Закажите звонок

*С Вами свяжутся в ближайшее время

Ваша заявка принята
Диалайн
Закрыть
Записаться на прием
Отправить

*С Вами свяжутся в ближайшее время и запишут на удобное время к выбранному специалисту

Записаться
Болезнь Байлера
ВАЖНО
Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.
Болезнь Байлера

Болезнь Байлера – это редкое наследственное заболевание, которое характеризуется нарушением транспорта желчных кислот из клеток печени, что приводит к быстрому развитию цирроза. Основные клинические проявления включают желтушное окрашивание кожи и слизистых оболочек, кожный зуд, увеличение размеров печени и селезенки. Моча приобретает темный оттенок, кал – светлый. Диагноз ставится на основании обнаружения генетической мутации (ATP8B1). Единственное радикальное лечение – хирургическое вмешательство (шунтирование, трансплантация печени). Консервативные лечение (противозудные, желчегонные препараты, антицирротическая терапия) носит симптоматический характер –

МКБ-10

K76 Другие болезни печени Болезнь Байлера
  • Причины
  • Патогенез
  • Симптомы болезни Байлера
  • Осложнения
  • Диагностика
    • Дифференциальная диагностика
  • Лечение болезни Байлера
    • Консервативная терапия
    • Хирургическое лечение
  • Прогноз и профилактика
  • Цены на лечение

Общие сведения

Болезнь Байлера (прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз I типа) была описана у потомков Джейкоба Байлера и с тех пор названа его именем. Первое наблюдение данного заболевания сделал педиатр Р. Клейтон в 1965 году. По разным эпидемиологическим данным, распространенность патологии составляет от 1 на 50 000 до 1 на 100 000 новорожденных. Однако на сегодняшний день описано менее 200 клинических случаев болезни Байлера. Наибольшее число больных отмечается среди амишей – этнически изолированной группы, представляющей особое религиозное движение.

Болезнь Байлера Болезнь Байлера

Причины

Развитие болезни Байлера обусловлено мутацией гена ATP8B1, расположенного в 18 хромосоме (локус 18q21-22). Этот ген ответственен за синтез фермента П-тип АТФазы. Данный фермент располагается на поверхности гепатоцитов. Его основная функция заключается в регулировании транспорта урсодезоксихолевой и хенодезоксихолевой кислот из печеночных клеток в желчные протоки. Тип наследственной передачи патологии − аутосомно-рецессивный.

Патогенез

В результате генетической мутации активность энзима П-типа АТФазы резко снижается. Из-за нарушения транспорта в протоки желчные кислоты (ЖК) начинают задерживаться в гепатоцитах, возникает внутрипеченочный холестаз. Вследствие этого ЖК не поступают в просвет кишечника, поэтому не происходит важного этапа в пищеварении – эмульгирования жиров.

Значительно ухудшается всасывание многих питательных веществ, в том числе жирорастворимых витаминов (А, Д, Е, К), что может нести за собой серьезные осложнения. Задержанные в гепатоцитах желчные кислоты обладают высокой реакционной способностью. Запускается процесс перекисного окисления липидов, который поражает клеточные мембраны, органеллы, ядро.

Это приводит к гибели печеночных клеток, разрастанию соединительной ткани. В виду того, что данные механизмы протекают практически с периода новорожденности, в достаточно раннем возрасте развивается цирроз печени. При патологоанатомическом исследовании отмечаются типичные признаки билиарного цирроза – нарушение цитоархитектоники, некроз гепатоцитов, большое количество фиброзных тяжей и узлов.

Симптомы болезни Байлера

Первые клинические признаки, которые появляются практически сразу после рождения – желтуха и зуд. Желтуха имеет волнообразный характер, может самостоятельно регрессировать. Рецидивы часто провоцируются острыми респираторными вирусными инфекциями (ОРВИ). Кожный зуд нередко мучительный, усиливается в ночное время. На коже видны множественные следы расчесов.

Ребенок становится раздражительным, плаксивым, у него нарушается сон и аппетит. Значительно увеличиваются печень и селезенка (гепатоспленомегалия). Моча становится темной, кал светлеет, вплоть до состояния ахолии. Из-за нарушенного всасывания жиров объем стула возрастает, каловые массы приобретают маслянистый блеск, неоформленный характер, плохо смываются водой.

При развитии цирроза печени и портальной гипертензии живот еще больше увеличивается в размерах из-за скопления жидкости в брюшной полости (асцит). Присоединяются «внепеченочные знаки» – пальмарная эритема, сосудистые звездочки (телеангиэктазии) на коже лица и живота. Пациент начинает терять в весе, становится ослабленным, возникает инверсия сна (бессонница днем, сонливость ночью).

Осложнения

Стремительно развивающийся внутрипеченочный холестаз при болезни Байлера имеет большое количество неблагоприятных последствий. Нарушение абсорбции питательных веществ приводит к отставанию ребенка в росте и физическом развитии. Из-за дефицита витамина Д у детей возникает рахит, искривление позвоночника, у взрослых – остеопороз, что повышает риск переломов костей.

Вследствие недостаточности витамина К нарушаются процессы свертывания крови, возможны носовые, десневые кровотечения. Но наиболее серьезные осложнения, нередко ведущие к летальному исходу, связаны с циррозом печени. К ним относятся гиперспленизм, печеночно-клеточная недостаточность, кровотечения из пищеводных вен и пр. Также у некоторых пациентов обнаруживается рак печени (гепатоцеллюлярная карцинома).

Диагностика

Так как болезнь Байлера встречается в основном у детей, курацией больных занимаются врачи-педиатры. Взрослые пациенты наблюдаются у гастроэнтерологов. Огромное значение имеет семейный анамнез: если у кого-то из ближайших родственников была диагностирована болезнь Байлера, то эту патологию обязательно необходимо исключить. Назначается дополнительное обследование, включающее:

  • Лабораторные тесты. При развитии гиперспленизма на фоне цирроза печени в общем анализе крови отмечается снижение уровня тромбоцитов, эритроцитов и гемоглобина. В биохимическом анализе крови практически у всех пациентов наблюдается повышение концентрации прямого билирубина, печеночных трансаминаз (АЛТ, АСТ), щелочной фосфатазы, снижение показателей гамма-глутамилтранспептидазы, липопротеидов высокой плотности и кальция.
  • УЗИ. На УЗИ органов брюшной полости у больных со сформировавшимся циррозом обнаруживается увеличение печени, селезенки, наличие жидкости, расширение и извитость воротной и селезеночной вен.
  • Генетический анализ. Методом полимеразной цепной реакции выявляется мутация гена ATP8B1 18 хромосомы.

Дифференциальная диагностика

Дифференциальный диагноз проводится с заболеваниями, протекающими с выраженным синдромом холестаза:

  • первичным склерозирующим холангитом;
  • первичным билиарным циррозом;
  • аутоиммунным гепатитом.

Также необходимо отличать болезнь Байлера от других наследственных метаболических заболеваний, поражающих печень и желчевыводящие пути – дефицит альфа-антитрипсина, синдром Алажиля и т.д.

Лечение болезни Байлера

Консервативная терапия

Все пациенты подлежат обязательной госпитализации в стационар. Эффективных лекарственных препаратов, позволяющих добиться излечения от генетической патологии, в настоящее время не существует. Категорически запрещено употребление алкоголя. Больным с циррозом рекомендуется ограничение потребления белка и поваренной соли. Вся консервативная терапия направлена на устранение симптомов и коррекцию осложнений:

  • Препараты желчных кислот. Урсодезоксихолевая кислота назначается в целях подавления синтезирования эндогенных желчных кислот и уменьшения выраженности холестаза.
  • Противозудные средства. Для снижения концентрации в крови желчных кислот, вызывающих мучительный кожный зуд, эффективны смолы, связывающие ЖК (холестирамин) и индукторы микросомальных ферментов печени (фенобарбитал, рифампицин).
  • Витамины. С целью коррекции витаминной недостаточности и ассоциированных с ней осложнений (кровотечения, остеопороз) назначается парентеральное введение витаминов Д, К (холекальциферол, фитоменадион) и пероральные формы витаминов А, Е (ретинол, токоферол). Для лучшего лечебного эффекта к витамину Д добавляется глюконат кальция.
  • Антицирротическая терапия. Чтобы уменьшить явления асцита, назначаются инфузии альбумина и мочегонные лекарственные средства (верошпирон, фуросемид). Для уменьшения тяжести интоксикации и энцефалопатии, применяются ЛС, связывающие аммиак (натрия бензоат, лактулоза).

Хирургическое лечение

Наиболее радикальным методом лечения болезни Байлера на стадии формирования цирроза считается пересадка печени. Трансплантация позволяет продлить жизнь больным на 5-15 лет. При невозможности проведения пересадки выполняется трансъюгулярное внутрипеченочное портосистемное шунтирование – создание канала, соединяющего воротную и печеночную вены. Данная операция позволяет снизить портальную гипертензию и тем самым уменьшить риск жизнеугрожающих осложнений.

Прогноз и профилактика

Болезнь Байлера является тяжелым заболеванием с неблагоприятным прогнозом. Продолжительность жизни в подавляющем большинстве случаев составляет от 2 до 15 лет. Имеются данные о пациентах, доживших до 25-30 лет. Самая частая причина смерти больных – желудочно-кишечное кровотечение, связанное с варикозом вен пищевода и дефицитом витамина К.

Реже летальный исход вызван печеночной энцефалопатией и печеночной комой. Единственным эффективным методом первичной профилактики считается пренатальная диагностика с прерыванием беременности. Она обоснована только в том случае, если кому-то из близких родственников одного из родителей был поставлен диагноз «болезнь Байлера».

Вы можете поделиться своей историей болезни, что Вам помогло при лечении болезни Байлера.

Источники

1. Update on progressive familial intrahepatic cholestasis/ Alissa F.T., Jaffe R., Shneider B.L.// J. Pediatr. Gastroenterol. Nutr. - 200 - Vol. 4

2. Byler disease: fatal familial intrahepatic cholestasis in an Amish kindred/ Clayton R.J., Iber F.L., Ruebner B.H., McKusick V.A// J. Pediatr. - 196 - Vol. 6

3. Progressive familial intrahepatic cholestasis/ Davit-Spraul A, Gonzales E, Baussan C, Jacquemin E.// Orphanet J Rare Dis. - 2009 - Jan

4. Histologic pathology of the liver in progressive familial intrahepatic cholestasis/ Alonso EM, Snover DC, Montag A.// J Pediatr Gastroenterol Nutr. - 1994 - Feb. 18(2).

5. Настоящая статья подготовлена по материалам сайта: https://www.krasotaimedicina.ru/

ВАЖНО
Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.
Похожие статьи
Язвенная болезнь желудка
Язвенная болезнь желудка – это хроническая полиэтиологическая патология, протекающая с формированием язвенных повреждений в желудке, склонностью к прогрессированию и формированию осложнений. К основны...
Подробнее
Язвенная болезнь 12п. кишки
Язвенная болезнь 12-ти перстной кишки - это заболевание двенадцатиперстной кишки хронического рецидивирующего характера, сопровождающееся образованием дефекта в ее слизистой оболочке и расположенных п...
Подробнее
Язва пищевода
Язва пищевода – это острое либо хроническое изъязвление дистальных отделов пищевода, вызванное воздействием желудочного сока при гастроэзофагеальном рефлюксе. Клинически заболевание проявляется загруд...
Подробнее
Остались вопросы
или нужна помощь?
Отправить
закрыть
Записаться на тестирование
Отправить

*С Вами свяжутся в ближайшее время

закрыть
Уточнить информацию
Отправить

*С Вами свяжутся в ближайшее время и ответят на возникшие вопросы

закрыть
Заказать программу
Отправить

*С Вами свяжутся в ближайшее время и запишут на удобное время к выбранному специалисту

Закрыть
Записаться на прием
Отправить

*С Вами свяжутся в ближайшее время и запишут на удобное время к выбранному специалисту

Ректороманоскопия КТГ при беременности Внематочная беременность Нарушение менструального цикла Ямик процедура Детский лор УЗИ молочных желез УЗИ сосудов УЗИ почек УЗИ брюшной полости УЗИ сердца УЗИ щитовидной железы УЗИ при беременности УЗИ органов малого таза 3D УЗИ УЗИ гинеколог УЗИ шейки матки Галерея Статьи Статьи Статьи Статьи Статьи Статьи Новость Статьи Статьи Статьи Детский врач Детский врач Детский врач Детский врач Детский врач Детский врач
Личный кабинет

Болезнь Байлера это

Болезнь Байлера