезни, что Вам помогло при лечении болезни Хартнупа.

Источники

1. The metabolic disorder of the Hartnup disease/ Milne, M.D., Crawford, M.A., Girao, C.B. and Loughridge, L.// Q. J. Med. 29 – 196

2. Hartnup disorder is caused by mutations in the gene encoding the neutral amino acid transporter SLC6A19/ Seow H.F, Brer S, Brer A, Bailey C.G, Potter S.J, Cavanaugh J.A, Rasko J.E// Nature Genetics. 36 (9) – 200

3. Hereditary pellagra-like skin rash with temporary cerebellar ataxia, constant renal amino-aciduria, and other bizarre biochemical features/ Baron D.N, Dent C.E, Harris H, Hart E.W, Jepson J.B// Lancet.Sep 1:271 – 200

4. Neutral amino acid transport in epithelial cells and its malfunction in Hartnup disorder/ Bröer S, Cavanaugh J.A, Rasko J.E.// Biochem Soc Trans. Feb. 33:233-6 – 200

5. Настоящая статья подготовлена по материалам сайта: https://www.krasotaimedicina.ru/

ВАЖНО
Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.
Похожие статьи
Эпифизарные дисплазии
Эпифизарные дисплазии – это многочисленная группа генетически гетерогенных скелетных дисплазий, которые объединяет нарушение формирования энхондральной спонгиозной кости в области метафизов и эпифизов...
Подробнее
Эластическая псевдоксантома
Эластическая псевдоксантома — это генетическое заболевание из группы дисплазий соединительной ткани, при котором происходит минеральная дистрофия эластических волокон. Патология проявляется множествен...
Подробнее
Цитруллинемия
Цитруллинемия — это редкое аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, характеризующееся нарушением цикла мочевины. Возникает при дефектах генов ASS1 или SLC25A13. У младенцев патология проявляе...
Подробнее
Остались вопросы
или нужна помощь?
Отправить
закрыть
Записаться на тестирование
Отправить

*С Вами свяжутся в ближайшее время

закрыть
Уточнить информацию
Отправить

*С Вами свяжутся в ближайшее время и ответят на возникшие вопросы

закрыть
Заказать программу
Отправить

*С Вами свяжутся в ближайшее время и запишут на удобное время к выбранному специалисту

Закрыть
Записаться на прием
Отправить

*С Вами свяжутся в ближайшее время и запишут на удобное время к выбранному специалисту

Ректороманоскопия КТГ при беременности Внематочная беременность Нарушение менструального цикла Ямик процедура Детский лор УЗИ молочных желез УЗИ сосудов УЗИ почек УЗИ брюшной полости УЗИ сердца УЗИ щитовидной железы УЗИ при беременности УЗИ органов малого таза 3D УЗИ УЗИ гинеколог УЗИ шейки матки Галерея Статьи Статьи Статьи Статьи Статьи Статьи Новость Статьи Статьи Статьи Детский врач Детский врач Детский врач Детский врач Детский врач Детский врач
Личный кабинет

Болезнь Хартнупа это

Болезнь Хартнупа